KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 연방 정부가 지난 목요일 맞춤형 환자 치료를 위해 사용되는 DNA 검사의 정확도를 보장하기 위한 표준안을 제시함으로써 유전의학(genetic medicine)의 새로운 시대를 향한 문이 열렸음. 지난 목요일 미국표준기술연구소(NIST; National Institute of Standards and Technology, 이하 연구소)는 검사실들이 갖춘 장비와 소프트웨어가 게놈 지도(genetic blueprint) 또는 유전체를 적절히 분석하는지 보기 위해서 사용할 수 있는 “정도관리물질(reference materials)”을 개발했다고 말했음.

연구소는 강철, 콘크리트 및 땅콩버터를 포함한 수천 개의 물질로 이뤄진 정도관리물질을 배포함. 이러한 물질들은 기구를 계측하고, 빌딩들이 안전한지 확인하고, 영양학적 표시가 정확한지 확인하기 위한 무수히 많은 목적을 위해 사용됨.

검사실들은 그들의 유전자검사가 정확한지 확인하기 위해서 새로운 DNA 표준을 사용할 수 있음. 만약 실험실에서 같은 위치에 있는 동일 돌연변이(mutations)를 찾아서 정도 관리 물질에 대한 정답을 맞춘다면, 환자 검체(patient samples)에 대한 검사가 정확하다고 확신할 수 있음.

과학자들과 검사실들은 이제 미국 상무부(the Commerce Department) 산하의 국가표준연구소에서 정도관리물질을 1병(vial) 당 450달러에 살 수 있음. 해당 기관의 웹사이트에서 구매할 수 있는 이 물질은 유럽인을 선조로 둔 유타 주 여성의 10 마이크로그램 DNA를 포함함. 이것은 많은 검사를 하는 데 충분한 양임.

맞춤의학(personalized medicine)을 감독하는 미국 식품의약품국(FDA; Food and Drug Administration)의 유전학자 Elizabeth A. Mansfield는 정도관리물질이 “더 나은 장비와 더 나은 검사”를 이끌어 낼 수 있을 것이라고 말했음. 결과적으로 “의료 보험(health plan)은 그러한 검사에 기꺼이 돈을 더 지불하게 될 것“이라고 말했음.

FDA는 DNA 정도관리물질을 개발하기 위해서 표준연구소와 함께 작업하였으며, 이것은 규제기관들(regulator)에게 검사의 정확성을 평가하기 위한 새로운 도구를 제공함.

“부정확한 유전체-염기서열분석 검사(genome-sequencing test)는 환자가 잘못된 진단을 받게 하고, 심지어 효과적인 치료가 가능한 경우에도 잘못된 치료 또는 치료를 받지 못하는 상황으로 이끌 수 있다고 FDA의 의료기기 및 방사선 건강 센터(Center for Devices and Radiological Health)의 디렉터인 Jeffrey E. Shuren은 말함. 치료가 점점 유전자검사에서 발견되는 돌연변이 타입에 기반할수록 정확한 검사는 더 중요해 질 것이라고 말함.

기사: http://www.nytimes.com/2015/05/15/health/new-way-to-ensure-accuracy-of-dna-tests-us-announces.html?partner=rss&emc=rss&_r=1

미국 표준정도관리물질 요청시스템: https://www-s.nist.gov/srmors/view_detail.cfm?srm=8398

한국 유전자검사 숙련도평가: http://www.kigte.org/sub/catalog.php?CatNo=18&Sort