연구자들이 자폐증과 관련된 102개의 유전자를 발견함
※ 기사. https://time.com/5770539/autism-genetic-link/
지난 1월23일 Cell地에 발표된 연구에 따르면, Mount Sinai의 Seaver 자폐연구치료 센터장Joseph Buxbaum 박사가 이끄는 연구진은 유전자 염기서열 분석 기법과 자폐증 환자의 DNA 샘플 데이터베이스를 이용하여 자폐증과 관련된 102개의 유전자(기존에 질환과 관련이 없다고 판단된 30개 포함)를 찾아냈음. 또한 이 연구는 자폐증과 관련된 유전자와 지적 장애 및 운동 장애를 포함한 다른 신경 발달 장애에 연관이 있는 유전자를 구별했음.
☞ 저널 바로가기 : https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31398-4
연구진은 자폐증 환자들과 그들의 형제·자매 그리고 이 질환의 영향을 받지 않은 사람들에 대한 유전자 염기서열을 비교하여 유전된 유전자 돌연변이와 함께 난자와 정자가 수정되고 난 후 새롭게 발생할 수 있는 유전적 변이인 de novo 돌연변이를 분리할 수 있었음. 연구진들은 유전자의 기능을 완전히 정지시키지 않고 약간 변화시키는 돌연변이를 발견할 수 있는 통계적 모델을 만들었음. 이러한 돌연변이는 대조군에 비해 자폐증 집단에서 약간 높은 빈도로 나타났으며 이는 자폐증에서 작지만 여전히 중요한 영향을 끼칠 수 있음을 의미함.
확인된 102개의 유전자가 어떻게 뇌와 뉴런이 서로 통신 하는지 뿐만 아니라 유전자가 언제 얼마나 활발하게 발현되는지를 제어하는데 광범위하게 관여하는 것으로 보임. 연구진들은 신경 신호를 활성·억제하는 뇌 화학 물질 사이의 불균형이 이 병의 증상 중 일부를 유발할 수 있다고 믿고 있음. 얻어진 유전적 지식은 자폐증의 더 심각한 증상에 대한 새로운 치료법으로 연결될 수 있음.