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DTC 유전자검사 서비스를 위한 항목 신청 가이드라인

검사기관용

03 항목 신청 절차

  • DTC 유전자검사 서비스를 위하여 생명윤리법 제49조의2에 따른 검사역량평가 및 인증을 신청하는 유전자검사기관은 1) 신규 항목 신청 절차에 따라서 신청하며, 이미 인증을 받은 검사기관은 2) 변경인증 신청 절차에 따라 신청합니다.
  • DTC 유전자검사 서비스를 제공하기 위해 항목을 신청할 때, 검사기관은 DTC 검사역량인증처리기관에 해당 항목에 대한 과학적 근거를 확인할 수 있는 논문 등의 자료를 제출해야 합니다.
  • 따라서 검사기관은 항목 신청 전 해당 검사항목 신청의 근거가 되는 자료를 충분하게 검토하고 제출하시기 바랍니다.
  • 항목 신청 및 검토를 위해 제출되는 모든 자료에 대한 책임은 해당 유전자검사기관에게 있으며 제출된 자료는 반환되지 않습니다.
  • 항목 신청은 국가생명윤리정책원 홈페이지 (https://nibp.kr) 하단의 "소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량처리시스템"에서 각 검사 기관별 고유 아이디(ID)를 이용해 신청할 수 있으며, 접수된 자료는 보존됩니다.
1) 신규 인증 항목 신청 절차
  1. 01 유전자검사목적별 유전자검사항목 정보 기입
    1. "소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량처리시스템" 상단에서 검사기관별 ID로 로그인 합니다.
    2. DTC 유전자검사 항목은 아래와 같이 구분되므로, 유전자검사기관은 해당 기관에서 신청하려는 항목이 기존 항목인지 또는 아직 서비스 중이지 않은 신규 항목인지 먼저 확인하시길 바랍니다(홈페이지 내 인증항목 검색).
    3. 신규 항목일 경우 아래 분류기준 중 하나를 선택하여 신청하여야 하며, 항목명은 국문명과 영문명으로 각각 기재합니다.
      신규 인증 항목 신청 절차 테이블
      대분류 중분류
      A. 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 가군
      • - 건강관리와 관련성 낮은 항목
        (예컨대, 와인선호도, 모기 물리는 빈도, 왼손/오른손잡이 등 호기심에 기반한 항목)
      나군
      • - 건강관리와 간접적 관련성이 있는 항목
        (예컨대, 비타민 C 농도, 근력운동적합성 등 일반적인 건강 관리에서 고려될 수 있는 항목)
      다군
      • - 건강관리와 관련된 질병유사항목
        (예컨대, 콜레스테롤, 혈압, 혈당, 복부비만(엉덩이허리비율) 등 질병 예방을 위한 건강 관리 차원에서 고려될 수 있는 항목. 단, 의사 처방 하에 시행되는 질병 진단 지표는 신청 불가)
      B. 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사
      스크롤

