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크리스퍼(CRISPR) 기술의 어두운 면
※ 기사 [The Dark Side of CRISPR] https://www.scientificamerican.com/article/the-dark-side-of-crispr/ *저자: 샌디 수피안 (Sandy Sufian, UIC 의과대학 의학교육학 및 장애학 부교수로 낭포성 섬유증을 앓고 있다.) 로즈마리 갈랜드-톰슨 (Rosemarie Garland-Thomson, Emory대학교 장애학 교수로 신체장애인이다.) 크리스퍼(CRISPR)의 윤리적 선택은 복잡하다. 크리스퍼(CRISPR)는 많은 기능을 가지고 있다. 그 중 하나는 질병을 치료하는 데 사용될 수 있다는 것이다. 그러나 이 기술의 지대한 영향을 가져오고 더 걱정스러운 약속은 - 과학자들이 동시에 흥분하고 조심스러워하는 것처럼 보이는 약속 - 의학이 개개인에게 차이를 야기하는 결함이나 비정상적인 유전자로 식별하는 유전자 풀에서 제거할 수 있는 능력이 있다는 것이다. 분명히, 고통과 죽음을 초래하고 자원을 고갈시키는 미래 세대의 끔찍한 질병들...
과학기술발전 2021.03.03 조회수 1055
NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 319
[오피니언] “세 부모 체외수정” … 인간 유전체편집의 문을 열 것
※ 기사. “Three-Parent IVF” Might Open the Door to Human Genome Editing https://slate.com/technology/2020/12/mitochondrial-donation-three-parent-ivf.html 미토콘드리아 기증, 몇몇 질병 보유자(carriers)에게는 유망하지만 신중한 규제 필요 10월 19일 그리스와 스페인 연구팀이 주목할 만한 공지를 함. 그들은 새로운 유전체기술인 미토콘드리아기증을 이용하여 여섯 건 임신이 되게 함. 이 기술이 이용된 것은 처음은 아니지만, 정부의 승인을 받은 첫 임상시험이라는 점에서 의미가 있음. 그리스 규제당국은 2016년 보조생식에 대한 임상시험을 다시 승인함. 현재 연구팀은 4명의 생존출산이 이 임상시험으로 인한 것이라고 보고하고 있으며, 임신 1건이 추가로 보고됨. 절대적인 숫자는 적지만 주목할 만한 결과임. 수차례 체외수정을 시도하고도 임신을 하지 못해 분투했던 25명의 연구대상자가 ...
보조생식 및 출산 2020.12.08 조회수 617
선천성 결함을 가진 체외수정 아기들은 암 위험조차 증가한다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Atrial Fib and Mortality Risk in Concomitant Stroke, VTE https://www.medpagetoday.com/resource-centers/thrombotic-disease-progress/atrial-fib-and-mortality-risk-concomitant-stroke-vte/2991 절대적인 위험은 작지만, 연구결과는 후속연구 촉진 코호트연구결과, 체외수정으로 임신한 선천성 결함을 가진 아이들은 자연적으로 임신이 되어 태어난 아이들에 비하여 소아암에 걸릴 가능성이 더 높았다는 연구결과가 국제학술지(JAMA Network Open)에 게재됨. 미국 미시건주립대(Michigan State University) 소속 교신저자(Barbara Luke)는 체외수정을 통해 임신하여 주요 선천성 결함이 있는 아이들은 선천성 결함이 없는 아이들보다 암에 걸릴 위험이 거의 6.9배 높았다고 밝힘. 반면 자연임신으로 태어나 선천성 결함을 가진 아기들이 암에 걸릴 가능성은 3.15배 높았다고 함. Luke 연구팀은 배아가 실험...
보조생식 및 출산 2020.11.18 조회수 242
과학자들이 1상 임상시험에 들어갈 백신에 유전자편집기술 사용
※ 기사. Scientists to use CRISPR gene-editing technology for Phase 1 vaccine trials in humans https://www.news-medical.net/news/20200925/Scientists-to-use-CRISPR-gene-editing-technology-for-Phase-1-vaccine-trials-in-humans.aspx 과학자들은 열대지방에서 흔히 발생하는 감염병(leishmaniasis)을 일으키는 기생충을 변이시키기 위해 크리스퍼 유전자편집기술을 사용해 개발한 백신의 인간을 대상으로 하는 1상 임상시험을 계획하고 있고, 이로써 미국에서 입지를 굳히고자 함. 연구팀은 이 새로운 기술을 중동지역의 관행에 적용함. 의도적으로 살아있는 기생충을 피부를 통해 전달하여 작은 감염을 일으키며, 한 번 치유되면 더 이상 질병에 걸리지 않는 평생 면역상태로 만듦. 미국 오하이오주립대(Ohio State University) 병리학 및 미생물학 교수 Abhay Satoskar는 “생(Live) 백신이 최선이지만, ...
