유전학 내의 인종 불평등
※ 기사. 23andMe says it’s ‘part of the problem’ on racial inequity. We asked geneticists what the company can do about it
https://www.statnews.com/2020/06/10/23andme-ancestry-racial-inequity-genetics/
23andMe의 CEO인 Anne Wojcicki는 자사의 산물이 ‘유럽중심적’이며 23andMe 또한 그 문제에서 예외가 아니라고 함. 경쟁사인 Ancestry는 가능한 한 모든 사람을 포괄할 수 있는 상품을 만드는 길고 먼 길을 가고자 한다고 발표. DNA 검사 분야의 신규기업인 Nebula Genomics는 자사 블로그에 이 분야의 다양성 부족에 대해 언급.
DTC 산업 분야에 대한 이런 성찰은 George Floyd 사망 사건에 이은 반인종차별운동에 의해 촉진됨. 하지만 이런 문제제기가 새로운 것은 아님. 유전학 분야가-그 지도부, 데이터, 제품 면에서-너무 백인 중심적이라는 지적은 이전부터 제기되어 왔음.
유전학자들은 지난 몇 년간 유전학 연구, 데이터베이스, 그리고 표준염기서열(reference genome)에서 흑인 및 다른 유색인종에 대한 저평가 문제를 해소하고자 분투해왔음. 약간의 진전이 있기는 했지만, 이 문제들은 모든 사람이 맞춤의학의 혜택을 누릴 수 있을 것이라는 희망을 침해했고 유전자 검사가 오로지 유럽인 조상이 있는 사람에서만 효과를 보이도록 만들었음.
STAT은 23andMe와 그 경쟁기업들이 이런 문제를 해결하기 위해 무엇을 해야하는지에 대해 유전학 및 건강불평등 전문가 5명에게 물었음.
다양성을 갖춘 기업을 만들 것
유전학자인 Tshaka Cunningham은 23andMe 같은 기업의 직원과 경영진에 다양성이 부족하다는 사실은 잠재적인 고객 및 미래의 입사지원자들에게, 자신이 이 기업에서 환영받지 못할 뿐 아니라 그들의 입장을 옹호해 줄 사람을 찾을 수도 없을 것이라는 인상을 줄 수 있으며, 그것이 기업의 신뢰도에 영향을 미칠 것이라고 말함.
유전 정보 데이터베이스에 다양성이 있으면 다인성위험도검사(polygenic risk score test)의 단점 보완에도 유리함. 다인성유전도검사는 여러 가지 유전적 변수를 모아 질병이 발생할 가능성을 예측하는 검사로, 지금까지 유럽인이 아닌 사람들에게는 매우 부정확하다는 비판을 받아 옴. 이 부정확성은 검사의 데이터베이스에서 유럽인이 아닌 다른 인종의 데이터 비율이 적은 데에서 비롯됨. 이런 상황은 작년에 도입된 제2형 당뇨병에 대한 23andMe의 다인성위험도검사의 예측력이 다른 집단들보다도 아프리카계 미국인에서 낮게 나타나는 현상을 통해 드러남.
유전 정보의 사용을 투명하게 밝히고 유전학의 가치를 제시할 것
23andMe는 자사의 개인보호정책을 온라인으로 제공하고 있음. 그 고객들은 23andMe의 모든 연구에 동의해야 하며, 23andMe는 고객들의 정보를 익명화하여 팔 권리를 갖고 있더라도 그것을 팔지 않을 것임을 약속함. 하지만 이런 비공개 정책만으로는 과거 의학자들에 의해 여러 번 배신을 당한 적 있는 유색인종 집단과 신뢰를 구축하기에 충분하지 않음.
테네시 주 내슈빌에 위치한 Meharry Medical College에서 인간유전학 박사과정을 밟고 있는 Ky’Era Actkins는 그렇기 때문에 23andMe와 다른 유전학자들이 소수자 집단에게 그들의 정보를 어떻게 사용하는지에 대해 투명하게 공개해야 한다고 주장함. 그리고 역사적으로 그 연구의 주류가 되지 못한 사람들과 소수자, 또는 다양한 인종의 집단들을 돕는데 과학계가 어떤 기여를 하고 있는지 보여주려고 노력해야한다고 말함.
"문제는 누군가가 참여하고 싶어하는 이유이다." , "그것은 비영리 프로그램이 아니라 영리 프로그램이고 영리 회사이다."
Wilkins에 따르면, 23andMe에게 있어서 중요한 것은 자사의 유전자 검사 키트의 가치를 유색인 사회에 입증하는 일임. 23andMe는 유전 데이터가 더 가치있는 방식으로 사용되기 위한 계획에 대해 고심해야 함. 이 작업에는 더 강력한 참조 데이터 세트의 개발, 아직 중요성이 밝혀지지 않은 유전적 변이들에 대한 재해석, 그리고 아프리카인과 아시아인에게 더 정확한 검사 결과를 제공하기 위한 조상 데이터의 확장이 포함됨.
책임의 대상이 23andMe와 그 경쟁업체 이상임을 인식할 것
STAT로부터 자문을 요청받은 전문가들은 유전학의 백인 중심성에 대한 비판을 부각시키면서, 유전학을 다양화할 책임이 23andMe에게만 있는 것은 아니라고 함. 학계 연구자들과 유전 데이터를 다루는 다른 회사들 모두 사람들이 공정한 유전학 연구에 참여하도록 장려할 책임이 있음. 예를 들어 Harvard and Brigham and Women’s Hospital의 유전학자이자 의사인 Robert Green은 23andMe처럼 익명화된 유전 정보를 구매하는 제약회사들이 다양성을 갖춘 데이터세트를 우선시하거나 그 값을 더 높게 평가함으로써 유전학의 다양성 확보에 기여할 수 있다고 제안함.