관련 논문
*정책원 미소장 자료이며 관련 논문 소개 게시판입니다. 게시물 관련링크를 눌러 소속기관에서 열람가능한지 확인해주시기 바랍니다. lib@nibp.kr
글 수 369
발행년 : 2007 
구분 : 학위논문 
학술지명 :  
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=T11002872 

한국인에서 약년 성인형 파킨슨병 환자들의 임상 양상 및 유전자 분석

= Clinical features and gene analysis in Korean patients with early-onset Parkinson disease

                                         

  • 저자

    정은주                                       

  • 형태사항

    vi, 39p. ; 26cm

  • 일반주기

    참고문헌: p. 30-37

  • 학위논문사항

    학위논문(박사)-- 인제대학교 대학원 : 의학과 2007. 2

  • KDC

    513.811 4

  • 발행국

    경상남도

  • 언어

    한국어

  • 출판년

    2007                                                                                                                                                                                                

    • 초록 (Abstract)
      • 목적: 한국인에서 약년 성인형 파킨슨병 환자들의 임상적 특징과 α-synuclein, parkin 및 PINK1 유전자 돌연변이 종류 및 돌연변이 환자들의 임상적 특징을 분석하였다. 방법: 총 1,100명의 파킨슨�...
    • 목적: 한국인에서 약년 성인형 파킨슨병 환자들의 임상적 특징과 α-synuclein, parkin 및 PINK1 유전자 돌연변이 종류 및 돌연변이 환자들의 임상적 특징을 분석하였다.
      방법: 총 1,100명의 파킨슨병 환자들 중 50세 미만의 약년 성인형 파킨슨병 환자는 94명이었다(8.5%, 발병 연령; 39.8 ± 7.3세), 저자는 대상 환자들의 임상적 특징들
      (유병기간, 가족력 유무, 첫 임상 증상, 약물 치료 전 근긴장이상 유무, 자율신경기능이상 유무, 연구시작 시점에서 Hoehn and Yahr 단계)을 조사하였고, 파킨슨병 가족력이 있는 한 환자와 그의 형제 2명에서 직접염기서열분석을 통해 α-synuclein 유전자를, 그리고 대상 환자들 중 55명에서 유전자량분석으로 parkin 및 PINK1 유전자를 조사하였다. Parkin 유전자 돌연변이를 보이는 환자들 중 parkin 유전자 돌연변이를 보인 환자 1명의 부모에서 추가로 parkin 유전자 돌연변이 검사를 시행하였다. 임상 증상들과 발병 연령과의 상관 관계를 분석하고 유전자 돌연변이를 가진 환자들의 임상 양상도 분석하였다.
      결과: 안정시 진전이 초기 증상으로 흔히 발견되었다. 발병 연령이 어릴수록 레보도파 유발 운동이상증과 off-이긴장증이 의미 있게 관찰되었다(p = 0.008 및 0.002). Parkin 유전자 돌연변이는 세 명의 환자들에서(5.5%)에서 발견되었고, PINK1 유전자 돌연변이는 1명도 관찰되지 않았다. 최초로 한 한국인 가계에서 α-synuclein 유전자 돌연변이 검사에서 그리스 및 이탈리아 가계에서 흔히 나타나는 Ala53Thr 돌연변이가 관찰되었으나 그리스 및 이탈리아에서 보이는 공통된 일배체형과는 차이를 보였다.
      결론: 일반적으로 약년 성인형 파킨슨병 환자들에서 레보도파 유발운동이상증과 off-이긴장증은 특징적인 임상 양상이며 한국인 약년 성인형 파킨슨병 환자들에서도 같은 결과를 보였다. 그러나 약년 성인형 파킨슨병 환자들의 parkin 유전자 돌연변이 결과와 달리 한국인에서 parkin 유전자 돌연변이 빈도는 낮았다. 한국인 가계에서 발견된 α-synuclein 돌연변이는 그리스 및 이탈리아와 다른 독자적인 유전자 돌연변이일 가능성이 있으며, 이러한 결과는 일배체형 구조의 차이와는 무관하게 파킨슨병 병리가 발생함을 시사한다.
    •                                                                              
    • 목차 (Table of Contents)
    • 목차
    • 표 목차 (List of Tables)
    • 그림 목차 (List of Figures)
    • 국문 초록 = ⅰ
    • Abstract = ⅳ
    • Ⅰ. 서론 = 1
    • Ⅱ. 연구목적 = 4
    • Ⅲ. 연구대상 및 방법 = 6
    • Ⅳ. 연구결과 = 12
    • Ⅴ. 고찰 = 16
    • Ⅳ. 결론 = 20
    • 참고문헌 = 30
    • 감사의 글 = 38
    List of Articles
    번호 제목 발행년 조회 수sort
    공지 ! 논문 정보 제공 게시판입니다.   11475
    129 15 유전학 나고야의정서 체제 하에서 한국 바이오산업과 유전자원제공국 간 이익 공유 방안/이하동, 윤순진 2016  308
    128 15 유전학 한국의 인간 유전체 연구에 있어 개인 프라이버시권과 국제데이터공유원칙 적용의 문제점 / 김한나 외 2015  309
    127 15 유전학 GJB1 돌연변이로 일어나는 CMTX 환자의 유전학적 코호트 연구 / 김성민 2016  311
    126 15 유전학 (Nature) 줄기세포 노화에 따른 Hoxa9 유전자 의존성 2016  312
    125 15 유전학 돼지생식기호흡기증후군바이러스(PRRSV)의 전장 유전체염기서열(whole-genome sequencing) 분석을 위한 차세대 염기서열 분석법의 활용 / 문성현 외 2016  314
    124 15 유전학 바이오시대의 유전정보관리통제권 / 정덕영 2009  316
    123 15 유전학 임상으로부터 분리된 Candida albicans의 MLST를 통한 유전적 변이 분석 / 김희진 2016  317
    122 15 유전학 유전자검사자료의 통계분석을 위한 수량화 및 그래프 방법 / 박미라 2002  318
    121 15 유전학 유전자검사기술 확대에 따른 국내 유전자 프라이버시 침해의 제 문제/이보형 2017  319
    120 15 유전학 유전자 검사를 시행한 유방암 환자들의 위험요인과 심리적 상태에 관한 연구/안용희, 서연옥 2006  320
    119 15 유전학 유전자변형 동물을 활용한 연구 / 구옥재 2018  322
    118 15 유전학 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사의 정당성 구조와 법정책 / 김나경 2018  322
    117 15 유전학 인간유전체에 관한 특허법적 보호범위에 관한 연구 / 김향미 2007  323
    116 15 유전학 질병 감수성 예측 유전자 검사의 국내 도입과 유전상담 필요성에 대한 조사 / 정윤경 2017  324
    115 15 유전학 우리나라의 나고야의정서의 가입이 바이오산업에 미치는 경제적 영향 분석/박용하, 김준순, 최현아 2012  325
    114 15 유전학 생물다양성의 보전과 나고야 의정서의 법·정책적 대응·과제/김세규 2013  326
    113 15 유전학 생명공학 기술기반 효율적 세포 운명전환 유도에 관한 연구 / 유준상 2018  328
    112 15 유전학 공공정보의 이차 활용을 위한 법제도에 관한 연구 : 생체 의료정보의 이차 활용을 중심으로/ 박미정 2015  329
    111 15 유전학 유전자 편집의 윤리 / 김상득 2018  329
    110 15 유전학 대장균의 항균제 내성과 독력 유전자의 분석을 활용한 융합기술연구 / 한재일 외 2015  331