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유전성 대사질환의 착상전 유전진단 / 강인수

15 유전학 조회 수 145 추천 수 0 2017.04.07 10:10:07
nibp *.223.3.98
발행년 : 2005 
구분 : 국내학술지 
학술지명 : 대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease ) 
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=A102406054 
유전성 대사질환의 착상전 유전진단
= Preimplantation Genetic Diagnosis in Inborn Error Metabolic Disorders

                                     

  • 저자명

    강인수                                                                                                                  

  • 학술지명

    대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )                           

  • 권호사항

    Vol.5 No.1 [2005]                                                       

  • 발행처

    대한유전성대사질환학회                                

  • 자료유형

    학술저널

  • 수록면

    94-107(14쪽)

  • 언어

    Korean

  • 발행년도

    2005년

초록 (Abstract)

  • Prenatal diagnosis (PND) such as amniocentesis or chorionic villi sampling has been widely used in order to prevent the birth of babies with defects especially in families with single gene disorderor chromosomal abnormalities. Preimplantation genetic ...
  • Prenatal diagnosis (PND) such as amniocentesis or chorionic villi sampling has been widely used in order to prevent the birth of babies with defects especially in families with single gene disorderor chromosomal abnormalities. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has already become an alternative to traditional PND. Indications for PGD have expanded beyond those practices in PND (chromosomal abnormalities, single gene defects), such as late-onset diseases with genetic predisposition, and HLA typing for stem cell transplantation to affected sibling. After in vitro fertilization, the biopsied blastomere from the embryo is analyzed for single gene defect or chromosomal abnormality. The unaffected embryos are selected for transfer to the uterine cavity. Therefore, PGD has an advantage over PND as it can avoid the risk of pregnancy termination. In this review, PGD will be introduced and application of PGD in inborn error metabolic disorder will be discussed.
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