KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

□ 브리티쉬 콜럼비아 대학은 헌팅턴병에서 뇌에 영향을 끼치는 유독한 단백질의 생성을 막게 디자인 된 새로운 ‘유전자 침묵(gene silencing)’ 약제를 실험 중임.

임상실험은 실험적인 약제인 ‘ISIS-HTT’의 안전성을 증명하기 위해 이 질병의 초기 증상을 보이는 36명의 환자를 포함하여 현재 진행 중임. “이 약제는 이제 곧 사람에게 적용될 새로운 기술이다.”라고 브리티쉬 콜럼비아 대학의 헌팅턴병 센터(CHD)장 블레어 레빗(Blair Leavitt)은 말했음. 약제의 활성물질은 헌팅턴병 관련 유전자가 활성화 될 때 생성되는 ‘전달분자(messenger molecules)’인 RNA에 선택적으로 결합하는 인공 DNA로 구성되어 있기 때문에 치명적인 단백질의 생성을 막음.

약제에 관한 유전자 침묵 메커니즘(gene-silencing mechanism)은 약 15년 전 앤드류 파이어(Andrew Fire)와 크레익 멜로(Craig Mello)에 의해 밝혀졌고 이들은 2006년 노벨상을 수상했음. 연구자들은 이 기술이 다른 유전질환의 치료법으로 적용될 수 있을 것이라고 생각함. “DNA 염기서열을 만들어 해당하는 RNA에 결합하여 이것을 분해시킨다. 이것은 매우 선택적으로 유전자 발현을 억제시키기 때문에 매우 강력한 치료법이 될 것이다.”고 레빗 센터장은 말함. 이 기술은 인간 유전학 및 분자의학의 캐나다 연구의장인 마이클 헤이든(Michael Hayden)에 의해 브리티쉬콜럼비아대학(UBC) 분자의학센터에서의 성공적인 시도를 포함하여 영장류와 쥐에서 연구하는 것으로 알려져 있음. "우리는 원숭이에게서 이 약제가 뇌 세포에 의해 흡수 될 수 있고 이것이 유전자를 침묵 시킬 수 있다는 것을 확인하였다. 이 연구는 사람에 대한 첫 번째 시도이고 우리의 주요 목표는 안전성의 확인이다."고 레빗 센터장은 말했음.

 처음에는 뇌척수액에 적은 양만 주입 될 것임. 연구자들은 환자의 척수액에서 헌팅턴병 관련 단백질의 돌연변이 정도와 함께 참가자의 무의식적인 움직임과 치매 그리고 기타 증상의 평가를 할 예정임. 이 연구는 현재 유럽과 캐나다의 여섯 곳에서 수행되고 있음.

 “이것은 우리의 첫 번째 유전자 침묵 약제이다. 이것은 현재 안전성 실험을 하고 있고 믿을 수 없을 정도로 유망하다. 이것은 헌팅턴 병의 근본을 치료할 수 있는 첫 번째 약제이다.”라고 캐나다 헌팅턴병 협회 이사 베브 하임 마이어(Bev Heim-Myers)는 말했음. 지금까지 헌팅턴병 환자에게 가능한 치료법들은 질병의 증상을 치료하기에는 한계가 있음. “이 약제들은 목표로 하는 어떠한 단백질이든 그 생성에 대해 수정할 수 있기 때문에 많은 퇴행성 신경질환(neurodegenerative disease)에 대해 엄청난 잠재력을 가지고 있다. 특히, 헌팅턴병은 유전적으로 확실하기 때문에 이 혁신적인 치료법은 이 질병에 적합하다. 돌연변이 유전자를 가지고 있는 모든 사람이 어떠한 시점에는 질병에 걸리게 될 것이기 때문이다.”고 이 약을 개발하고 있는 제약사의 수석부사장 프랭크 베넷(Frank Bennett)은 말함.

하지만 하임-마이어는 “잠재적으로 참여자들은 고용주와 보험사로부터 유전적 차별을 받을 수 있는 돌연변이에 대한 검사를 원한다. 이러한 종류의 연구가 앞으로 나아갈 수 있도록 헌팅턴, 알츠하이머와 같은 유전질환을 앓고 있는 사람들의 유전정보의 노출을 우리가 막는다는 것은 대단히 중요하다.”고 말함. 또한, 하임-마이어는 캐나다가 G7 국가 가운데 유일하게 유전정보를 보호하지 않는 국가인 것에 주목했음.

기사 : http://www.vancouversun.com/health/Human+trials+begin+gene+therapy+Huntington+Disease/11457258/story.html

사진 : huntington disease news