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산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰 / 최지영

15 유전학 조회 수 109 추천 수 0 2017.04.07 10:15:17

nibp *.223.3.98 https://www.nibp.kr/xe/info4_3/83228

발행년 :	2007
구분 :	국내학술지
학술지명 :	대한의학유전학회지
관련링크 :	http://www.riss.kr/link?id=A82587127

산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰
= Controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea

저자명
최지영(Jiyoung Choi), 정선용(Seon-Yong Jeong), 김현주(Hyon J. Kim)
학술지명
대한의학유전학회지
권호사항
Vol.4 No.2 [2007]
발행처
대한의학유전학회
자료유형
학술저널
수록면
186-189(4쪽)
언어
-
발행년도
2007년

초록 (Abstract)

현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 600종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가...
현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 600종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제 25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

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