국가인체자원 수집 목표 및 최적화 자원 수집모델 개발
Develping Optimal Size and Collection Model for the Korean National 바이오뱅크

국제적인 바이오뱅크의 흐름은, 점점 더 대규모 정상 인구집단을 기반으로 한 코호트와 질병중심의 바이오뱅크의 병행 혹은 이원화가 진행되면서, 특히 질환 중심의 바이오뱅크들은 체계적인 수집목표와 목표량을 계획하여 추진되는 것이 일반적이며 연합과 네트워킹, omics와 연구-산업활용. 등으로 초점을 맞추면서, 특정 technology platform에 최적화된 시료의 종류와 품질을 수집대상으로 설정하는 경향이 나타나고 있다. 바이오뱅크 수집목표질환 설정을 위해 다음과 같은 기준으로 질환들을 선별하였으며, 전문가들의 자문회의와 개별적인 자문 및 내부 연구자 회의, 실무기관과의 협의 등을 거쳐서 다음과 같은 질환들을 제시하였다. ① 현재 한국인의 질병부담(유병률, 질병부담, 의료비 등)이 큰 질환군 ② 향후 노령화, 환경문제 등의 확대에 따라 증가가 예상되는 질환 군 ③ 우리나라가 외국에 비해서 상대적으로 높은 질병발생 및 유병양상을 보이는 질환군 ④ 질병의 발생 빈도나 질병 부담의 정도는 상대적으로 작으나, 질병의 성격이 심한 장애를 유발할 수 있어서 치료-관리 방법의 개발에 따른 소수자에 대한 혜택을 기대할 수 있는 질환 군 ⑤ 진단 및 치료 기술의 개발을 통해 관련 분야에 파급효과가 큰 질환군. 또한, 수집 목표수를 평가하기 위해서 질병의 원인 평가, 질병의 치료효과 판정, 질병의 예후와 관련된 연구 등등에 공통적으로 적용될 수 있는 power calculation을 수행하였다. 적정 표본수의 결정을 위한 power calculation은 환경요인, 유전요인, 유전과 환경의 상호작용 등의 다양한 scenario에서 파악할 수 있는 위험도의 증가 (minimal detectable odds ratio, MDOR) 혹은 효과의 차이를 토대로 하여 분석하였다. 그 결과 일반적으로 질환군별로 약 5,000례의 환례가 수집될 경우, 환경, 유전 요인 및 상호작용까지를 고려한 경우에도 MDOR이 1.2~1.3정도의 비교적 작은 영향을 가진 요인도 파악가능할 것으로 평가되었고, 드문 질환의 경우는 3,000례의 수집목표를 적용하였으며, 질환의 다형성이 존재하는 경우는 표본수를 8,000~10,000례를 목표로 설정하였다.수집모형에 있어서 수집 대상 질환 및 목표 자원 수 등을 고려하여 신규자원은행의 추가, 특정 환자가 집중되는 질환의 경우에 연구자 네트워크의 도입, 연구자 제안 자원 수집 방안을 고려하였고 이에 따라 모델 I은 기존은행+신규은행, 수집 모델 II는 기존은행+신규은행+연구자네트워크, 수집 모델 III은 기존은행+신규은행+연구자 네트워크+연구진 제안 모델로서 제시하였다.

목차 ... 2
최종결과보고서 요약문 ... 6
Summary ... 7
연구 요약 ... 8
Summary ... 14
1장. 연구 개요 ... 19
1. 목적 ... 19
2. 연구의 필요성과 배경 ... 20
2장. 국내 바이오뱅크의 구축 현황과 목표 수립의 필요성 ... 21
1. 보건복지가족부 지정 단위은행 ... 21
2. 유전체 코호트의 수집 현황 (2001년-2008년) ... 24
3. 기타 잠재적인 네트워크를 위한 국내의 자원현황 ... 25
3장. 외국 바이오뱅크 현황과 평가 ... 28
1. 국외 바이오뱅크 유형별 비교·분석 ... 28
4장. 한국인체자원은행사업 (Korea Biobank Project, KBP)의 목표 설정 ... 37
1. 수집대상 질환 선정 ... 37
5장. 선정된 질환군별 수집 목표량 설정 ... 68
1. 수집 목표량 설정의 일반적인 원칙과 전제 ... 68
2. 수집 목표 환자수 산출방법 ... 70
6장. 수집 대상인체자원의 종류 ... 85
1. 맞춤형 의학 (personalized medicine), 전체세포 분석 (single-cell analysis) 그리고 바이오뱅크 ... 85
2. 인체자원의 주요 구분 ... 86
3. 외국의 인체자원수집 현황 분석 ... 92
4. 질환별 수집 자원 종류 ... 98
7장. 인체자원을 활용한 연구 현황 평가 ... 101
1. 오믹스 기술의 특징 및 유용성 ... 101
2. 인체자원을 활용한 우리나라의 연구현황 분석 ... 105
8장. 인체자원 수집을 위한 모형 ... 113
1. 인체자원 수집 모형 유형 ... 113
2. 질환별 수집 전략 ... 115
3. 새로운 수집 모형의 제안 ... 118
4. 수집모델 유형 ... 122
5. 자원 활용화 ... 127
6. 추구조사의 필요성과 기본 원칙 ... 128
9장. 수집 모형 제안 및 새로운 단위은행 지정의 근거 ... 131
부록 1. 주요 외국 바이오뱅크들의 비교 ... 133
부록 2. 우리나라 질병별 유병률, 발생률, 사망률 현황 산출 방법 ... 149
부록 3. 질환별 MDOR 산출 참고자료 ... 155
부록 4. 하위그룹간 비교를 위한 샘플사이즈 측정 (mircroarray 중심으로) ... 159
부록 5. 수집 목표 도달 기간 추정 ... 165
부록 6. Theranomics ... 173
부록 7. 인체자원을 이용한 관련 연구 ... 178
부록 8. 인체자원은행의 거버넌스(governance) ... 195
부록 9. 자문회의 결과 정리 ... 200
참고문헌 ... 207