영국 NHS 겸상 적혈구병 유전자 치료 급여 적용
#1) 기사1: https://www.bbc.com/news/articles/cx2yg9yny0ko
#2) 기사2: https://www.bbc.com/news/health-67435266
#3) 기사3: https://www.bbc.com/news/articles/c4gzldll44lo
영국 NHS가 165만 파운드(약 27억 원) 상당의 유전자 편집 치료법 ‘Casgevy(Exa-cel)’를 겸상 적혈구병 환자들에게 제공할 예정으로 치료제 제조사 버텍스(Vertex)와 기밀 협정을 체결했다.
단 한 번의 치료로 병을 완화할 수 있는 획기적인 발전으로 평가되며 매년 약 50명의 환자가 치료받을 것으로 예상된다.
겸상 적혈구병은 유전적 돌연변이로 인해 적혈구가 비정상적인 형태로 변하면서 혈관을 막아 극심한 통증과 장기 손상을 유발하는 질환이다. 주로 아프리카인과 흑인에게 영향을 주지만 영국에서도 약 1만 5천 명이 이 질환을 앓고 있으며, 현재 치료법으로는 줄기세포 이식이라 기증자 확보의 어려움과 거부 반응에 대한 위험이 있다.
치료는 환자의 골수에 있는 병든 헤모글로빈을 만드는 줄기세포를 추출하고 크리스퍼를 이용하여 BCL11A 유전자 뱐형을 일으킨 후에 유전자 변형 줄기세포를 환자에게 제공하는 방식이다.
그런데 Casgevy는 결함이 있는 유전자를 직접 편집하는 대신 태아가 자궁에 있을 때 발생하는 과정을 이용한다. 즉, 겸상 적혈구병에 영향을 받지 않는 태아 헤모글로빈 생성을 유도하여 이를 환자의 체내에 주입하여 정상적인 적혈구 생성을 촉진하는 방식이다. 임상 시험에서는 치료를 받은 모든 환자가 최소 1년간 병원 입원을 피할 수 있었고, 대부분의 환자는 3년 반 동안 안정적인 상태를 유지하여 병원 치료가 필요하지 않았다.
겸상 적혈구병 유전자 치료법은 런던, 맨체스터, 버밍엄의 전문 센터에서 12세 이상, 반복적인 겸상 적혈구 위기를 겪으며 줄기세포 이식이 어려운 환자들을 대상으로 제공된다. 전문가들은 이를 겸상 적혈구병 환자들에게 새로운 희망이 될 ‘획기적인 이정표’라고 평가했다.
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<유전자 치료 과정> 1. 환자의 골수 내 줄기세포는 비정상적인 헤모글로빈을 생성하며, 이는 적혈구를 겸상 형태로 변형시킴. 2. 환자의 골수에서 혈액 줄기세포 추출 3. 유전자 편집 도구(CRISPR)를 사용하여 특정 유전자를 조작(BCL11A 유전자 비활성화)하여 줄기세포를 유전적으로 변형 4. 화학요법을 통해 환자가 유전자 조작된 줄기세포를 받아들일 준비를 한 후, 환자의 체내에 조작된 줄기세포 주입 5. 유전적으로 조작된 줄기세포가 체내에서 건강한 태아 헤모글로빈과 정상적인 적혈구 생성 |