KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 중국 과학자들이 세계최초로 인간배아 유전체 편집 연구결과를 보고함. 생식계통 유전체 변경(germline modification)에 대한 소문이 사실인 것으로 드러났으며, 윤리적인 논쟁도 재점화될 것으로 보임. 연구결과는 ‘단백질과 세포(Protein & Cell)’ 온라인 저널에 실림.

중국 쑨원대(Sun Yat-sen University) 연구팀은 지역 불임클리닉(fertility clinic; 배아생성의료기관)에서 제공받은 '생존할 수 없는(non-viable; 두 개의 정자로 수정되어 추가적인 염색체 세트를 가지고 있고, 살아서 태어날 수 없음)' 배아를 이용하여 연구함. 지중해성빈혈(β-thalassaemia)에 관여하는 유전자를 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)라는 편집기술을 사용하여 변경함. 연구자들은 연구를 통해 이러한 방법을 의학적으로 적용하는 것은 심각한 장애물이 있는 것으로 드러났다고 밝힘.

연구팀은 86개의 배아로 연구를 시작함. 크리스퍼시스템과 결손된 DNA가 작동하도록 대체된 분자들(molecules)이 준비되고, 배아가 8세포기로 분할될 때까지 48시간동안 기다림. 71개의 배아가 생존했고, 54개의 배아가 유전적으로 검사됨. 이중 단 28개의 배아가 성공적으로 붙어있었고, 극히 일부만이 대체된 유전적 물질(genetic material)을 보유하고 있었음.

또한 놀라운 숫자의 ‘목표를 벗어난(off-target)’ 돌연변이(mutation)가 발생했고, 크리스퍼시스템 때문인 것으로 추정됨. 이는 생식계통 유전체 변경의 가장 중요한 우려인 ‘안전성’에 위협을 끼칠 것으로 보임. 돌연변이 발생률은 쥐의 배아나 인간의 성체세포보다 더 높게 나타났음.

미국 하버드의대의 한 줄기세포생물학자는 “이번 연구가 크리스퍼를 인간의 착상전 배아에 적용한 첫 사례라고 보며, 이 분야 연구에서 획기적인 사건이 될 것”이라면서 “이 기술이 질환유전자를 제거할 수 있는지 시험하고자 하는 모든 전문가들에게 엄중하게 경고하고 있다”고 밝힘.

몇몇 사람들은 배아 유전체 편집기술이 아기가 태어나기 전에 유전질환을 예방할 수 있어서 밝은 미래를 가져올 것이라고 말함. 그러나 다른 사람들은 유전체 편집이 유전될 수 있어 다음 세대에 예측하지 못한 효과를 줄 수 있다고 경고함. 우려를 나타낸 연구자들은 이러한 연구가 이 기술을 안전하지 않고 윤리적이지 않게 사용하는 미끄러운 경사길(slippery slope)이 될 수 있다고 지적함.

연구팀은 과학학술지 네이처와 사이언스에서는 윤리적인 문제 때문에 게재를 거절당했다고 밝힘. 그리고 이 연구에서 효과가 낮고 목표를 벗어난 돌연변이가 다수 발생한 것은 비정상 배아를 이용했기 때문이라고 말함. 정상 배아로 유전자 편집을 한 사례가 없기 때문에 이 기술이 정상 배아에서 다르게 작동하는지를 알 수 없기 때문임. 연구데이터를 공개한 이유는 어떤 일이 실제로 발생하는지 세계에 알리기 위해서라고 함. 앞으로는 정상 배아를 이용한 연구를 할 수 없어서 인간의 성체줄기세포나 동물을 이용하여 연구할 계획이라고 밝힘.

기사: http://www.nature.com/news/chinese-scientists-genetically-modify-human-embryos-1.17378?WT.mc_id=TWT_NatureNews

저널: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs13238-015-0153-5

유전체 편집의 윤리적 문제 관련 4월 2일자 해외언론동향 : http://www.nibp.kr/xe/news2/34885

배아유전자편집연구 중단 촉구 관련 3월 16일자 해외언론동향 : http://www.nibp.kr/xe/index.php?mid=news2&page=1&document_srl=33246