새로운 체외수정(IVF) 시술로 태어난, 세 명의 DNA를 가진 최초의 영국 아기
*제목을 클릭하면 해당 기사로 연결됩니다.
※ 기사1. First UK baby with DNA from three people born after new IVF procedure
※ 기사2. First UK children born using three-person IVF: what scientists want to know
※ 관련 해외언론동향. 세부모 아기(Three-parent baby) 기술이 심각한 질환에 걸릴 위험이 있는 아이를 만들 수도 있다
난치성 유전병을 예방하고자 획기적인 체외수정 시술의 시행 결과로 세 명의 DNA를 가진 최초의 아기가 영국에서 태어났다.
미토콘드리아 기증 시술(Mitochondiral donation treatment, MDT)*로 알려진 기술은 여성 기증자의 난자 조직을 사용하여, 어머니가 가지고 있어 자녀에게 유전될 가능성이 있는 유해한 돌연변이(harmful mutations)로부터 자유로운 체외수정 배아를 만든다.
*Mitochondrial donation treatment
배아는 생물학적 부모로부터 정자와 난자, 그리고 기증자의 난자로 부터 채취된 미토콘드리아로 불리는 작은 배터리와 같은 구조와 결합되기 때문에, 이를 통해 태어난 아기는 생물학적 부모의 DNA와 기증자로부터 소량의 유전 물질(약 37개의 유전자)을 함께 갖게 된다.
이 절차로 인해, 아이의 DNA 99.8%가 생물학적 부모에게서 나왔음에도 불구하고 "세 부모 아기"라는 말이 생겨났다.
미토콘드리아 대체 요법(mitochondrial replacement therapy, MRT)으로 알려진 MDT에 대한 연구는 영국 뉴캐슬 불임센터 의사들에 의해 처음 이루어졌다. 이 시술은 돌연변이 미토콘드리아를 가진 여성이 유전 질환을 물려받을 위험이 없는 아이를 가질 수 있도록 돕는 것을 목표로 했다. 사람이 태어날 때, 어머니로부터 모든 미토콘드리아를 물려받으므로 "배터리*"내의 유해한 돌연변이는 여성이 낳은 모든 자녀에게 영향을 미칠 수 있다.
*미토콘드리아는 세포에서 에너지를 만들어 생명을 유지시키는 역할을 하여 우리 몸의 "배터리"로 불린다.
이에 돌연변이 미토콘드리아를 가진 여성의 경우, 자연임신은 모험(또는 도박)일 수 있다. 몇몇 아기는 돌연변이 미토콘드리아의 극히 일부를 물려받아 건강하게 태어날 수 있지만, 일부는 훨씬 더 많이 물려받아 중증 질병 또는 생명에 치명적인 질환을 앓게 될 수 있다. 6,000명의 아이 중 약 1명이 미토콘드리아 장애에 영향을 받는다.
20,000개 인간 유전자 대부분은 인체 내에서 거의 모든 세포의 핵에 감겨있다. 그러나, 각각의 핵 주변으로 자체 유전자를 가진 수천 개의 미토콘드리아가 있다. 미토콘드리아가 제대로 기능할 때 장기를 구성하는 세포에 중요한 에너지를 제공한다. 그러나, 미토콘드리아를 손상시키는 돌연변이는 에너지가 부족한 조직(뇌, 심장, 근육 및 간)에 영향을 미칠 수 있다. 그리고 이는 아이가 성장함에 따라 더 악화될 수 있다.
MDT의 발전으로 인해, 영국 의회는 2015년 해당 절차를 허용하도록 법을 변경했다. 2년 후, 뉴캐슬 병원은 이를 수행할 수 있는 최초이자, 유일한 국립 센터가 되었다. 인간생식배아관리청(HFEA)은 사례별로 승인하며, HFEA는 지금까지 약 30건을 승인했다.
뉴캐슬 병원의 의사들은 특정 정보가 환자의 기밀을 침해할 수 있다고 우려하며 MDT에 따른 출생 관련 세부 정보를 제공하지 않는다. 그러나, Guardian의 정보 공개 요청에 따라 HEFA는 영국에서 MDT를 적용하여 소수에 아이들이 태어났다고 밝혔다.
규제 당국은 출생아에 대해 정확한 수치를 제공하는 대신 "5명 미만"이라고만 말했다, 왜냐하면 그렇게 하면 "HFEA가 기밀 유지 의무가 있는 사람을 식별할 수 있다." 해당 수치는 2023년 4월 기준 정확하다고 밝혔으며, 출생에 대한 자세한 정보는 제공하지 않았다.
뉴캐슬에서 시행하는 MDT 절차에는 여러 단계가 있다. 먼저, 생물학적 아버지의 정자는 어머니의 난자 및 기증자의 건강한 난자와 수정하는 데 사용한다. 기증자의 난자에서 핵 유전 물질을 제거하여 부부의 수정란에 핵 유전 물질과 대체한다. 이렇게 만들어진 수정란은 부모 모두의 완전한 염색체를 가지고 있으나, 어머니의 결함이 있는 미토콘드리아 대신 기증자의 건강한 미토콘드리아를 가진다. 그리고 이것이 자궁으로 이식된다.
해당 절차에는 위험이 있다. 최근 발표된 연구*에 따르면, 몇몇 사례에서 아기가 자궁에 있을 때, 엄마의 난자에서 기증자의 난자로 옮겨지는 소수의 비정상 미토콘드리아가 증식할 수 있다는 것을 발견했다. 소위, 복귀(reversion) 또는 역전(reversal)은 아이에게 질병을 야기할 수 있다. 연구에 참여한 Wells는 "MRT에 따라 태어난 일부 어린이의 세포에서 역전이 관찰되고 일부에서는 관찰되지 않는 것에 대한 정확한 이유는 아직 밝혀진 바 없다."라고 말했다.
"지금까지 MRT에 대한 임상결과는 고무적이지만, 보고된 사례가 너무 적어 안전성이나 유효성에 대한 결정적 결론을 도출할 수 없다. 따라서, 태어난 아이들의 장기적 추적 조사가 필수적이다"라고 Wells는 말했다.
난임과 유전적 질환에 영향받는 사람들을 위한 선택의 폭을 넓히는 자선단체 Pet의 소장 Sarah Norcros는 이 기술이 평가되는 동안 기술을 "측정하고 신중하게 규제하는 방식"으로 사용하는 것이 중요하다고 말했다. "우리가 기증된 미토콘드리아를 가진 아이와 그들 부모의 사생활을 존중하는 것은 매우 중요한데, 특히 이 부모의 경우 그들의 가족 중에서 이전에 미토콘드리아 질환을 앓았고 사별했을 수도 있기 때문이다."라고 덧붙였다.