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DTC 유전자검사 서비스를 위한 항목 신청 가이드라인

검사기관용

04 검토 기준

1) 항목 검토 기준
  1. 신청 항목에 대해 검사역량인증처리기관은 다음 사항을 검토합니다.
  1. 01DTC 유전자검사 목적*의 범주 내에 있는 항목인지

    * 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 또는 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사

  2. 02해당 항목에 대한 정의가 있고 서비스의 시행 근거를 확인할 수 있는지*

    * 정의를 통해 검사 목적 및 범위가 명료하며, 제출된 논문에서 제시된 표현형과 일치 여부. 특히, 중분류 다군으로 신청 시, 질병 관련성 검토

  3. 03소비자를 대상으로 직접 서비스될 경우, 윤리적인 우려*가 없는지

    * 생명윤리법 제46조제1항에 따른 차별 또는 제50조제1항에 따른 과학적 증명이 불확실하거나 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격 등은 시행 불가

  1. 검사역량인증처리기관은 항목검토위원회 심의를 거쳐 위의 사항을 검토하여 부적절한 경우, 해당 항목의 신청을 반려할 수 있으며, 반려된 검사항목은 동일한 내용으로는 다시 신청할 수 없습니다.
2) 항목별 적절성 검토 기준
  1. 제외 기준(공통)
  1. 01질병 진단, 치료, 예측 등 의학유전자검사에서 사용되는 유전자(SNP 기준 검토 가능) 제외
    [제외 범주 예시]
    1. 1. 건강보험심사평가원에서 매년 발행하는 "요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항과 심사지침(최신판 기준)"에 등재되거나 급여기준에 따른 코드로 신고된 유전자 제외
    2. 2. 신의료기술고시에 따라 추가된 유전자 제외
    3. 3. 해당 검사기관이 질병 진단 및 치료, 예측 목적으로 기 신고한 유전자 제외(이 경우, 검사기관에서 확인하여 자발적 제외)
    4. 4. 그 외 제외 사유는 항목 적절성 검토 후 결과 피드백 예정
  1. 02생명윤리법 상 금지 또는 제한하는 유전자(시행령 별표 2에 명시된 유전자를 해당 표현형으로 신청은 불가. 다만, SNP 기준 검토 가능)

    ■ 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 [별표 2]<개정 2017. 2. 28.>

    금지되는 유전자검사(제20조 관련)
    1. 1. 다음 각 목의 어느 하나에 해당하는 유전자검사는 금지된다.
      1. 가. 삭제<2017. 2. 28.>
      2. 나. 삭제<2017. 2. 28.>
      3. 다. VDR 유전자에 의한 골다공증 관련 유전자검사
      4. 라. Mt16189 유전자에 의한 당뇨병 관련 유전자검사
      5. 마. UCP-1ㆍPPAR-gammaㆍADRB3(B3AR) 유전자에 의한 비만 관련 유전자검사
      6. 바. 삭제<2017. 2. 28.>
      7. 사. 5-HTT 유전자에 의한 우울증 관련 유전자검사
      8. 아. Mt5178A 유전자에 의한 장수 관련 유전자검사
      9. 자. IGF2R 또는 CALL 유전자에 의한 지능 관련 유전자검사
      10. 차. 삭제<2017. 2. 28.>
      11. 카. ACE 유전자에 의한 체력 관련 유전자검사
      12. 타. CYP1A1 유전자에 의한 폐암 관련 유전자검사
      13. 파. SLC6A4 유전자에 의한 폭력성 관련 유전자검사
      14. 하. DRD2 또는 DRD4 유전자에 의한 호기심 관련 유전자검사
    2. 2. HLA-B27 유전자에 의한 강직성척추염 관련 유전자검사는 금지된다. 다만, 진료를 담당하는 의사가 강직성척추염이 의심된다고 판단하는 경우는 제외한다.
    3. 3. 삭제<2017. 2. 28.>
    4. 4. 삭제<2017. 2. 28.>
    5. 5. BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 의한 유방암 관련 유전자검사는 금지된다. 다만, 진료를 담당하는 의사가 해당 질환의 고위험군에 속한다고 판단하거나 해당 질환에 걸린 것으로 확실하게 진단된 사람을 대상으로 진료를 하는 과정에서 필요하다고 판단하는 경우는 제외한다.
    6. 6. Apolipoprotein E 유전자에 의한 치매 관련 유전자검사는 금지된다. 다만, 성인의 경우 진료를 담당하는 의사가 질환이 의심된다고 판단하거나 그 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 경우는 제외한다.
    7. 7. 제1호ㆍ제2호ㆍ제5호 및 제6호에도 불구하고 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관위원회에서 필요하다고 판단한 경우에는 유전자검사를 실시할 수 있다.
  2. 03그 밖에 해당 유전자가 소비자를 대상으로 직접 제공되기에 ‘위해하다’는 유의한 수준의 근거논문이 있는 경우에 해당 유전자 제외
  1. 적절 유전자 검토 기준
  1. 01제출된 근거 논문에 해당 검사항목 또는 그에 준하는 표현형과의 유전적 연관성이 다음의 수준에서 확인되는 유전자*

