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| 발행년 : | 2000 |
|---|---|
| 구분 : | 국내학술지 |
| 학술지명 : | 神經精神醫學(JOURNAL OF THE KOREAN NEUROPSYCHIATRIC ASSOCIATION) |
| 관련링크 : | http://www.riss.kr/link?id=A3009099 |
정신질환의 유전학적 연구 : 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
= Genetic Studies of Psychiatric Disorders:The Basic Concepts and Methods of Quantitative Genetics
- 저자명
주은정, 김용식
- 학술지명
神經精神醫學(JOURNAL OF THE KOREAN NEUROPSYCHIATRIC ASSOCIATION)
- 권호사항
Vol.39 No.2 [2000]
- 발행처
대한신경정신의학회(THE KOREAN NEUROPSYCHIATRIC ASSOCIATION)
- 발행처 URL
- 자료유형
학술저널
- 수록면
257-272(16쪽)
- 언어
Korean
- 발행년도
2000년
초록 (Abstract)
- 정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다. 연관이란 충분히 가까운 거리에 위치하는 두 유전자 부위는 재결합이후에도 분리되지 않는 현상을 의미한다. 유전적으로 타당하게 정의된 표현형 자료 및 중합효소 연쇄반응을 통해 얻은 유전형 자료에 적합한 유전분석 통계기법을 적용하여 분석하는 것이 정량적 유전학 연구의 기본 방법이다. 가계 내에서 전체 염색체중 표현형과 연관을 보이는 염색체 부위를 분석해 내는 방법이 연관연구이며, 질병군 및 대조군을 비교하여 특정 후보유전자에 대한 연관 불균형을 관찰하는 방법이 연합연구이다. 연관연구는 크게 모수적인 방법과 비모수적인 방법으로 분류될 수 있고, 연합연구는 일반 인구집단을 대조군으로 하는 방법과 가족을 대조군으로 하는 방법으로 나누어 볼 수 있다. 부모의 유전형을 분석에 도입한 특수한 연합분석방법은 일반인구 집단을 대조군으로 하였을 때 우려되는 인구 층형성 문제를 해결하
고자 제안된 방법들이다. 지금까지의 연구결과 정신질환은 유전적인 요소가 강하나 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 복합형질이며 아마도 여러 개의 유전인자가 복합적으로 질병발생에 영향을 미칠 것이라고 추정되고 있다. 복합형질의 난점을 해결하기 위한 동물모델 및 endophenotype의 개발과 이들을 이용한 QTL(quantitative Trait Loci) 연구, 신뢰성 있게 표준화된 대규모의 공동연구를 통해 지금까지 시행되어 온 연구들의 통계적인 한계를 극복하는 것이 향후의 연구방향이 되어야 한다.
목차 (Table of Contents)
- Ⅰ.서론
- 1.유전적 요인이 과연 존재하는가?
- 2.유전학 연구의 기초적 개념
- 3.Genetic Mapping
- 4.분석결과 해석의 어려운점
- 5.향후의 연구 방향
- 참고문헌
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