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유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명 / 홍현대

15 유전학 조회 수 209 추천 수 0 2017.04.07 09:53:07
nibp *.223.3.98
발행년 : 2016 
구분 : 학위논문 
학술지명 :  
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=T13990089 
유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명

                              

  • 기타서명

    Identification of genetic cause mitochondrial diseases by gene panel

  • 저자

    홍현대                                       

  • 형태사항

    ⅵ, 50장. : 삽도 ; 26 cm

  • 일반주기

    지도교수: 정기화
    참고문헌(43-48장) 수록

  • 학위논문사항

    학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 생물학과 2016. 2

  • 발행국

    충청남도

  • 언어

    영어

  • 출판년

    2016

초록 (Abstract)

  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다. 미토콘드...
  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다.
    미토콘드리아 질환의 유전자 진단은 주요 원인 유전자의 염기서열을 분석하는 진부적인 방법을 이용하였지만 이러한 과정은 원인 돌연변이를 확인하기에는 낮은 효율을 갖는다. 본 연구는 미토콘드리아 질환의 원인으로 보고되었던 유전자를 기반으로 73개의 핵 유전자와 미토콘드리아 유전체를 포함하는 차세대 염기서열분석 방법을 기반으로 하는 유전자 패널 염기서열분석법을 한국인 미토콘드리아 질환 환자 40명에게 수행하였다.
    유전자 패널 데이터로부터 세 개의 미토콘드리아 유전체의 원인 돌연변이를 확인하였다. 세개의 MT-ND4 유전자의 m.11778G>A, MT-ATP6 유전자의 m.9176T>C, MT-TK 유전자의 m.8344A>G 돌연변이는 각각 LHON (MT53가계), Leigh syndrome (MT130 가계), MERRF (MT132 가계)환자에게 발견되었다. m.11778G>A변이만 heteroplasmy로 확인하였고 m.8344A>G, m.9176T>C변이는 homoplasmy로 확인하였다. MELAS환자 (MT53 가계)는 FASTKD2 유전자 내의 복합 이형접합 돌연변이를 확인하였다. 시토크롬c 산화효소 결핍증과 연관된 미토콘드리아성 뇌근병증 (encephalomyopathy) 환자에게서 FASTKD2 유전자의 동형접합 돌연변이가 보고된 적이 있으며 그 이후로 더 이상 보고된 적은 없다. FASTKD2 유전자의 c.613C>T (Arg205Ter), c.764T>C (Leu217Pro)를 제외하고 다른 변이들은 dbSNP, 1000g, ESP, ExAC 데이터베이스를 이용하여 다형성인 것으로 확인하였다. Leu217Pro 돌연변이 위치는 어류까지 다양한 종에서 보존되었다. 또한 GERP 점수가 높았고 In silico 분석에서 영향을 줄 것으로 예측되었으며 (SIFT, PolyPhen2), 돌연변이는 단백질의 안정성을 감소 할 것으로 예측되었다 (MUpro).
    차세대 염기서열분석법의 응용 방법은 높은 정확도와 실험 비용과 시간을 줄일 수 있다. 특히 미토콘드리아에서 heteroplasmy 비율을 read depth를 이용함으로써 결정할 수 있다. 따라서 본 연구는 차세대 염기서열분석법을 기반으로한 유전자 패널 염기서열분석법은 유전적, 임상적으로 이질적인 미토콘드리아성 질환의 분자 진단을 위한 유용한 방법이라고 생각된다.

목차 (Table of Contents)

  • Ⅰ. Introduction 1
  • Ⅱ. Materials and Methods 5
  • Ⅲ. Results 17
  • Ⅳ. Discussion 40
  • V. References 43
  • Abstract (Korean) 49
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