토론토에서 진행된 한 연구가 신생아 대상 유전자 검사의 효용에 의문을 재기함 [9월 12일]
세인트 미셀 병원(St. Michael’s Hospital) 유전 건강 서비스(genomics health services) 분야 연구원인 이본 봄바드(Yvonne Bombard) 박사는 산모가 태아의 유전 검사 정보를 사용하지 않거나 적절하지 않게 사용한다며 산전 유전 검사의 효용에 의문을 제기함.
토론토 대학(University of Toronto)의 보건 정책 연구원 피오나 밀러 박사(Fiona Miller)와 식키즈(SickKids) 소속의 로빈 헤임스(Robin Hayeems) 박사는 아이의 호흡과 성장에 문제를 일으키는 낭성 섬유증을 유발할 수 있는 유전자를 지는 아이를 가진 어머니들을 대상으로 연구를 진행했음.
낭성 섬유증을 지닌 아이는 해당 질병에 관여하는 돌연변이 유전자 두 쌍을 지니고 있음. 해당 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 보통 아무 증상이 없으며 특별한 치료를 필요로 하지도 않음. 하지만 돌연변이 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 부모 한 쪽 혹은 두 쪽 모두 낭성 섬유증 유발 유전자를 지녔다는 사실을 의미함으로 추후 부모의 자녀 계획에 영향을 줄 수 있음.
그러나 연구 결과 65%의 어머니들은 유전 검사 결과가 자신의 가족계획에 아무런 영향을 미치지 않는다고 답했음. 또한 유전자를 한 쌍만 보유한 아이의 경우 아무런 의학적 문제가 없음에도 불구하고 부모들이 불안해하거나 자신의 아이가 일반적인 아이들과 다르다고 오해할 소지가 있음.
[The Toronto Star] Toronto Study Questions ‘Reproductive Benefits’ of Newborn Genetic Tests
A majority of mothers ignore their newborn’s genetic screening results when deciding whether to get pregnant again, a new Canadian study suggests. The paper, published online Thursday in the journal Genetics in Medicine, questions the “reproductive benefits” of sharing certain genetic testing results with parents when “people don’t make use of the information or make inappropriate use of the information,” said Dr. Yvonne Bombard, a genomics health services researcher at St. Michael’s Hospital and lead author........
사진: Richard Lautens
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