생화학적 검사 및 분자유전학적 검사에 의해 뮤코다당증 제3A형으로 진단된 한국인 환자의 증례 보고

 
제어번호 101323194
저자명 김보람  ,조성윤  ,손영배  ,박형두  ,이수연  ,송정한  ,진동규  ,

           Kim, Borahm  ,Cho, Sung Yoon  ,Sohn, Young Bae  ,Park, Hyung-Doo  ,Lee, Soo-Youn  ,Song, Junghan  ,

           Jin, Dong-Kyu
학술지명 대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항 Vol.15 No.1 [2015] 
발행처 대한유전성대사질환학회 
자료유형 학술저널
수록면 44-48(5쪽)
언어 Korean
발행년도 2015년
KDC 510
제공처 한국과학기술정보연구원

 
초록
뮤코다당증 제3A형(Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfillippo syndrome type A)은 heparan sulfate 대사에 관여하는 heparan N-sulfatase의 결핍으로 유발되는 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 대두증과 발달 지연을 보이는 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아 소변의 glycosaminoglycan은 26 g/moL creatinine으로 증가되어 있었고(참고치: <7 g/moL creatinine), 소변의 전기영동 검사에서는 heparan sulfate 분획이 뚜렷하게 관찰되었다. 피부 섬유아세포에서 측정한 heparan N-sulfatase 활성도는 0.2 pmol/min/mg protein으로 매우 감소되어 있었다(참고치: 9-64 pmol/min/mg protein). 중합효소연쇄반응-염기서열분석법에 의한 SGSH 유전자 검사에서는 c.1040C>T (p.S347F) 및 c.703G>A (p.D235N) 돌연변이가 각각 이형접합체 양상으로 나타났다. 이에 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 제3A형으로 확진된 첫 번째 한국인 사례를 보고하는 바이다.

주제어
Heparan N-sulfatase  ,Korean  ,Mucopolysaccharidosis type IIIA  ,SGSH