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실험적 유전자치료는 “거품 소년(bubble-boy, 심각한 면역결핍질환 )” 아기들을 고립의 삶으로부터 구출함

과학기술발전

등록일  2019.04.26

조회수  471

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※ 기사. https://www.scientificamerican.com/article/experimental-gene-therapy-frees-bubble-boy-babies-from-a-life-of-isolation/

참고문헌: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1815408

 

치료가 심각한 질환을 앓고 있는 어린 아동의 면역 시스템 기능을 회복시킴.

 

이들 아동은 면역 체계 발전에 치명적인 유전자 내 변이를 갖고 있어, ‘X 연관 심각한 합성 면역결핍(SCID-X1)’이라 불리우는 질환이 발생함. 유전자 치료는 IL2RG라는 변이된 유전자를 정상 유전자 SCID-X1으로 교체함. 관련 질환은 때때로 ‘거품 소년(bubble-boy)’ 질환이라 불림.

 

연구자들은 20년간 변이된 유전자의 정상 복사본을 소년에게 전달하는 방법을 시도함. 시도한 결과는 복합적이었음. 초기 시험은 부분적으로 개선된 면역학적 반응을 얻어냈으나 일부 환자에게 백혈병이 유발되었음. 2014년 추적 관찰에서 같은 연구자들은 IL2RG 유전자의 정상 복사본을 전달하는 데 사용된 바이러스를 바꾸어 보았고 면역력의 부정적 개선만 보였으나 아무도 백혈병에 이환되지 않았음.