전유전체 서열 기반 한국인 참조 변이체 분석 연구
 = Variation analysis study in 62 Korean whole genomes

 
저자 박선혜
형태사항 v, 69 p. : 삽도 ; 26 cm.
일반주기  지도교수: 고인송
               권두 국문요지, 권말 Abstract 수록
               참고문헌: p. 62-67

학위논문사항 학위논문(석사)-- 한양대학교 의생명공학전문대학원 : 생명의료정보학과 2016. 2
발행국 서울
언어 한국어
출판년 2016
소장기관 한양대학교 안산캠퍼스, 한양대학교 중앙도서관

 
초록
최근 차세대 염기서열 분석기술과 생물정보학의 발전으로 유전체데이터생산 및 분석비용이 하락함에 따라, 국제적으로 다양한 인종에 대한 인간 유전체 분석 프로젝트들이 수행되고 있다. 하지만 이러한 국제적인 프로젝트에는 한국인의 유전체데이터가 포함되어 있지 않아, 한국인의 특이적인 유전적 정보를 이해하기 위한 정보가 상당히 부족하다. 각국 내에서도 지속적인 유전체 분석비용의 하락으로 전유전체(whole genome)생산이 증가하고 있다. 한국인 게놈 프로젝트(Korean Personal Genome Project; KPGP)는 한국의 게놈연구재단(Personal Genomics Institute; PGI)에서 진행하고 있는 참여형 연구프로젝트로, 62명의 한국인 전유전체서열데이터가 TGI(The Genomics Institute)의 FTP 사이트와 국가생명연구자원정보센터(Korean Bioinformation Center; KOBIC)의 FTP 사이트를 통해 공개되어 있다. 본 연구에서는 이 62명의 한국인 KPGP 전유전체서열분석을 통해 한국인의 단일염기변이(SNV), 삽입과 결실(INDEL), 구조적 결실(large deletion), 복제수변이(CNV)와 같은 다양한 유전변이를 확인하고, 한국인의 유전체정보를 이해하기 위한 파일럿 연구를 수행하여 참조변이체(reference variome)의 정보를 구축하였다.
한국인 62명의 전유전체에서 서열단위 변이의 분석 결과, 단일염기변이(SNV) 10,208,160개와 삽입과 결실(INDEL)(≤ 200bp)은 1,056,125개가 발견되었다. 이 중 한국인 특이적인 단열염기변이(SNV)는 1,540,469개로 나타났다. 또 단백질 코딩에 영향을 주는 non-synonymous SNV는 37,973개가 발견되었다. 구조적 단위 변이의 결과, 구조적 결실(large deletion)(> 200bp)는 4,112개 발견되었고, 복제수변이(CNV)는 1,946개 발견되었다.
본 연구는 인종단위의 한국인 전유전체서열분석(WGS)에 대한 파일럿 연구로서, 추후 대량의 샘플데이터를 활용한 참조변이체(reference variome) 정보의 구축에 도움이 될 것이다. 또한, 한국인 파일럿 참조변이체 정보로서 향후 한국인과 관련된 질병 연구에 도움을 줄 것이다.

목차
제1장 서 론
제1절 연구배경
제2절 최신 연구동향
제3절 연구의 목적

제2장 재료 및 방법
제1절 재료
제2절 방법

제3장 결과
제1절 한국인 62명의 전유전체서열데이터 분석
제2절 한국인과 다른 아시안 인종의 서열단위 변이비교
제3절 구조적 변이
제4절 Gene set enrichment 분석

제4장 고찰

제5장 참고문헌

주제어
의용생체공학