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[오피니언] 인간 유전체 염기서열 분석이 질병 치료의 큰 돌파구를 마련하지 못하는 이유

과학기술발전

등록일  2020.02.17

조회수  579

기사. https://theconversation.com/why-sequencing-the-human-genome-failed-to-produce-big-breakthroughs-in-disease-130568?utm_source=twitter&utm_medium=bylinetwitterbutton

 

의료의 새로운 시대?

2020년인 현재, 아무도 유전체 카드를 소지하고 있지 않으며 의사들이 환자의 진단이나 치료를 위해 DNA 검사를 수행하는 경우도 거의 없음. 질병의 원인은 복잡하기 때문에 이 질병들에 단순한 유전자 치료법을 적용할 수 없는 까닭임.

연구 : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01677063.2019.1706093

 

복잡한 원인

흔히 발생하는 질병들은 단일 유전자의 돌연변이가 원인은 아닌 경우가 많음. 그러나 몇몇 질병들은 미미한 효과를 가진 유전자 돌연변이 조합에 의해 발생함. 이들은 유전자와 환경적인 요소들과 상호작용을 하며 유전자가 단백질을 만들어 내는 것에 영향을 끼침.

일반적인 중증질환은 단일 유전자 돌연변이에 의한 경우는 드물기 때문에 돌연변이 유전자를 정상적인 유전자로 대체하는 유전자 치료법으로는 치료할 수 없음. 희귀 단일유전질환에 대한 유전자 치료법은 성공할 가능성이 높지만 각각의 개별적인 질환에 초점이 맞춰져야 함. , 치료와 관련해 환자들은 막대한 재정 부담을 겪으며 이 경우, 유전자 치료는 유용하지 않을 수도 있음.