☞ DTC 유전자검사 검사역량인증을 신청하려면, 먼저 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 생명윤리법) 제49조에 따라 유전자검사기관으로 반드시 신고가 되어 있어야 합니다. 이 때 같은 법 시행규칙 제46조제1항의 별표 5에 따른 목적3*으로 신고서가 제출되어 수리가 완료되어 있는지를 확인합니다. 이를 위해 해당 목적별 신고 인력의 요건을 확인할 수 있는 신고확인증 또는 변경신고확인증이 제출되어야 합니다.또한, DTC 유전자검사 서비스를 위한 평가 시, 유전자검사기관이 실제로 생명윤리법 제49조의2제2항 및 같은 법 시행규칙 제49조의3제1항에 따른 별표 5의2에 따른 시설 및 장비, 인력 등의 기준을 충족하고 있는지도 확인합니다.

* 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 및 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사

☞ 생명윤리법 시행규칙 제46조제1항의 별표 5에 따른 목적3으로 검사를 수행하고 결과를 제공하려면, 다음 다섯 분야의 필수인력이 확인되어야 합니다. 이에 따라 검사담당자는 결과분석·전달담당자, 결과정보처리담당자, 검사서비스관리담당자와 겸직할 수 없고, 결과정보처리담당자는 검사담당자뿐 아니라 결과분석·전달담당자와도 겸직할 수 없습니다.

☞ 검사기관에서 각 종사자별 역할은 유전자검사기관 종사자 교육에 관한 규정(보건복지부고시 제2022-98호) 제4조 및 「DTC유전자검사 서비스를 위한 가이드라인_검사기관용(2022. 07, ver.1.0)」을 참조할 수 있습니다.

☞ 위에 명시된 담당자 외 각 검사기관마다 업무인력을 추가하거나 세분화하여 DTC 유전자검사 서비스를 제공하고 관리하는 것은 가능합니다. 예컨대, DTC 서비스 판매 관리를 위한 검사대상자 모집을 별도의 업무로 규정하여 배정할 수 있으나, 해당 인력도 반드시 법에 따른 총괄책임자 또는 각 업무별 담당자의 책임 및 관리 하에 운영되어야 합니다.

☞ 생명윤리법에 따른 모든 서면동의는 전자동의를 포함하므로 서면 동의를 전자 동의로 구득하는 것은 가능합니다. 그러나 법정서식은 임의로 변경하여 사용할 수 없습니다. 따라서 동의 항목이나 내용의 추가 또는 삭제 등은 불가합니다. 다만, 전자동의 방식에 따른 화면구성 시 여백 조정이나 전자글씨체로의 변경 등 유전자검사 동의서 내용의 변화가 없는 범위 내에서는 인정될 수 있습니다.

☞ 연구의 목적과 그에 따른 연구대상자 선정에 따라 달라질 수 있습니다. 만약, 해당 연구가 DTC 유전자검사를 적법하게 수행하는 검사대상자를 대상으로 해당 연구의 참여를 설명하고 동의를 받는 연구라면, 유전자검사동의서가 먼저 작성되고, 반드시 추가로 연구 참여 동의서(연구 내용에 따라 인간대상연구 또는 인체유래물연구동의서 추가 가능)를 받아야 합니다.

☞ 반면, 불특정 일반인을 대상으로 연구대상자를 모집하고 연구 내용 및 중재의 하나로 DTC 유전자검사가 수행된다면, 이 경우 DTC 유전자검사는 검사 자체가 연구목적의 시행이므로 해당 연구의 참여 동의서(연구 내용에 따라 인간대상연구 또는 인체유래물연구동의서 추가 가능)만 받아도 가능합니다. 단, 이 경우는 연구대상자에게는 유전자검사동의서를 받지 않았으므로 검사 후 검사결과를 제공할 수 없는 것이 일반적인 원칙입니다. 만약 검사결과를 제공하고자 할 때는 검사결과 제공의 타당성과 연구대상자 보호 및 안전 등의 조치가 적절한지 기관위원회 심의를 받아야 하며, 기관위원회는 해당 연구의 연구대상자에게 유전자검사에 대한 별도의 동의 또는 결과 제공 등에 대한 윤리적 타당성을 검토할 수 있습니다.

☞ 유전자검사의 시행은 생명윤리법에 따라 신고된 유전자검사기관에서만 가능하며, 특히 DTC 유전자검사는 인증을 받은 기관에서만 해당 서비스를 제공할 수 있습니다. 따라서 DTC 유전자검사는 검사기관 직접 판매가 원칙입니다.

☞ 그러나 DTC 유전자검사기관에서 DTC 유전자검사 서비스 중 홍보, 판매 등의 업무를 다른 기관에 위탁하여 처리하게 할 수는 있습니다. 이 경우, 검사역량인증처리기관에서는 홍보 및 판매계획서로 제출된 위탁 내용과 방식 등을 평가하여 DTC 유전자검사 서비스에 대한 전반적인 관리가 적절하다고 인정하는 경우 위탁 판매를 허용합니다.