과학기술발전 2020.10.06 조회수 291
배관공과 교사가 왜 맞춤형 아기에 대하여 발언권을 가져야 할까?
※ 기사. Why plumbers and teachers should have a say on designer babies and genetically enhanced potatoes https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-09/sip-wpa091420.php ☞ Science Policy Forum https://science.sciencemag.org/content/369/6510/1435 - 유전자편집기술의 윤리적‧사회적 영향은 과학자들과 정치인들에게만 맡기기에는 너무 심오함 - 과학과 관련이 없는 직업에 종사하는 사람들이 유전자편집에 관한 회의에 참여해야 함 - 중국 연구자 한 명이 유전적으로 변경한 아기를 만들어낸 죄로 수감됨 - 유전자편집방법이 유전적인 결함을 유발하고 인간을 약하게 만들 수 있다는 우려 때문임 맞춤형 아기, 돌연변이 모기, 유전자변형식품. 사람들이 유전체편집을 생각할 때 떠올리는 이미지임. 다음 세대에 유전될 수 있는 방식으로 유기체의 DNA를 변형시키는 관행은 대중적인 비유가 시사하는 것보...
생명윤리 2020.09.23 조회수 371
전문가들이 ‘유전체편집아기’는 너무 위험하다고 경고하면서 생식세포계열 편집지침 제시
※ 기사. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel https://www.nature.com/articles/d41586-020-02538-4 ※ 보고서 https://www.nap.edu/catalog/25665/heritable-human-genome-editing 인간 배아의 유전자를 편집하는 것은 언젠가는 중증유전질환이 유전되는 것을 예방할 수 있을 것임. 그러나 세간의 이목을 끄는 국제적인 전문가위원회는 현재 이 기술이 착상될 예정인 배아에게 이용하기에는 너무 위험하다고 밝힘. 그리고 기술이 충분이 발달한 경우라도 좁은 범위에서만 허용되어야 한다고 주장함. 미국 국립의학원(US National Academy of Medicine), 미국 국립과학원(US National Academy of Sciences), 영국왕립학회(UK’s Royal Society)가 소집한 10개국 전문가들은 권고를 마련하여 9월 3일자로 발표함. 권고는 연구자들이 안전에 대한 우려를 해결할 수 있을 때까지 임상...
생명윤리 2020.09.11 조회수 2150
다기관공동연구: 척수성 근위축증에 대한 유전자치료
※ 기사 : https://eurekalert.org/pub_releases/2020-08/nch-aml082520.php ※ 저널. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: Safety and Early Outcomes https://pediatrics.aappublications.org/content/early/2020/08/21/peds.2020-0729 미국 FDA(식품의약품국; Food and Drug Administration)은 2019년 5월 5번 염색체(5q)로 인한 척수성 근위축증*에 대한 유전자교체치료를 허가함. 허가 범위에는 2세 미만 SMA 환아라면 누구나 포함됨. 하지만 이 유전자치료는 태어난 지 8개월 이내의 어린이에게만 적용됨. *척수성 근위축증(SMA, spinal muscular atrophy; 유전성+진행성 신경근육계질환) : 운동(골격근)에 사용되는 근육의 허약함과 소모적임(위축)이 특징인 유전적인 질환임. 몸의 중심부에 가까운 근육일수록 허약함이 더 심하며, 나이를 먹을수록 악화되는 경향을 보임. 전 세계적으로 8000~1만명 당 1명에게...
과학기술발전 2020.09.02 조회수 314
[오피니언] 정자기증산업이 가족을 파괴하는 방식
※ 기사. How the Sperm Donation Industry Is Breaking Families https://www.christianheadlines.com/columnists/breakpoint/how-the-sperm-donation-industry-is-breaking-families.html 지난달 한 언론사(WIRED Magazine)는 정자기증의 세계에서 일어나고 있는 폭풍을 다룸. 집에서 받는 DNA검사가 더욱 인기를 얻어감에 따라 전 세계 사람들이 생각지도 못한(unexpected) 가족을 발견하고 있음. 이러한 발견에 ‘Non-Parental Events(NPE’s; 출생의 비밀이 드러난 사건)’라는 이름이 붙음. 가정에서 DNA검사를 받은 사람들은 본인이 전혀 몰랐던 아버지, 이복형제자매(half-siblings), 수십 명의 동생을 발견하고 있음. 그리고 그들은 대부분 그 발견으로 인하여 기쁘지 않음. 사실 이러한 반갑지 않은 유전적인 발견을 한 사람들을 대상으로 로비조직, 자조적인 문학, 지원단체가 완비된 부차적인 문...
