KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 아이슬란드인 2636명의 전유전체(whole genome) 염기서열을 분석한(sequenced) 과학자들은 인간의 유전변이(genetic variations)의

     성질, 위치, 빈도에 관한 많은 정보를 생성하였음. 이 같은 내용은 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 저널에 게재됨.

 

           연구팀은 아이슬란드인 2500여명의 전유전체를 분석하고, 이를 다른 아이슬란드인 10만4000여명의 더 좁은 범위의(less extensive)

    유전자형 자료(genotype data)와 비교함. 그 결과 아이슬란드 인구의 유전변이를 2000만개 이상 발견함.

 

         또한 연구팀은 이러한 정보를 광범위한 가계도 및 보건의료정보기록과 교차확인하고, 단일 질병이 한 가족 내에서 다음 세대에게

     어떻게 유전되었는지를 조사함. 이 조사를 통해 그러한 유전변이의 작용(role)이 명확해졌음. 미래의 연구자들은 이 연구를 통해 공개된

     유전변이 정보를 통해 더 많은 연관성을 찾을 가능성이 높음. 연구팀은 이러한 연구결과가 축적되면 표적치료(targeted treatment),

    질병으로부터 보호하는 유전변이를 더 잘 찾을 수 있을 것이라고 밝힘.

 

          한편 유전적인 “특정 유전자 제거(knockout)” 현상을 밝힌 연구결과도 네이처 제네틱스 저널에 게재됨. 연구팀은 1171개의 특정

     유전자 제거를 확인했고, 아이슬란드인 8000여명이 1개 이상의 유전자 기능이 완전히 손실됐다는 것을 발견함. 가장 많이 손실된 유전자

     기능은 냄새를 구별할 수 있게 해주는 기능이었음.

 

          과학자들이 이러한 자료를 찾으면서 어떤 유전자가 필수적이고, 어떤 유전자가 질병과 연관성이 있는지에 대한 새로운 통찰을

      보여줄 것으로 기대됨. 미국 국립인간유전체연구소(National Human Genome Research Institute; 국립보건원(National Institutes of

    Health) 산하기관)의 유전변이프로그램 책임자 리사 브룩스(Lisa D. Brooks)는 “아이슬란드 유전체프로젝트는 질병을 유발하거나

     질병을 예방하는 희귀한 유전변이를 발견하는 데 특히 가치가 있다”고 평가함.

 

    기사: http://www.latimes.com/science/sciencenow/la-sci-sn-icelandic-genome-disease-20150325-story.html#page=1

 

      네이처 제네틱스 유전변이관련 연구 : http://www.nature.com/articles/sdata201511

      네이처 제네틱스 특정 유전자 제거관련 연구 : http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3243.html

 

    [참조] 한국인 참조유전체 관련 자료

      국가생명윤리정책연구원 일일언론동향 : http://www.nibp.kr/xe/index.php?_filter=search&mid=board2_3&search_keyword=%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4&search_target=title_content&document_srl=29614

     보건복지부 보도자료 : http://www.mw.go.kr/front_new/al/sal0301vw.jsp?PAR_MENU_ID=04&MENU_ID=0403&page=1&CONT_SEQ=316451

     질병관리본부 ‘주간건강과질병’ 원고 : http://www.cdc.go.kr/CDC/info/CdcKrInfo0301.jsp?menuIds=HOME001-MNU1132-MNU1138-MNU0037-MNU1380&cid=21267