소비자를 위한 정보

유전자검사는 “인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서

1. 1) 개인의 식별 또는
2. 2) 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제2조제15호)”를 말합니다.
   1. 1) 개인의 식별을 위한 유전자검사 : 비교 샘플과 검사대상자의 인체유래물을 분석한 검사결과를 통해 유전적으로 동일인인지 또는 혈연적 관계(친자 관계 등)가 있는지를 확인하는 검사입니다. 유전적 관계 확인이나 개인식별을 원하는 검사대상자가 유전자검사기관에 검사를 신청할 수 있습니다.
   2. 2) 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위한 유전자검사 : 검사결과로 얻은 유전형과 해당 질병과의 연관성을 통해 질병을 진단하거나, 표적치료제와 같이 특정 약제를 이용할 때 효용성을 확인하여 치료에 도움을 주기 위한 목적으로 사용되는 의학적 검사를 말하며, 이런 검사는 질병과의 연관성에 따른 임상적 유효성을 확인하는 것이 중요합니다.

최근 유전적인 연관성이 높은 질환은 아니지만, 유전적인 영향을 분석하여 특정 질병에 대한 민감성 등을 알아보는 소위 ‘질병 예측성 검사’가 행해지고 있지만, 이런 검사의 경우, 해석에서 오는 오류가 많아 의료기관에서 담당 의사와 검사대상자가 충분히 상담을 통해 검사의 필요성을 논의하고, 의사의 처방(의뢰)하에 수행되고 있습니다.

DTC 유전자검사는 의료기관을 방문하지 않고 소비자가 직접 유전자검사를 신청할 수 있는 검사를 말하는데,

질병과의 유전적 연관성은 낮지만, 유전체연구를 통해 쌓여진 통계학적 결과에 근거하여 특정 유전형과 검사대상자의 영양, 생활습관 및 신체적 특징과의 관계, 유전적 혈통(조상찾기)을 알아보는 검사를 말합니다.

1. 1) DTC 유전자검사는 나와 같은 유전형을 가진 집단 간에 알려진 통계적 근거를 알려줄 수는 있지만, 실제 나의 상태를 유전적으로 설명해주는 것은 아닙니다.
2. 2) 검사 목적과 방법, 내용 등에 따라 결과가 나타내는 함의가 달라질 수 있고, 유전적 특징이 인종 등에 상당한 영향을 받지만, 한국인 대상으로는 충분한 데이터가 없거나 각기 다른 연구 결과들이 보고되어 검사기관별로 다른 결과를 얻을 수도 있습니다.

1. 1) 소비자는 검사 전에 검사 목적과 결과가 갖는 함의를 확인하는 것이 매우 중요하며, 이를 충분하게 이해하고 유전자검사를 자발적으로 수행하는 것이 중요합니다.
2. 2) 모든 유전자검사는 인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위이므로 실제 목적에 관계없이 소비자의 고유한 유전정보가 생성 및 처리될 수 있으므로 자신의 유전정보 처리에 대한 사항도 잘 확인하는 것이 중요합니다.
3. 3) 모든 유전자검사는 반드시 유전자검사동의서 작성으로 시행되므로 소비자는 유전자검사기관으로부터 검사 목적과 내용, 검사 결과의 함의 및 한계 등에 대하여 충분한 설명을 듣고 이해한 후 자발적으로 검사 시행 여부를 결정하여 동의서를 작성해야 합니다.