    * DTC 유전자검사는 해당 항목 표현형과 유전적 연관성에 대한 임상적 근거가 대부분 없으므로 단일마커보다는 다중마커가 권장됨

    단일마커의 경우 테이블
    단일마커의 경우
    • 1. GWAS 논문으로, P-value가 5 x 10⁻⁸보다 낮다고 보고된 논문 1편 이상 있는 경우
    • 2. GWAS 논문이 없는 경우

      - Candidate gene association 연구 결과 논문으로 다음 중 하나에 해당하는 경우

      · 톰슨 로이터(Thomson Reuters)의 전문 해당분야 Impact Factor 순위가 상위 50% 이내의 SCI(E)급 2편 이상의 통계적으로 유의한 각기 다른 연구그룹에서 수행된 연구 논문이 있는 경우(P-value<0.05)

      · 위의 수준에서 과학적 근거를 확인할 수 없는 경우, 적절성 부적합( → 허용 불가)

    • 3. 1과 2의 기준에 충족하지 않으나, 500명을 이상으로 한 연구결과가 1편 이상 제출된 경우(P-value<0.05)

      ※ 단일 SNP 분석이 아닌, LD(linkage disequilibrium) 분석 논문일 경우에는 해당 논문 제출이 불가피한 사유를 포함하여 R²값과 두 SNP 사이의 거리(bp) 정보 제출( → R²값과 SNP 간 거리 고려하여 허용 여부 검토 가능)

      ※ 단, 타당한 사유 없이 특정 성(sex)만을 대상으로 한 경우 제외
    다중마커의 경우 테이블
    다중마커의 경우: 별도 알고리즘이 제출된 경우 해당 알고리즘과 논문의 내용을 기준으로 과학적 근거 및 유의수준 확인
    • 1. 다중분석 알고리즘은 논문 등에 보고된 내용이 존재하는 것을 확인하여야 함

      - 근거논문과 동일한 유전자마커(전체)와 다중분석 알고리즘을 사용한 경우 P-value < 0.05를 만족하여야 함

    • 2. 다중분석 알고리즘이 논문 등에 기보고된 것이 아닌 자체 개발된 것이라면 결과를 산출하는 객관적인 논리와 충분한 과학적 근거가 존재하는 것을 확인하여야 함

      - 근거논문 내 유전자마커 중 일부만 사용하거나 다른 다중분석 알고리즘을 사용한 경우는 개별 유전자마커에 대해 단일마커의 적절성 기준을 충족하여야 함

    • 3. 1~2의 내용을 확인할 수 없는 마커가 포함되어 신청된 경우, 해당 항목 전체에 대하여 적절성 검토 통과가 불가함
  2. 02해당 유전자에 대한 변이가 한국인 대상 MAF 0.001 이상으로 확인되는 유전자(필수는 아니지만, 향후 변이가 거의 없는 유전자는 탈락 또는 제외 요청될 수 있으며, 해당 정보 없이 허용될 경우는 향후 소비자에게도 이에 관한 정보를 제공해야 함)
  3. 03미성년자를 대상으로 시행하고자 할 경우, 미성년자를 대상으로 시행할 수 있는 과학적인 근거가 별도로 제출되어야 함
  • 주소 (04933) 서울특별시 광진구 능동로 400 보건복지행정타운 별관 201호 국가생명윤리정책원
  • Tel 02-778-9383(인증제 전반), 02-737-8930(항목 관련)
  • Fax 02-737-6006
  • E-mail dtc@nibp.kr

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