KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

※ 기사 [High-profile autism genetics project paused amid backlash]

https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7

자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, 이하 자폐증)에 대한 영국의 대규모 유전학 연구가 자폐 커뮤니티(autism community)와 연구 목표에 대해 적절하게 협의하지 못했다는 비판에 따라 잠정 중단되었다. 이 연구에 대한 또 다른 우려에는 자폐증을 '치료'하거나 근절하려는 다른 연구자들에 의해 데이터가 오용될 수 있다는 문제를 포함하고 있다.

‘Spectrum 10K’ 프로젝트는 영국 캠브리지 대학의 자폐증 연구 센터(Autism Research Centre, 이하 ARC) 이사인 Simon Baron-Cohen이 주도하는 연구이다. Wellcom(런던에 본부를 둔 생물의학 기금 자선 단체)이 후원하는 이 프로젝트는 300만 파운드(원화 약 49억원)에 달하는 프로젝트로 영국 내 최대 규모의 자폐증 관련 유전자 연구이다. 이 연구는 자폐가 있는 1만 명의 사람들과 그 가족들의 신체적, 정신적 건강에 대한 정보와 함께 DNA 샘플을 수집하는 것을 목표로 한다. 이는 자폐증에 대한 유전적 및 환경적 요소와 간질(epilepsy)이나 장 건강 문제(gut-health problems)와 같이 자폐로 인해 동시에 일어날 수 있는 문제를 연구하는 데 사용될 예정이다. 이 연구에 대해 Simon은 “만약에 우리가 자폐증 환자에게서 왜 이러한 문제가 더 자주 발생하는지 알아낼 수 있다면, 고통스러운 증상의 치료나 관리가 가능하게 될 것이다.”라고 말한다.

그러나 8월 24일 이 연구가 세간의 주목을 받은 이후, 자폐증이 있는 사람들과 일부 자폐증 연구자들은 Spectrum 10K 프로젝트가 자폐 커뮤니티와 협의 없이 진행되었다고 우려를 표명했다. Boycott Spectrum 10K(Spectrum 10K 프로젝트를 반대하는 단체)는 유전자 데이터를 공유하는 것에 대한 두려움을 표현했고, 이 연구의 이점을 자폐 커뮤니티에 적절하게 설명하지 않았다고 이의를 제기했다. 반대 단체는 오는 10월 케임브리지의 ARC 건물 밖에서 시위를 벌일 계획이다. 이 연구에 반대하는 별도의 청원에 5,000명 이상이 서명했다. 영국 켄트 대학 연구원인 Damian Milton은 Boycott Spectrum 10K 청원에 서명한 사람 중 한 명으로, 자폐증의 한 형태인 아스퍼거 증후군(Asperger’s syndrome) 진단을 받았다. 그는 이 연구가 연구 참여자의 복지(wellbeing)를 어떻게 개선할 것인지 분명하지 않으며, “DNA 샘플을 수집하고 데이터를 공유하는 데 더 큰 목적이 있는 것 같다.”고 말한다. 프로젝트에 대한 반대로 인해 Spectrum 10K 연구팀은 9월 10일에 연구를 중단했고, 정신적인 고통을 준 점에 대해 사과했으며, 자폐증이 있는 사람들과 그 가족들을 위한 심도 있는 협의를 약속했다.