초기 배아의 비정상적인 세포가 체외수정 성공을 막지 못할 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Abnormal Cells in Early-stage Embryos Might Not Preclude IVF Success
※ 논문. Single-cell analysis of human embryos reveals diverse patterns of aneuploidy and mosaicism
https://genome.cshlp.org/content/early/2020/07/02/gr.262774.120
미국 존스홉킨스대(Johns Hopkins University) 생물학자들의 새로운 연구에 따르면 초기단계 배아의 유전적인 프로파일(genetic profile)에서 비정상적인 수의 염색체가 존재하는 것은 인간의 정상적인 발달과정 동안 현재 인식되고 있는 것보다 훨씬 더 흔하고, 잠재적으로 덜 위협적일 수 있다고 함. 이 같은 연구결과는 국제학술지(Genome Research)에 실림.
그 발견은 너무 적거나 많은 염색체가 특징인 이수성(aneuploidy) 세포를 가진 배아의 이식 효능에 대한 논란이 맹렬하게 계속되는 체외수정분야 임상현장에 영향을 미칠 수 있음. 최근까지 이러한 배아는 일반적인 체외수정 과정에서 파괴(폐기)됨. 그러나 연구팀은 잠재적으로 건강한 연구대상 배아 10개 중 8개가 그러한 비정상을 가지고 있다는 것을 발견함.
정상세포와 이수성세포가 모두 있는 모자이크(mosaic) 프로파일을 가진 배아조차도 때로는 완전히 비정상으로 분류되고, 폐기됨. 그러나 연구팀은 모자이크 이수성이 특징인 배아가 몇 퍼센트인지 또는 발달에 미치는 영향을 알아내기 위해 고군분투함.
교신저자(Rajiv McCoy)는 “임상의사들은 이용할 수 있는 다른 배아가 없는 경우 모자이크 이수성이 특징인 배아를 이식하는 문제를 해결하려고 애쓴다”면서 “최근 몇 년 동안 그러한 배아를 착상시켜 건강하게 출산했다는 보고가 있었는데, 이는 배아가 모자이크를 회복하거나(resilience) 자체적으로 교정(self-correction)할 수 있다는 점을 보여준다”고 설명함.
연구한 결과, 연구대상 배아의 80%(74개 중 59개)는 모든 세포유형과 발달단계에 걸쳐 적어도 하나 이상의 이수성 세포를 포함하고 있었음. 55개의 배아(74%)는 유사분열(mitotic) 이수성, 23개의 배아(31%)는 감수분열(meiotic) 이수성을 가지고 있다는 점을 유추함. 게다가 연구결과는 초기 배아의 다른 유형의 세포들 사이에 이수성 비율이 비슷하지만, 이후 발달단계에서 차이가 발생할 수 있다는 점을 부각함.
이수성 세포가 면역반응 유전자를 상향 조절(up-regulate)하고, 증식, 대사, 단백질 처리와 관련된 유전자를 하향 조절하여(down-regulate), 다른 단계 및 시스템에 기록된 스트레스 반응에 부합한다는 점을 관찰함.
교신저자는 “모자이크현상이 흔한지 아닌지에 관한 논쟁에서 모자이크현상의 어떤 특징이 임신 중 좋은 결과나 나쁜 결과와 관련이 있는지 이해하는 방향으로 전환할 수 있기를 바란다”고 밝힘. 그의 연구실은 현재 산전검사 데이터를 이용하여 이러한 형태의 이수성과 기전(mechanisms)의 기원(origin)을 구별할 수 있는 방법을 개발하고 있음.
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