제도소개

유전자검사는 인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제2조제15호)를 말합니다. 즉, 유전자검사는 검사를 통해 검사대상자를 유전적으로 식별하거나 검사대상자의 질병 예방, 진단, 치료 등에 활용할 수 있습니다.

이 때 개인 식별을 위한 유전자검사는 검사대상자의 인체유래물을 분석한 결과와 비교할 수 있는 샘플의 검사결과를 통해 유전적으로 동일인인지 또는 혈연적 관계(친자 관계 등)가 있는지 여부를 확인하는 검사로 유전적 관계 확인 및 식별을 원하는 검사대상자가 검사를 신청할 수 있습니다.

반면, 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위한 유전자검사는 의학적으로 검사결과로 얻어진 유전형과 해당 질병의 특성에 따른 증상 유무 등 실제 질병과의 연관성이 다양하기 때문에 임상적 유효성 등을 확인하는 것이 중요하며, 의료기관에서 담당의사와 충분한 상담을 거쳐 해당 검사의 필요성을 검토하고 의사가 검사대상자의 동의를 받아 신청할 수 있습니다.

DTC 유전자검사는 위의 유전자검사와는 달리, 질병에 미치는 유전적 연관성은 낮으나, 유전체연구를 통해 쌓인 통계학적 결과에 근거하여 특정 유전형과 검사대상자의 영양, 생활습관 및 신체적 특징과의 관계나 유전적 혈통 등을 알아보는 검사를 말합니다.

즉, 유전자검사결과에 대한 유전적 연관성이 밝혀진 것은 아니지만, 통계적으로 유전적 연관성이 있을 수 있고 이를 근거로 검사대상자가 자신의 영양, 생활습관 및 신체적 특징 등을 이해하여 향후 질병을 예방하기 위해 검사대상자가 유전자검사기관에 직접 검사를 신청할 수 있습니다.

이와 같이 유전자검사는 그 목적에 따라 결과의 함의가 다르지만, 검사 목적에 관계 없이 모두 인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위를 포함하고 있으므로,검사대상자는 유전자검사를 하기 전에 그 목적과 결과의 함의를 확인하는 것이 매우 중요합니다.

따라서 검사대상자는 DTC 유전자검사를 하기 전, 유전자검사 목적에 따른 차이를 분명하게 이해하고 검사 목적과 내용, 검사결과의 함의 및 한계 등을 충분히 이해한 후, 자발적으로 검사 시행 여부를 결정해야 하며, 반드시 유전자검사동의서를 작성하여야 합니다. 검사대상자의 서면동의 없이 유전자검사는 수행될 수 없습니다.