급성 심장사에 대한 연구가 유전자 검사의 한계를 드러냄 [8월 22일]
지난 수요일 뉴잉글랜드 의학지(New England Journal of Medicine)에 발표된 한 연구가 그간 급성 심장사(sudden heart death)의 보편적인 원인인 비후성 심근증(hypertrophic cardiomyopathy)을 잘못 이해하고 있었다고 주장함. 과학자들은 비후성 심근증의 원인을 유전적 요인에서 찾았음. 지금까지 알려진 비후성 심근증의 유전적 패턴은 아주 간단함. 만약 부모가 해당 질병을 앓고 있다면 자녀는 50%의 확률로 비후성 심근증을 겪을 가능성이 있음. 그러나 최근의 연구 결과는 해당 질병에 관여하는 유전자들의 기작이 훨씬 더 복잡함을 밝혀냈음. 약 12개의 유전자들이 질병의 발병에 관여하고 여러 종류의 돌연변이가 일어날 가능성도 있음. 또한 미국에서는 500명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생하는 것에 비해 아프리카에서는 10 ~ 20명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생함. 이는 인종도 이 질병의 발생에 영향...
과학기술발전 2016.08.22
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