NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results
유용한 자료
※ ACMG 자료
- 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx
- 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci
- 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/
※ 미국 법령
- 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008
- 21세기치료법(2016년 12월) : https://www.congress.gov/114/plaws/publ255/PLAW-114publ255.pdf
※ 국가생명윤리정책원 해외언론동향
- 거대한 환자데이터 바이오뱅크 구축 노력(2018년 3월) : http://www.nibp.kr/xe/news2/116200
- 임상시험에 DNA가 필요하다면 어떻게 할 것인가?(2018년 5월) : http://www.nibp.kr/xe/news2/118910
- NIH는 연구자들에게 All of us data set 공개(2020년 6월) : http://www.nibp.kr/xe/news2/189341
인체유래물을 기증한 연구대상자들 덕분에 정밀의학 연구가 더욱 발전함
미국 NIH(국립보건원)가 ‘All of Us’ 연구에 인체유래물을 기증한 참여자들에게 유전학적 결과를 통보하기 시작함. 이는 연구참여를 자원한 사람(연구대상자)들에게 정보를 돌려주는 것이 우선순위가 높음을 반영함. 참여자들은 초기에 유전적인 조상 및 특성에 대한 정보를 받을지, 이후에 건강 관련 결과를 이용할 수 있다면 받을지를 선택할 수 있음.
‘All of Us’는 미국 전역의 100만명 이상의 참여파트너사로 다양성이 있는 공동체를 구축하기 위하여 노력하고 있음. 연구자들이 유전학, 환경, 생활습관 요인이 건강결과에 어떻게 영향을 미치는지를 더욱 배울 수 있도록 하기 위해서임. 연구참여자들은 설문조사, 전자의무기록, 인체유래물(혈액, 소변, 침 등 검체) 등 다양한 방식으로 본인의 정보를 공유함.
‘All of Us’는 자료에서 개인식별정보를 제거한 후, 자료를 연구자들이 이용할 수 있도록 ‘All of Us Research Hub(https://www.researchallofus.org/)’에 올려놓음. 핵심가치의 일부로 참가자들이 본인의 정보에 접근할 수 있도록 전념하고 있음. 많은 참여자들은 본인의 DNA가 본인에게 무엇을 말해줄 수 있는지 이해하고 싶다는 강렬한 열망을 표현함.
‘All of Us’ 대표 Josh Denny는 “우리는 연구의 패러다임을 바꾸고 있습니다”고 말함. “연구참여자들은 이러한 노력에 있어서 우리의 가장 중요한 파트너이며, 우리는 그들 중 가장 많은 사람들이 본인의 유전학적 결과를 얻고 그들이 가능하게 만드는 과학에 대해 배우기를 열망한다는 것을 알고 있다”면서 “우리는 책임감 있는 방식으로 가치 있는 정보를 제공하기 위해 노력하고 있다”고 밝힘.
이 프로그램의 유전학적 심층분석에는 전장유전체분석(whole genome sequencing), 유전자형(genotyping)이 모두 포함되어 있음. 전장유전체분석은 인간의 유전체 내 30억개 이상의 염기 쌍(base pairs)에 초점을 맞추는 반면, 유전자형은 사람들의 가장 일반적인 유전적 차이에 집중하여 100만개의 유전자변이(genetic variants)를 관찰함.
‘All of Us’는 유전학적 정보를 돌려주기 위해 충분한 정보에 의한 동의(informed consent) 과정을 강력하게 개발함. 참여자들에게 결과를 받을지 말지, 그 중 어떤 결과를 받을지에 대한 정보를 제공하고 선택권을 보장한 것임. 또한 참여자들과 보건의료종사자들이 의문이 생기면 답을 듣는데 도움이 되는 ‘유전상담사’도 연계해줌.
파트너사(Color) 책임자 Alicia Zhou는 다음과 같이 말함. “All of Us’로 우리는 유전체프로그램 결과를 전례 없는 규모로 돌려주기 시작했습니다. 오랫동안 연구계는 유전체연구에 대규모의 연구참여자를 모집하면서 그들에게 어떤 결과도 돌려준 적이 없습니다. ‘All of Us’는 편리하고 접근하기 쉬운 방식으로 할 수 있는 도구를 제공하며, 우리는 연구참여자들에게 진정한 가치를 돌려줄 기회를 갖게 되었습니다.”
- 첨부파일
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