유전자 편집 기술을 통한 영아의 대사 장애 치료
#1) 기사1: https://www.science.org/content/article/gene-editor-may-have-cured-infant-deadly-metabolic-disorder
ARCUS 뉴클레이즈(nuclease)*를 사용한 새로운 유전자 편집 치료법이 1세 영아의 치명적인 대사 장애인 OTC(ornitine transcarbamylase) 결핍증(요소회로대사이상증)을 치료했을 가능성이 제기되었다.
*ARC-Nucleases(ARCUS)는 뉴클레아제로 알려진 DNA 절단 효소로, CRISPR 플랫폼보다 유전적 대사 장애 치료에 도움이 될 수 있다고 고려
OTC 결핍증은 노폐물을 무해하게 변화시키는 대사 과정에 유전적으로 장애가 생겨 발생하는 선천성 대사 이상증이다. ARCUS는 DNA를 자르는 효소로 유명한 CRISPR보다 더 단순하고 잠재적으로 더 나은 기술로 알려져 있으며, 유전적 대사 장애 치료에 도움이 될 수 있다. 이 치료법은 간세포의 "안전한 위치(기존의 DNA를 방해하여 암이나 다른 문제를 일으킬 가능성이 적은 특정 염색체 위치)"에 교정 유전자를 삽입하여 1세 영아의 유전체에 통합되어 간세포 내에서 장기와 사람의 성장에 따라 정상적으로 기능할 것으로 기대하고 있다.
이 기술은 IECURE에서 개발 중이며, 1999년 제시 겔싱거(Jesse Gelsinger) 유전자 치료 사망 사건 당시 임상시험을 주도 하였던 윌슨 박사(James M. Wilson)가 공동창립자로 해당 연구에 참여하여, 이를 통해 윌슨 박사가 명예를 회복할 수 있을지 관심을 모으고 있다. 구체적인 데이터는 3월에 발표될 예정으로, 지난해부터 임상시험을 통해 이 치료법으로 치료를 받은 1세 영아의 암모니아 수치가 3개월 만에 감소하였으며, 특수 식이요법을 중단할 수 있었다고 한다. 이 치료법은 여전히 면역 반응으로 인한 간 효소 수치의 상승, 암 유발과 같은 위험이 존재하지만 연구팀은 세포 분열을 통해 ARCUS는 감소할 것이기에 면역 반응등은 크게 문제가 되지 않을 것으로 예상하고 있다.