      ※ 신청한 중분류는 보건복지부에 의해 조정 가능

    4. 이미 다른 유전자검사기관에서 서비스 중인 기존 항목은 해당 페이지의 항목명 아래 드롭 박스를 통해 확인할 수 있으므로 해당 항목명(한글)을 선택하여 신청할 수 있습니다.
    5. 신규 항목을 신청하고자 할 때에는 작성 화면에 제시된 표준설명서를 작성하되, 검사 항목의 시행 근거가 되는 문헌과 함께 검사기관에서 해당 항목을 규정하는 정의(definition)를 반드시 기재해야 합니다.
  2. 02 유전자검사항목별 표준설명서 작성
    1. 검사기관이 신청하는 각 항목별 표준설명서를 작성하려면 먼저 해당 검사를 위한 목표 유전자에 대하여 SNV 타겟(단일/다중)인지 또는 코딩 시퀀스 영역 타겟인지 등을 선택하고 해당 목표 유전자에 대한 정보와 검사방법, 검사유용성 등의 근거를 기재합니다.
    2. 목표유전자는 유전자명, rs(ID) Number, Allele(Ref/Alt/Effect), Genomic Position 및 기타 정보(Coding 또는 Non-coding, Forward 또는 Reverse strand 등)를 반드시 정확하게 기재하되, 신청 시점을 기준으로 최신버전(예, GRCh38)으로 작성합니다(다만, 유전자명 또는 Allele 값 등은 제출 논문을 근거로 하나, 논문 내 미기재되거나, 오기재될 가능성이 있으므로 DB와 중복 점검 후 작성, MAF 값의 경우 Effect allele 값으로 작성)
    3. 해당 항목을 서비스할 검사대상자를 선택합니다. DTC는 불확실한 유전정보로 인한 오도를 최소화하기 위하여 성인 대상이 원칙이나, 미성년자를 대상으로 하려는 경우, 미성년자를 대상으로 해야 하는 근거와 함께 서비스하려는 대상 연령을 추가로 선택해야 합니다.
    4. 그 외 검사를 위해 필요한 검사대상물의 종류와 검사방법 및 원리를 기재합니다.
    5. 다음으로 해당 검사 항목을 위해 선정된 목표 유전자의 검사 유용성에 관한 근거를 제출하는데, 이때 제출 근거에는 해당 유전자를 사용할 수 있는 근거로 논문 또는 자체 연구보고서 등이 해당할 수 있습니다.
    6. 첨부된 각 근거문헌은 해당 논문의 수준을 다음 중 하나로 선택해야 합니다. 기관에서 선택한 수준에 따라 해당 논문이 평가되므로 반드시 논문의 수준을 확인하시기 바랍니다
      1. 1. GWAS 기준 P-value가 5 x 10⁻⁸ 보다 낮다고 보고된 논문 1편 이상 있는 경우
      2. 2. 1의 기준에도 불구하고 SCI급 논문에서 P-value가 0.05 보다 낮다고 보고된 논문 2편 이상 있는 경우
      3. 3. 1과 2에 해당되지 않으나, 그 외 수준의 논문 또는 자체 연구 결과가 500명 이상을 대상으로 적법하고 윤리적으로 수행되었음을 확인할 수 있는 논문이 있는 경우(P-value가 0.05 보다 낮아야 함)
    7. 논문은 해당 항목의 서비스 적절성을 과학적으로 설명할 수 있어야 하며, 그 내용 중 연구대상자 수, 인종 정보, 사용된 마커와 연구 결과에 대해 해당 논문에서 제시된 유의성 등에 관한 정보가 기재되어 있어야 합니다. 논문의 내용은 요약하여 기재하되 해당 마커별 유전자명, P-value, 표현형에 대한 유의미한 결과, 연구대상자의 수가 필수로 확인되어야 합니다.
    8. 또한, 해당 마커에 대한 정보가 논문이 아니라 Supplementary data에 있는 경우에는 반드시 해당 내용을 구분할 수 있도록 별도로 표기하여 함께 제출해야 합니다. 별도 제출하지 않아서 생기는 불이익은 책임지지 않습니다
    9. 근거 문헌으로 제시되는 논문의 파일명은 항목명과 근거로 제시하려는 유전자명, rs(ID) Number(PMID가 있는 경우 해당 ID 추가 가능)로 기재하고 해당 파일을 첨부합니다.
    10. SNV 타겟 중 별도의 다중분석 알고리즘을 활용하지 않는 경우는 SNV 타겟(단일마커)을 선택하여 기재합니다.
    11. 별도의 다중분석 알고리즘을 활용한 다중마커를 사용하는 경우에는 SNV 타겟(다중마커)을 선택 후 그에 대한 근거 자료를 첨부해야 다중마커에 준하는 검토를 받을 수 있습니다. 다중분석 알고리즘 없이 한 항목에 다수의 목표 유전자가 제출되면 각각 단일마커에 준하여 검토를 받습니다.
    12. 유전적 혈통을 찾는 유전자검사로 조상찾기를 신청하는 경우 검사 정보는 다른 항목과 동일하게 기재하나, 목표 유전자 정보에는 기준이 되는 마커 수 또는 분석 알고리즘 등을 기재하고, 이에 대한 근거자료를 첨부합니다.
2) 변경인증 신청 절차
  1. 변경인증은 검사역량인증을 받은 유전자검사기관에서 인증 유효기간 내 서비스 중인 검사항목을 변경(추가, 삭제 등 수정)하고자 할 경우, 서비스를 시행하기 전에 신청하는 것으로 신청 방법은 신규 신청과 동일합니다.
  2. "소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량처리시스템"에서 검사기관별 ID로 로그인한 후 "변경인증 신청"을 클릭하여 신청 정보를 입력합니다.
    1. 01 신규 유전자검사항목을 추가하려는 경우
      1. "신규 항목을 추가하고자 하는 경우에는 위 1)-① 절차와 같이 항목 정보를 기재하고 표준설명서로 이동하여 1)-②와 동일하게 기재합니다.
    2. 02 기 인증받은 유전자검사항목 내 목표 유전자를 추가하려는 경우
      1. 기 인증받은 유전자검사항목 중 유전자 추가가 필요한 항목의 표준설명서로 이동하여 행을 추가하고 1)-②와 동일하게 추가 정보를 입력합니다.
    3. 03 기 인증받은 유전자검사항목 내 목표 유전자를 수정하고자 하는 경우
      1. 기 인증받은 유전자검사항목 중 유전자 수정이 필요한 항목의 표준설명서로 이동하여 신청 구분 중 ‘수정’을 선택하고 수정 사유를 구체적으로 입력한 후 목표 유전자 정보 등에 수정 사항 등 정보를 입력합니다.
    4. 04 기 인증받은 유전자검사항목 내 목표 유전자를 삭제하려는 경우
      1. 기 인증받은 유전자검사항목 내 마커 정보 등을 삭제하고자 하는 경우 해당 항목의 표준설명서로 이동하여 각각 마커의 표준설명서 상단의 신청 구분 분류 중 ‘삭제’를 선택하고 삭제 사유를 입력한 후에 다른 정보는 변경 없이 저장합니다.
  3. 변경인증 신청의 결과는 해당 항목별 적절성 검토 후 결과가 예비 통보되며, 예비 통보를 받은 유전자검사기관은 해당 항목에 대해 검사기관 내에서 자체적으로 수행한 정확도 결과를 제출해야 합니다.
  4. 기관에서 제출한 정확도 결과를 바탕으로 검사기관의 검사 정확도 관리 능력 등을 검토하여 변경인증에 대한 최종 결과를 통보하며, 검사기관은 최종 통보된 결과에 근거해 질병관리청에 변경 신고한 후 서비스할 수 있습니다.
  • 주소 (04933) 서울특별시 광진구 능동로 400 보건복지행정타운 별관 201호 국가생명윤리정책원
  • Tel 02-778-9383(인증제 전반), 02-737-8930(항목 관련)
  • Fax 02-737-6006
  • E-mail dtc@nibp.kr

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