KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

 〇 역분화 줄기세포(induced pluripotent stem cells, iPSC)는 성인 세포를 재프로그래밍(reprogramming) 해서 배아줄기세포와 비슷한 형태로 만들어진 세포임. 이는 유전자가 환자의 질병 발현에 어떤 작용을 하는지 이해하는 데에 도움이 될 수도 있음. 마운트 시나이 아이칸 의학대학(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 연구자들은 MDS(myelodysplastic syndrome)환자들에게 혈액세포를 재취해 세포 재프로그래밍(cellular reprogramming)이라는 과정을 통해 세포를 iPSC로 되돌림. 이를 통해 희귀한 혈액암의 유전적 기원을 연구했음. 연구결과는 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology) 저널에 게재됨. 

MDS는 골수줄기세포(조혈모세포)에 생기는 유전적 돌연변이(genetic mutation) 때문에 혈액을 만드는 세포들의 기능과 개수가 감소해 조혈작용이 저하되는 병임. MDS환자들은 심각한 빈혈, 급성골수성 백혈병으로 이환될 수 있음. 하지만 구체적으로 어느 유전적 돌연변이가 병을 유발하는지 밝혀지지 않았음.

        이 연구에서는 연구자들이 혈액암인 MDS환자들에게 세포를 재취해 줄기세포로 재프로그래밍해서 MDS 발병과 자주 연관되는 7번염색체에 있는 유전자 결손을 연구했음. 

        대표연구자 에리니 파파페트루(Eirini Papapetrou)는 “이 방법을 통해 우리는 MDS에 중대하게 작용하는 7번염색체의 특정 부위를 찾아낼 수 있었고, 발병 원인이 될 수 있는 후보 유전자를 확인할 수 있었다”고 말함.

염색체 결손에는 많은 유전자들이 포함되어있기 때문에 기존 도구를 가지고 연구하기 어렵고 암을 유발하는 정확한 유전자를 찾기가 어려움. 7번염색체 결손은 MDS에서 흔히 볼 수 있는 세포 이상(abnormality)이고 수십 년 동안 MDS의 양호하지 않은 예후(unfavorable prognosis) 지표로 널리 받아들여져 왔음. 

암에서 특정한 염색체 결손의 역할을 이해하기 위해서는 관찰할 수 있는 결손 결과가 있는지, 또 어느 특정한 유전적 요소들이 없어졌는지도 밝혀야 함. 

파파페트루는 “현재까지 질병 관련 유전체 결손 연구에서는 인간 줄기세포 유전공학(genetic engineering)을 사용하지 않았다”며 “이 연구는 혈액암이 어떻게 생기는지에 대한 새로운 정보를 밝히는 동시에 인간에게 발생하는 암, 신경계질환 및 발육이상(developmental disease)과 연관된 염색체 결손을 연구하기 위한 새로운 접근방법도 제공한다”고 함. 

MDS세포 재프로그래밍은 질병의 구조와 진화를 연구하고 MDS세포의 유전자 구성을 세포 특징과 특성에 연결시기 위한 유용한 도구가 될 수도 있음. MDS를 분자 수준에서 더 분석하면 MDS와 다른 혈액암의 기원 및 발전에 대한 통찰(insight)을 제공할 수도 있음. 또한 이런 질병에 대한 새로운 치료법을 시험하고 발견하기 위한 플랫폼을 제공할 수도 있음.