소비자 직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자검사 서비스의 현황과 정책 방향

= Current State and Policy Direction of Direct-to-Consumer (DTC) Genetic Testing

• 저자[authors] 황서현,김경철

• 학술지명[periodical name] FUTURE MEDICINE & HUMANITIES

• 권호사항[Volume/Issue] Vol.1No.2[2018]

• 발행처[publisher] 미래의료인문사회과학회

• 자료유형[Document Type] 학술저널

• 수록면[Pagination] 1~24

• 언어[language] Korean

• 발행년[Publication Year] 2018

• KDC[Korean Decimal Classification] 300

• 주제어[descriptor] 소비자 직접의뢰 유전자검사, 예방의료, 예측의료, 맞춤의료, 참여의료

초록[abstracts] 

[For about 15 years after the completion of the Human Genome Project, the genomics industry has grown steeply, and the era of personalized genomic medicine is here. Recently, the medicine paradigm is shifting to precision medicine with the initiative of governments and social awareness is growing that the individual, not hospital, should have ownership of personal genetic data. Therefore, in the future, patients will share their health data with healthcare provider and participate in the diagnosis and treatment. According to the development of sequencing technique and the paradigm shift in medicine, the client who request genetic testing is expanding from medical and research institutions to individuals. This change is leading the development of the Direct-to-Consumer(DTC) genetic testing industry. Because the present condition and direction of laws and regulations on DTC genetic testing vary from country to country, market/company size and the products for sale also vary by country. However, this new type of genetic test has posed a big challenge to the global healthcare industry, so the world needs to solve similar tasks. For example, prevention-oriented healthcare, techniques for protecting a personal genetic information, revision of Bioethics and Biosafety Act and enactment of regulation for data disposal, and consumer protection from indiscriminate commercialism are included in the tasks. Above all things, it is necessary to reconsider whether the experts in various fields are currently making reasonable and practical decision in regulatory reform to raise competitiveness in the world market, rather than in the interests of specific fields., 

인간 게놈 프로젝트가 완료되고 약 15년 동안 유전체 분석 사업은 가파르게 성장해왔으며, 그로 인해 맞춤유전체의학 시대가 열리게 되었다. 최근 각국 정부의 주도 하에 개인 맞춤형 진료의 형태로 의료 패러다임이 변하고 있으며, 개인 유전정보의 소유권은 병원이 아닌 개인에게 있어야 한다는 사회의 인식이 커짐에 따라 미래에는 환자가 자신의 건강정보를 의사와 공유하고 진료에 활용하도록 요구하는 참여의학이 실현될 것으로 전망된다. 유전체 분석 기술의 엄청난 발전과 의료 패러다임의 변화가 맞물리면서 전 세계적으로 유전자검사를 의뢰하는 주체가 의료･연구기관에서 개인으로 확장되는 과정 중에 있으며, 이는 소비자 직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자검사 서비스 산업의 발전으로 이어지고 있다. DTC 유전자검사에 대한 법률 및 규제 현황과 방향성은 국가별로 상이하기 때문에, 관련 산업의 발전 속도와 기업의 규모 및 제품 현황 등도 국가마다 차이가 있다. 하지만 DTC라는 새로운 형태의 유전자검사가 글로벌 헬스케어 산업에 큰 도전을 가져왔기에 전 세계가 풀어가야 할 과제는 유사하다고 볼 수 있다. 질병치료보다 선행되어야 할 예방 중심의 헬스케어, 개인 유전정보를 안전하게 보관하기 위한 기술 개발, 생명윤리법 및 데이터 폐기에 관한 법률 개정･제정, 과도한 상업주의로부터의 소비자 보호 등이 이에 해당하며, 현재 다양한 분야의 전문가들이 특정 분야의 이익이 아닌 글로벌 시장에서의 경쟁력 강화를 위해 합리적이고 실용성 있는 규제 개혁을 이루어가고 있는지에 대해서는 재고해 볼 필요가 있다.]