보조생식 및 출산 2020.08.19 조회수 392
프랑스 하원이 통과시킨 생명윤리법 개정안 - 낙태 허용사유 추가, 정부지원 인공생식 레즈비언까...
※ 기사. French National Assembly votes to expand abortion, state-funded artificial procreation for lesbians https://www.lifesitenews.com/news/french-national-assembly-votes-to-expand-abortion-state-funded-artificial-procreation-for-lesbians 프랑스 하원(National Assembly)은 8월 1일 전례 없이 관습을 거스르는(transgressive) 생명윤리법 개정안 2차 검토에서 찬성표를 던졌음. 올해 초에 상원(Senate)이 부분적으로 부드럽게 완화한(toned down) 법률 초안에 많은 변경을 더함. 특히 하원은 유전자 조작(genetically modified) 배아, 키메라, 레즈비언 커플과 독신 여성을 대상으로 한 정부지원 인공생식을 승인함. 사회주의당 대표 Olivier Faure가 전체 문장에 대한 투표 직전에 한밤중에 짧게 제시한 막판 개정안도 다수결로 통과됨. 이는 출산 시까지 ‘의학적인 낙태’라고 불리는 새로...
생명윤리 2020.08.13 조회수 385
후성유전학과 배아 내 세포의 다양성
※ 기사. Epigenetics and cell diversity in the embryo https://phys.org/news/2020-07-epigenetics-cell-diversity-embryo.html ※ 저널. Epigenetic regulator function through mouse gastrulation https://www.nature.com/articles/s41586-020-2552-x 독일 막스플랑크분자유전학연구소(MPIMG; Max Planck Institute for Molecular Genetics) 연구팀은 배아가 발달할 때 후성유전학적(epigenetic) 인자(factors), 즉 DNA 염기서열(sequence)을 바꾸지(alter) 않고 그 포장(packaging; 돌돌 말려 뭉쳐있음)을 조절하는(modify) 인자의 역할을 탐구함. 생쥐의 초기 배아에서 조절 기작(mechanisms; 생물의 생리적인 작용을 일으키는 기본 원리)이 각각 다른 조직과 장기를 형성하는데 어떻게 기여하는지 서술한 연구논문이 Nature 저널에 실림. 배아 정밀검사 연구팀은 가장 중요한 후성유전학적 조절인자 10종을 분석함. ...
과학기술발전 2020.08.04 조회수 339
골다공증으로 인한 환자의 골절 위험을 검사하는 데 도움이 되는 새로운 유전자 점수
※ 기사. New Genetic Score Helps Screen for Patients’ Risk of Fracture from Osteoporosis https://www.clinicalomics.com/news-and-features/new-genetic-score-helps-screen-for-patients-risk-of-fracture-from-osteoporosis/ (clinical omics, 7.23) 국제 연구팀이 골다공증 검진을 획기적으로 개선할 수 있는 새로운 유전자 위험 점수를 개발했음. 셰필드 대학교의 과학자들이 포함된 연구팀은 영국 바이오뱅크에 건강 데이터를 기증한 34만 명 이상의 개인으로부터 임상 정보를 바탕으로 gSOS 점수 시스템을 개발했음. 이 연구는 PLOS Medicine https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152 에 발표되었음. 셰필드대 성인골질환 유진 맥클로스키(Eugene McCloskey) 교수는 "인구가 고령화되면서 예방조치 향상의 시급성이 더욱 높아지고 있다"고 말했음. 그는 이어 "골...
인체유래물 2020.07.31 조회수 234
대만, 암 게놈 데이터베이스 구축, 정밀의학 집중
※ 기사. Taiwan to build cancer genome database, focus on precision medicine(focus taiwan, 7.23) https://focustaiwan.tw/sci-tech/202007230008 타이페이, 7월 23일 (CNA) 국립보건연구원(NHRI, The National Health Research Institutes)는 내년에 8억 대만달러(US 2,719만 달러)를 들여 1만 개의 유전암 데이터베이스를 구축할 것이며, 국제 제약회사와 협력하여 정밀의학 이니셔티브를 추진할 것이라고 수요일(22일) 밝힘. NHRI는 Merck KGaA와 정밀의학 발전에 협력하기 위한 MOU를 체결하는 과정에서 해당 분야의 연구, 개발 및 기술발전과 그들의 장점을 이용하겠다고 밝힘. 행사에서 천시충(陳時忠) 보건부 장관은 의료자원의 사용을 최소화하고 환자의 유전자 정보와 데이터를 정밀 분석하여 가장 효과적인 치료와 약품을 찾기 위해 국가정밀 의료체계를 구축하기 위해 노력하고 있다고 말했음. 이를 위해 NHR...
