KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

※ 기사 [Next-gen blood tests to detect cancer and other diseases come with questions]

https://www.axios.com/2022/07/01/liquid-biopsy-cancer-infectious-disease

암, 감염성 질환, 건강 상태에 대한 정보를 얻기 위해 혈류 속의 DNA, 단백질, 그리고 다른 물질들을 조사하는 기술이 빠르게 발전하고 있다.

왜 문제인가: 차세대 혈액 검사는 일부 질병을 조기에 발견하는 데 도움을 줄 수 있지만, 치료를 개선하고 궁극적으로 환자가 질병을 극복하는데 얼마나 영향을 미치는지는 여전히 불분명하다.

어떻게 작동하는가: 액체 생검*은 (최소한의 침습을 통해) DNA, RNA, 단백질 그리고 세포로부터 자유로운 혈류를 순환하는 다른 물질들을 분리하고 분석하는 검사이다. 몇몇 실험은 DNA에 대한 화학수식을(chemical modification) 분석한다. 즉, DNA가 어떤 종류의 세포에서 나왔는지(예를 들어, 인체 내 암의 기원과 같은)를 나타내는 후생적 유전자지문 검사를 말한다.

*기존에는 조직생검을 통해 암을 진단(조직생검은 전통적인 암 진단 방법으로서 환자의 병적 조직 일부를 떼어내어 병리조직표본을 만들어 검사하는 것을 말함)

감염성 질환: 미생물과 병원균으로부터 분리된 DNA는 감염된 사람들의 혈액에서 순환하기 때문에 검사를 통해 질병을 유발하는 바이러스를 신속하게 분석할 수 있다. 그러나 일부 연구에서는 차세대 염기서열 분석 테스트가 환자의 예후를 얼마나 개선할 수 있는지 평가하기 위해서는 더 많은 데이터가 필요하다고 제안한다.

암: 종양은 DNA와 단백질의 파편을 혈액으로 떨어뜨리는데, Haystack과 Natera를 포함한 회사들이 치료 후에 남아있을 수 있고 재발의 초기 신호인 소량의 암세포를 검사하기 위해 이를 사용한다. 몇몇 회사들은 증상이 없는 사람들을 대상으로 다른 종류에 암을 검사하는 것에 집중하고 있다. 그러나 일부 전문가들은 위양성 반응으로 불필요한 치료에 박차를 가하는 것에 대해 우려한다.

무엇을 보아야 하는가? : Johns Hopkins 의과대학의 종양학·병리학 교수인 Nickolas Papadopoulos는 “우리는 질병을 진단하기 위해 몇 년을 기다리는 것보다 이 검사가 궁극적으로 생명을 구하고 있는지 이해하기 위한 더 나은 대비책(proxies)을 마련하는 것이 필요하다”라고 말한다. 그는 조기 발견을 통한 과잉진료 예방은 인정하지만 “대안은 무엇인가?”라고 물었다. 그는 특히 말기까지 일반적으로 진단되지 않는 암의 경우, “우리는 이 방법이 아직은 정확하지 않다는 것을 알고 있으며, 바꿔야 합니다.”

[용어풀이]

차세대 염기서열 분석 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 이렇게 얻은 데이터를 생물정보학적 기법을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체정보를 빠르게 해독하기 위한 분석 방법(식품의약안전처)