질병예측성 유전자검사 관리방안 연구

(Study for managing system of genetic testings that are intended to predict diseases)

개요 :

1. 연구 필요성
 - 최근 증가하는 질병 예측성 유전자검사에 대하여 과학적 근거를 검토하는 명확한 기준의 확보가 필요하며 이에 대한 관련 학계 등 관련 분야 의견수렴 과정 필요
 - 과학적으로 효용성이 검증되지 않은 검사를 위한 비용지출로 인한 국민의 경제적 손실과 치료법 등이 개발되지 않은 질병의 발병에 대한 지나친 걱정 등 정신적 피해 방지 필요

2. 연구목표
 - 질병 예측성 유전자검사의 과학적 근거에 대하여 학계 등 관련 분야 전문가 의견수렴을 거쳐 신고수리 검토기준 및 제도개선 등 관리방안 마련

3. 연구내용
○ 국내외 예측성 유전자검사 현황 분석
 - 국내외에서 시행되고 있는 예측성 유전자검사의 종류, 과학적 근거 제시 정도, 검사 결과의 효용성 등에 대한 분석
○ 전문가, 관련 기업, 시민단체 등의 의견수렴
○ 예측성 유전자검사의 과학적 근거에 대한 검토기준 및 향후 제도개선 등 관리 방안 제시
○ 발주부서 지원내용 : 국내 유전자검사기관 현황조사 결과 등

목차

초록

최근 유전학 기술의 비약적 향상으로 시행가능한 질병예측성 유전자 검사는 급증하고 있다. 그러나 질병예측성 유전자 검사 중 상당수가 검사의 정확도 및 임상적 유용성이 입증되지 않은 경우가 많다. 검사의 정확도 및 임상적 유용성이 부족한 유전자검사 결과는 수검자로 하여금 부적절한 투약, 생활습관의 변화, 정신적 혼란 등을 야기할 가능성이 높다. 이러한 이유로, 본 연구자들은 질병예측성 유전자검사를 관리방안에 대하여 연구를 진행하였다.
 본 연구를 위해 국내외 질병예측성 유전자 검사의 현황을 조사, 분석하였으며, 이에 관련한 국내외 제도를 조사하였다. 또한 의견 수렴을 위해 자문회의, 공청회, 설문조사를 시행하였다. 
 결론적으로, 본 연구자들은 질병예측성 검사의 현실적인 관리를 위해서 유전자 항목별 검토 보다는 유전자 특성에 따른 카테고리로 분류하여 관리하는 것(class I부터 VI까지)을 제안하는 바이다. 이러한 분류과정에는 국내의 유전자검사와 관련한 법, 임상적 유용성, 및 검사 목적 등이 반영되어야 한다. 이를 위해, 본 연구자들은 유전자검사 신고서식과 유전자검사의뢰서를 수정하였다. 이와 더불어 이러한 유전자검사를 평가하기 위해 상시적인 전문가위원회 활성화를 위한 제도적 확립을 제안하고자 한다.  또한, 각 분류 별 구체적인 평가 기준은 이후 연구에서 확립이 되어야 할 것이다.

[최종]질병 예측성 유전자검사 관리방안 연구_연구결과보고서_final.pdf

출처 : 정책연구관리시스템 (http://www.prism.go.kr)