☞ 따라서 DTC 유전자검사기관이 판매계획을 수립할 때는 직접 판매인지, 위탁 판매인지를 반드시 구분하여 작성해야 하며, 위탁 판매처에 따라 제공되는 정보 및 관리계획이 달라지는 경우는 반드시 각각 작성되어야 합니다. 예컨대, 위탁판매처 상호는 달라도 모두 온라인 판매로 제공되는 상품 정보 및 거래 등의 관리 방식이 동일하다면, 이는 하나의 위탁판매 유형으로 볼 수 있으나, 위탁 판매처에 따라 상품 구성이나 설명 자료 등이 달라지거나 추가 또는 판매처 지원의 업무 범위나 관리 방식이 달라지는 경우는 반드시 각각 작성되어야 합니다.

☞ 반드시 주의하여야 할 사항은 의료기관 또는 약국 등을 통해 판매를 계획하는 경우에는 판매 환경이 소비자에게 질병 관련성을 연상하게 하여 오도의 가능성이 있으므로 DTC 유전자검사의 위탁은 신중해야 합니다. 따라서 이러한 환경에서는 제공되는 정보 및 개입 인력의 전문성 및 관리계획 등이 구체적으로 작성되어 위탁 판매의 적절성을 검토받는 것이 중요합니다.

☞ DTC 유전자검사는 원칙적으로 검사대상자의 자율성이 매우 중요한 서비스이므로 법적인 의사능력을 갖춘 성인을 대상으로 해야 합니다. 미성년자 대상의 시행 타당성이 있는 항목에 대한 적절성이 인정될 경우 허용 가능하나, 이를 위해 기관은 신청한 항목과 목표 마커, 검사에 따른 결과지 작성 및 전달계획 등에 대하여 미성년자 대상 시행 가능성 및 유의성 등을 인정받아야 합니다. 이를 위해 서비스를 관리하는 계획 등이 미성년자에게 얼마나 적절하게 수립되어 시행 가능한지를 확인할 수 있는 서류 등도 제출되어야 합니다.

☞ 참고로 미성년자 대상으로 서비스를 하려면, 기존 허용 항목이라도 반드시 변경 신청을 통해 추가 신청을 해야 하며, 이 때 과학적인 근거도 미성년자를 대상으로 해당 항목이 서비스될 때의 과학적 유의미성을 확인해 줄 수 있어야 합니다. 자세한 사항은 검사역량인증처리기관 홈페이지 내 자료실에 있는 ‘DTC 유전자검사 항목 신청 가이드라인’을 참고하시길 바랍니다.

☞ 먼저, 서류평가 전 평가 자료를 제출받으며 제출 내용을 확인하기 위한 접수 전 수정요청이 1회, 약 한 달간 진행됩니다. 따라서 접수 후 시행되는 서류평가에서는 추가  자료의 제출이나 보완 답변을 위한 기회는 제공되지 않습니다. 이는 제출된 자료에 대한 기관의 책임을 명확하게 하는 것과 제출 당시 검사기관의 현황을 공정하게 평가  하기 위한 것입니다.

☞ 모든 평가결과는 통보받은 날로부터 7일 이내 이의신청 가능합니다. 다만, 이의신청은 추가 답변 또는 보완이 아니라, 평가 내용이 적절하지 않은 경우만 해당되며, 평가기준과 절차의 적용이 적절하다면, 기각 처리됩니다. 따라서 이의신청은 평가기준과 절차 적용의 오류가 있다고 판단되는 경우만 신청하시길 바랍니다.

☞ 현장평가는 서류평가를 통과한 기관을 대상으로 기관 및 평가단 등의 일정을 조율하여 진행됩니다.

☞ 평가 소요시간은 기관의 규모와 실적 등에 따라 다를 수 있겠으나 평균 약 4시간 내외로 소요되며, 기관이 제출한 서류와 현장 시설 및 장비 점검, 인력 면담, 운영 및 관리 실적 등의 적절성을 검토 및 평가합니다. 평가는 3가지 분야*별 전문가가 평가위원으로 참여 하여 방문 점검 및 질의 등을 통해 평가기준의 부합 여부를 평가합니다.

* ① 검사실 관련 시설, 장비 및 인력 등의 관리 역량

  ② 검사 후 결과 분석 및 데이터 등의 관리 역량

  ③ 법률 준수 및 윤리적 문제에 대한 대응 역량

☞ 인증된 홍보 및 판매 계획의 변경이 발생할 경우, 변경의 범위에 따라 다르겠으나 원칙적으로는 변경 계획이 인증 범위를 벗어난 계획은 아닌지 확인을 받는 절차가 필요합니다. 제공 상품 정보 및 거래 등의 관리 방식이나 상품 구성이나 설명 자료 등이 달라지는 경우는 판매유형을 각각 작성하는 것이 원칙입니다(FAQ 5번 판매 유형 관련 관련 질의 참고). 각각 작성되어야 하는 내용의 변경이라면, 반드시 계획 변경(안)을 제출하여 검토를 받으시길 바랍니다. 특히, 인증 후 실태평가를 받기 전 계획 변경은 불가하며, 실태평가를 통해 기인증 범위 내 수행이 적절한 경우, 추가 계획 변경 등을 검토할 수 있으며, 이렇게 추가된 계획은 다음 해 실태평가를 통해 검토될 것입니다.

