세부모 아기(Three-parent baby) 기술이 심각한 질환에 걸릴 위험이 있는 아이를 만들 수도 있다
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※ 기사: Three-parent baby technique could create babies at risk of severe disease
※ 참고: 1. 영국, ‘세 부모(Three-Parent)’ 아이 시술 승인
2016년 3명의 유전적 부모가 있다는 의미에서 논란의 여지가 있는 기술을 사용한 첫 아이가 태어났을 때*, 이 뉴스는 각종 매체의 헤드라인을 장식했다.
*Exclusive: World’s first baby born with new “3 parent” technique
소위 세부모 아기 기술이라고 하는 것은 어머니와 아버지의 유전자와 함께 기증자의 미토콘드리아 유전자를 사용할 수 있는 기술을 말한다. 이를 미토콘드리아 대체 요법(MRT)이라고 부른다.
미토콘드리아는 우리 세포의 세포질에 떠다니는 작은 "에너지 공장"이다. 우리 유전자의 대부분은 세포의 핵에 보관되어 있지만, 극히 일부에 해당하는 것은 미토콘드리아에 있다. 미토콘드리아 유전자(mtDNA)는 어머니에게서 자녀로 전달된다.
그런데 미토콘드리아 유전자가 질병을 유발하는 돌연변이를 수반할 때 문제가 발생한다. 미토콘드리아 질환은 미국에서 4,300명 중 약 1명에게 발병하는 희귀 질병이다. 이런 질환 중에는 실명, 빈혈, 심장 문제, 청각장애 등이 있어 치명적일 수 있다. 따라서 세부모 아기 기술은 돌연변이를 수반하는 어머니의 미토콘드리아를 기증자의 미토콘드리아로 대체한 후 아버지의 정자와 수정시켜 자녀에게 이런 질환의 유전을 예방하고 하는 것이다.
그러나, 이런 치료가 항상 성공하는 것은 아니다. MIT Technology Review는 세부모 아이로 태어난 경우 과학자들이 "회귀(reversion)"이라 부르는 상태를 보여준 두 가지 사례가 있다고 밝혔다. 이 두 경우 모두 아이의 어머니로부터 유전된 미토콘드리아 유전자 비율이 시간이 지남에 따라, 1% 미만에서 한 아기는 약 50%, 다른 아이는 72%로까지 증가했다.
Fertility and Sterility 저널에 게재된 연구*에 따르면, 연구팀은 85개의 미토콘드리아 유전자를 생성하기 위하여, 총 122개의 모계 난자와 122개의 기증 난자를 사용하였고, 모두 정자와 수정에 성공했다. 이 중 24개는 건강해 보이는 배아로 발달했고, 그중 19개를 여성의 자궁으로 이식하여 7건의 임신이 이루어졌다. 이후 한 여성은 9주만에 유산했지만, 나머지 6명은 건강한 아이를 출산했다.
*First pilot study of maternal spindle transfer for the treatment of repeated in vitro fertilization failures in couples with idiopathic infertility
https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(23)00136-X/pdf
연구팀은 아이가 태어날 때부터 아이의 미토콘드리아 유전자 수준을 확인했다. 다섯 아이의 경우 어머니의 미토콘드리아 유전자 수준이 1% 미만으로 낮게 유지되었으나, 한 아이의 경우는 배아 단계에서 1% 미만이었던 어머니의 미토콘드리아 유전자가 태어날 무렵에는 30~60% 증가한 것을 확인할 수 있었다.
두 번째 사례*는, 2019년에 한 여성이 미토콘드리아 기술을 사용해서 낳은 둘째 아이의 경우다. 2017년에 태어난 그녀의 첫 번째 딸은 그녀로부터 받은 미토콘드리아 유전자 수치가 1% 미만으로 유지되었다. 그러나, 같은 시술팀이, 같은 클리닉에서, 그녀의 난자를 사용했음에도 불구하고, 둘째인 아들은 약 72%의 미토콘드리아 유전자를 어머니로부터 물려받은 상태로 태어났다.
*SESSION 44: REBOOT - CYTOPLASMIC MANIPULATION FOR IVF FAILURE
https://ivfmeeting.com/products/reboot-cytoplasmic-manipulation-for-ivf-failure
다행히 두 아기 모두 미토콘드리아 질환 유전자가 없는 부모에게서 태어났다. 연구진은 세 부모 기술로 태어난 아기 5명 중 약 1명이 높은 확률로 어머니에게서 미토콘드리아 유전자를 물려받을 수 있을 것이라고 밝혔다. 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 가진 사람에게서 태어난 아이의 경우에는 치명적인 질환에 걸릴 수도 있을 것이다.
이런 경우를 고려할 때, 적어도 왜 회귀(reversion)가 발생하는지 밝혀낼 때까지 미토콘드리아 질환에 대해 해당 기술을 사용하는 것을 재고해볼 필요가 있을 것이다.
현재 영국, 그리스, 우크라이나를 포함한 몇몇 국가에서 이 치료를 제공하고 있으며, 2015년 영국에서 유전병 예방을 목적으로 이 기술이 합법화되었고, 2022년 호주에서도 합법화되었다(2022년 기준 합법화된 국가는 영국과 호주 뿐이다)*.
*Australia Moves Ahead Cautiously With '3-Parent IVF'