과학기술발전 2020.07.31 조회수 189
한 때는 공상과학소설이던 유전자편집, 이제 다가오는 현실이 되다
※ 기사. Once Science Fiction, Gene Editing Is Now a Looming https://www.nytimes.com/2020/07/22/style/crispr-gene-editing-ethics.html 예비부부에게 장차 태어날 그들의 아이가 어떠했으면 좋겠느냐고 묻는다면, 나올 대답 중 하나는 ‘건강’일 것임. 그러나 한 유전자가 잘못되면 아이의 건강을 해칠 수 있으며, 심각한 질병이나 장애를 일으켜 건강 문제에 더 취약해짐. 그러나 유전자 편집 기술이 발전함에 따라 생의학은 한 사람뿐 아니라 그 이후 세대에도 유전적 돌연변이가 회복될 수 있는 미지의 시대에 접어들고 있음. 1970년대 유전자 접합에 관한 최초의 실험 이후로 유전공학에 대한 논의가 대중들 사이에서 휘몰아쳤음. 그러나 CRISPR 기술로 유전자 변형이 단순화되면서 최근 몇 년 간 논의에 긴급성이 더해졌음. 과학자들은 이 기술을 단어처리 소프트웨어와 비교했음. 그것은 오타 옆에 ...
생명윤리 2020.07.29 조회수 257
FDA, 재발성 혹은 치료저항성 맨틀세포림프종 환자에 대한 최초의 세포 기반 유전자치료제 승인
※ 기사. FDA Approves First Cell-Based Gene Therapy For Adult Patients with Relapsed or Refractory MCL https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-cell-based-gene-therapy-adult-patients-relapsed-or-refractory-mcl 2020년 7월 24일 미국 FDA는 다른 치료에 반응하지 않거나 치료 후 재발한 성인 맨틀세포림프종(mantle cell lymphoma, MCL) 환자에 대한 세포 기반 유전자 치료법인 Tecartus(brexucabtagene autoleucel)를 승인함. 키메라 항원 수용체 (chimeric antigen receptor, CAR) T세포 치료제인 Tecartus는 MCL의 치료를 위해 FDA가 승인한 최초의 세포 기반 유전자 치료제임. "치료하기 어려운 질병을 위한 새로운 치료법의 발견에 엄청난 진전이 있었다. 이 승인은 이 유망한 새로운 의학 분야의 과학적 진보를 이용해서 암과 싸우기 위해 환자 자신의 면역체계를 활용하...
과학기술발전 2020.07.27 조회수 303
유전자치료는 혈우병에 대한 전망을 열어주지만 미국에서 가장 비싼 약이 될 수 있음
※ 기사. Gene Therapy Shows Promise For Hemophilia, But Could Be Most Expensive U.S. Drug Ever https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/07/20/800556057/gene-therapy-shows-promise-for-hemophilia-but-could-be-most-expensive-u-s-drug-e 혈우병을 가지고 태어난 Jack Grehan은 혈액 응고에 필요한 단백질을 며칠에 한 번씩 주사해야 했음. 그러나 더 이상은 아님. Grehan은 “이것은 획기적이고 저의 인생을 바꾸어 놓았습니다”라고 함. 그는 2017년 실험적 유전자 치료를 받았고, 그 뒤 최소한 정기적인 주사를 맞을 필요가 없어졌음. “하루 종일 걱정 없이 돌아다닐 수 있게 되었습니다.” Grehan과 같은 경험을 바탕으로, 그 치료법을 개발한 회사는 유럽과 미국에서 혈우병에 대한 최초의 유전자 치료제를 시판하기 위해 승인을 구하고 있음. 이런 움직임은 환자, 환자 옹호자,...
