KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

※ 기사 [Researchers call for greater awareness of unintended consequences of CRISPR gene editing]

https://phys.org/news/2021-04-greater-awareness-unintended-consequences-crispr.html

프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute, 이하 Crick 연구소)의 연구원들은 크리스퍼-카스9(이하 CRISPR-Cas9) 게놈 편집이 초기 인간 배아의 DNA 표적 부분에서 의도하지 않은 돌연변이를 일으킬 수 있음을 밝혔다. 이 연구는 특히 실험실 연구에서 CRISPR-Cas9이 인간 DNA를 편집하는 데 사용될 때 게놈 편집의 효과에 대한 더 많은 인식과 추가 연구의 필요성을 강조한다.  CRISPR-Cas9 게놈 편집은 과학자들이 세포에서 DNA의 일부를 제거하고 교체 할 수 있도록 하는 널리 사용되는 연구 도구로, 예를 들어 주어진 유전자(given gene)의 기능을 연구하거나 돌연변이(mutations)를 복구 할 수 있다. 지난해 CRISPR-Cas9을 개발한 연구자들은 노벨 화학상을 수상했다.  PNAS(미국 국립과학원 저널)에 발표 된 연구에서 Crick 연구소 과학자들은 발달 초기 며칠 동안 인간 배아에서 OCT4 단백질*의 역할을 연구했던 이전 연구의 데이터를 후향적으로 분석했다. *OCT4는 유전자 활동을 조절하는 단백질인 전사인자(transcription factor)의 하나로서 줄기세포가 몸체의 조직을 형성하는 능력을 유지하도록 한다. DNA를 지배하는 한편 특별한 유전자의 해독을 촉발하거나 억제하는 인자들을 선발해 낸다.
(출처: https://www.sciencetimes.co.kr/news/%EC%A4%84%EA%B8%B0%EC%84%B8%ED%8F%AC%EB%8A%94-%EC%96%B4%EB%96%BB%EA%B2%8C-%EB%B6%84%ED%99%94%EB%90%98%EB%82%98/) 

연구팀은 CRISPR-Cas9 유도 돌연변이(induced mutations)의 대부분이 삽입(small insertions) 또는 제거(deletions)였지만, 약 16%의 샘플에서 DNA 변화를 평가하기 위한 기존 방법에서 놓칠 수 있는 의도하지 않은 큰 돌연변이가 있다는 것을 발견했다. 표적 부위(target sites)에서 변화의 정확한 특성을 이해하기위한 연구가 진행 중이지만, 여기에는 DNA 절편의 삭제 또는 더 복잡한 게놈 재배열(rearrangements)이 포함될 수 있다. 이번 발견은 CRISPR-Cas9 매개 게놈 편집을 사용하여 체세포(somatic)든 생식세포(germline)든 관계없이 인간 세포(human cells)를 편집하는 연구자들이 이러한 잠재적인 의도하지 않은 결과를 인식하고 시험해야 할 필요성을 강조한다. 이런 의도하지 않은 유전적 변화가 암과 같은 질병을 일으킬 수 있기 때문에, 그들이 그들의 연구가 임상적으로 사용되기를 바란다면 이것은 훨씬 더 중요한 부분이다. Crick 연구소의 인간배아줄기세포연구소장 겸 케임브리지대학교 생식생리학 교수, 그리고 이 연구의 책임저자(senior author)인 Kathy Niakan(캐시 니어컨) 교수는 “다른 연구팀이 인간줄기세포, 암세포, 다른 세포 맥락에서의 의도하지 않은 돌연변이를 보고했고, 이제 우리는 인간배아에서 이러한 돌연변이를 발견했다”고 말했다. “이 연구는 인간 세포 유형에서 어떤 변화가 일어났는지 정확히 이해하기 위해 의도하지 않은 돌연변이에 대한 시험이 중요하다는 것을 강조하고 있다.”