유전성 내분비 질환의 분자유전학적 진단
= Molecular Genetic Diagnosis of Genetic Endocrine Diseases

  
 
제어번호 82587109
저자명 최진호(Jin-Ho Choi)  ,김구환(Gu-Hwan Kim)  ,유한욱(Han-Wook Yoo)
학술지명 대한의학유전학회지
권호사항 Vol.7 No.1 [2010] 
발행처 대한의학유전학회 
자료유형 학술저널
수록면 16-23(8쪽)
발행년도 2010년
KDC 517
등재정보 KCI등재
판매처 교보문고

 
초록
많은 내분비 질환이 유전적 요소를 갖고 있다. 단일 유전자 질환에서는 유전적 요인이 주요 원인이나 다인자성 질환에서는 환경과 생활 습관 등이 함께 병인으로 작용한다. 유전성 내분비 질환의 분자유전학적 병인에 대한 이해에 대하여 최근 많은 발전이 있어 왔으며 분자유전학적 기술의 응용으로 질환에 대한 이해와 이를 이용한 진단 및 유전 상담에 도움이 되고 있다. 유전학적 검사로 특정 질환의 돌연변이를 증명하는 것은 진단이 모호한 경우에서 정확한 진단과 산전 진단, 보인자 검사에 적용될 수 있다. 그러나 유전자 검사만으로 임신 중절과 관련된 산전 진단에 이용하는 데에는 신중을 기해야 한다.

 
초록
Many endocrine disorders have a genetic component. The genetic component is the major etiologic factor in monogenic disorders, while multiple genes in conjunction with environmental and lifestyle factors contribute to the pathogenesis in complex disor...

 
목차
서론
본론
결론
감사의 글
국문초록
참고문헌

주제어
Genetic endocrine diseases  ,Genetic testing