과학기술발전 2020.07.23 조회수 645
[논문] 게놈 시대에 인종을 개념화하기
※ 논문. Conceptualizing Race in the Genomic Age https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hast.1151 사람들은 인종이 무엇인지에 대해 매우 다른 생각을 가지고 있음. 우선, 인종은 특정한 시간과 장소에서 생긴 관념임. 서로 다른 생물학적 집단 혹은 서로 다른 형태의 인간, 특히 서로 다른 대륙에서 유래한 사람들에 관한 구분은 나름의 역사를 가지고 있음. 이런 관념은 17세기 유럽에서 등장하여 18-19세기 근대 과학에 의해 뒷받침 되었고, 이후 오늘날까지 식민주의와 세계화를 통해 널리 확산됨. 둘째로, 인종이라는 개념은 사회의 상호작용을 통해 형성된, ‘사회적 구성’의 결과물임. 인종은 단지 관념 혹은 허구가 아니라 사회적 실행을 통해 현실이 됨. 인간을 생물학적, 유전적으로 다른 종들로 분류하는 것은 실제적인 결과를 낳음. 이 개념은 오랜 기간 인간의 삶에 악영향을 미쳐 온 불...
생명윤리 2020.07.20 조회수 755
[네이처 에디토리얼] 미토콘드리아 게놈 편집: 호기심에서 출발한 연구의 또 다른 성취
※ 기사. Mitochondrial genome editing: another win for curiosity-driven research https://www.nature.com/articles/d41586-020-02094-x 미생물학자 Joseph Mougous는 미생물들의 전쟁을 연구할 다수의 이유가 있음. 가령 세균들 사이의 싸움을 이해하는 일은 왜 어떤 미생물이 동물과 사람을 아프게 하는지를 배우는 데 도움이 됨. 하지만 연구들이 종종 그렇듯, 한 가지 문제를 이해하려는 그의 시도는 다른 무언가를 위한 도구를 만들어 냈음. 시애틀의 워싱턴대학에 재직 중인 Mougous와 그의 동료들은 한 특이한 효소를 가지고 어떻게 세포의 중요한 에너지 생성 기관인 미토콘드리아의 게놈을 편집할 수 있었는지 설명했음. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 Leber 선천시신경병증처럼 시각 손실, 근육약화, 심장 문제 등을 초래하는 심각한 장애들을 일으키기 때문에 그 발견은 중요성을 지님. 이런 질병들은 장차 ...
과학기술발전 2020.07.17 조회수 248
초기 배아의 비정상적인 세포가 체외수정 성공을 막지 못할 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Abnormal Cells in Early-stage Embryos Might Not Preclude IVF Success https://www.technologynetworks.com/tn/news/abnormal-cells-in-early-stage-embryos-might-not-preclude-ivf-success-337212 ※ 논문. Single-cell analysis of human embryos reveals diverse patterns of aneuploidy and mosaicism https://genome.cshlp.org/content/early/2020/07/02/gr.262774.120 미국 존스홉킨스대(Johns Hopkins University) 생물학자들의 새로운 연구에 따르면 초기단계 배아의 유전적인 프로파일(genetic profile)에서 비정상적인 수의 염색체가 존재하는 것은 인간의 정상적인 발달과정 동안 현재 인식되고 있는 것보다 훨씬 더 흔하고, 잠재적으로 덜 위협적일 수 있다고 함. 이 같은 연구결과는 국제학술지(Genome Research)에 실림. 그 발견은 너무 적거나 많은 염색체가 특징인 이수성(aneuploidy) 세포를 가...
보조생식 및 출산 2020.07.16 조회수 187
[헤이스팅스센터 보고서-게놈시대 특집호 서문] 누구를 위한 건강인가? 생명윤리, 그리고 게놈의...
※ 기사. Health for Whom? Bioethics and the Challenge of Justice for Genomic Medicine https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/hast.1149 “이 지식은 바뀌지 않습니다”. 대표적인 DTC 유전자검사 회사인 23andMe의 검사 동의서의 첫 구절임. 이 문구는 유전 지식이 오늘날 인간의 삶을 형성하는 데 중요한 역할을 하고 있음을 입증. 유전자 기술을 옹호하는 의료인과 소비자들은 그것이 전례없는 혜택을 가져올 것이라고 이야기함. 게놈의학에 대한 이 같은 ‘희망적인’ 이야기는 이제 점점 더 비판을 받고 있음. 하지만 이런 스토리텔링은 유전학과 관계가 있든 없든 의료가 그 비용을 정당화하거나 상품을 팔 때 흔히 사용됨. ☞ 게놈의학의 전망에 대한 비판적 논의: E. T. Juengst et al., “After the Revolution? Ethical and Social Challenges in ‘Personalized Ge...
생명윤리 2020.07.09 조회수 177