☞ 신청을 제한하지는 않습니다. 다만, 홈페이지에 공개된 항목은 타 유전자검사기관에서 인증 받아 허용된 항목이므로 별도의 항목 적절성 검토를 진행하지 않으나, 신규 항목의 경우 항목 적절성 검토를 진행하여 결과를 통보하고 있습니다.

☞ 현재 법에 따라 인증신청 시, 항목에 관한 질병관리청 신고 완료는 의무입니다.

☞ 다만, DTC 유전자검사의 경우, 검사기관 인증 시 항목 적절성의 검토가 별도로 진행되고 있으며, 그에 따라 인증을 위한 항목 적절성 신청 대상 마커를 모두 질병관리청에 신고하여야 하는 것은 아닙니다. 또한 검토되기 전에 신고가 되었다 하더라도 인증 전 서비스가 가능하지 않습니다. 따라서 항목 적절성 검토에서 신청된 항목 및 마커에 대하여 인증 후 결과에 따라 적절로 통보받은 대상만 신고한 이후에 서비스를 진행하실 수 있습니다.

☞ 단일마커와 다중마커는 근거 논문으로 판별할 수 있습니다. 근거 논문이 1개 항목에 대해 1개 마커의 유의성을 입증하고 있으며, 기관이 해당 마커만을 서비스하려는 경우 단일마커로 작성하시면 됩니다. 근거 논문이 1개 항목에 대해 2개 이상의 마커를 종합하여 유의성을 입증하고 있으며, 기관이 근거 논문의 마커 일체를 서비스하려는 경우 다중마커로 작성하시면 됩니다. 다만, 다중마커는 근거 논문에서 과학적 유효성을 검증할 때 적용한 알고리즘과 유의성 등에 근거하는 것이므로 하나 이상의 마커를 제외한 경우 그에 대하여 별도 근거가 없다면 다중마커로 인정될 수 없습니다.

☞ 반드시 최종 허용 통보 및 고지된 항목명의 사용을 원칙으로 합니다. 항목별 정의의 경우, 일부 발췌 또는 정의를 오도하지 않는 범위 내에서 수정을 제한하지는 않습니다. 다만, 실태평가 시 홍보물 및 결과지 등을 확인하며 부적절한 표현 등이 추가되어 소비자에 대한 오도의 우려가 있는 경우 시정이 요구될 수 있습니다.

☞ ‘조상찾기’는 목표 유전자가 되는 총 마커 수만 기입하시면 됩니다. 그 외 표준설명서 시스템 입력 방식은 다음과 같습니다.

☞ 단일마커일 경우, 항목 적절성 검토 기준은 아래와 같습니다.

☞ 예컨대, 신청하려는 항목과 a 마커의 연관성을 설명한 근거문헌 A가 GWAS 기준 P-value를 만족하면, <조건 1>로 해당 논문(A) 하나만 첨부하면 신청 가능합니다. <조건 2>는 Candidate gene association 연구 결과 논문일 경우만 해당하는 사안으로, IF 순위가 상위 50% 이내이면서 SCI(E)급 논문이면서 P-value를 만족하면 <조건 2>로 B와 C 논문 2개를 첨부하면 신청 가능합니다. 다만, b 마커에 대하여 연구대상자 500명 이상을 대상으로 수행되어 P-value를 만족하는 논문이라면 1개만 있는 경우에도 <조건 3>에 따라 신청 가능합니다.

☞ DTC 유전자검사는 항목 적절성 검토 기준에 따라 검토된 항목(마커)에 기반하여 결과를 분석하여 그 결과를 소비자의 이해를 돕기 위해 제공하는 것에 목적이 있습니다. 따라서 근거가 된 문헌의 수나 해당 연구에서의 대상자 수와 인종 정보 등이 종합적으로 분석되어 결과가 제공될 필요가 있습니다. 특히, 다른 인종을 대상으로 유의성이 확인되었으나 한국인 대상 연구 결과가 없거나 적은 경우 해당 정보를 제공하는 것은 소비자의 오도를 막기 위해 중요한 정보입니다. 따라서 적절성 검토기준 애 반드시 포함되어야 할 필수 사항은 아니나, 권장사항으로 종아시아인 및 한국인을 대상으로 하는 정보를 요청하고 있습니다.

☞ ‘변경인증’을 통해 수정 사유를 기재한 후 신청하시면 재검토를 받을 수 있습니다.

☞ 원칙적으로 최종 적절 통보된 항목 및 마커 전체(조상찾기 제외)에 대하여 수행되므로 모두 외부정도관리 평가를 받아야 합니다. 따라서 평가에서 제외하려면, 서비스하지 않는 마커에 대한 ‘변경인증’을 통하여 마커를 삭제 신청하시기 바랍니다.