호주 정부의 신생아 유전체 검사 도입을 둘러싼 시사점
□ [기사] “If you could learn your baby’s genetic disease risk at birth, would you?”
https://www.abc.net.au/news/2026-02-08/map-genome-dna-genetic-disease-newborn-screen/106305482?
□ [참고기사] Newborn genomic screening enables more lifesaving diagnoses
https://www.mcri.edu.au/news/news-stories/newborn-genomic-screening-enables-lifesaving-diagnoses?
□ [참고자료] About newborn bloodspot screening
https://www.health.gov.au/our-work/newborn-bloodspot-screening/about
호주 정부는 2025년 Genomics Australia를 설립해 DNA 지도를 의료체계에 통합하는 방안을 모색 중에 있음을 발표했다. 유전체(DNA) 분석 정보는 질병의 위험성을 완전히 제거할 수는 없지만 생활 습관 변화나 정기 검진을 통해 건강·생존 가능성을 높일 수 있는 것으로 보도되고 있다. 반대로 이러한 유전 정보를 알게 됨으로서 장기적으로 추구해야 할 건강 목표를 애초에 포기하거나, 질병에 노출되지 않을 가능성이 있음에도 불구하고 평생 불안 속에서 살아갈 수도 있다는 우려가 제기되고 있다. 또한 이러한 유전 정보를 언제, 누구에게 공개할 것인지, 예를 들어 직장이나 보험회사에 알려야 하는지 여부, 보험료 폭등 가능성 등 현실적인 문제들이 있다는 지적이 제기된다.
기존 선별검사와의 차이
현재 호주에서는 신생아가 태어나면 대부분 72시간 이내에 발뒤꿈치 채혈 검사(heel prick test)를 시행하여 약 32가지 치료 가능 질환을 확인하고 있다. 이 검사에서는 생화학적 표지자·유전적 신호를 확인하지만 DNA 전체 염기서열 분석은 하지 않고 있다. 그러나 기존 검사와 달리 유전체 분석은 암이나 치매와 같이 치료가 쉽지 않은 질환의 유전적 위험을 표시할 수 있다. 신생아 시기에만 발견가능한 위험 신호를 인식할 수 있을 뿐 아니라, 기존 검사로는 찾기 어려운 여러 질환을 유전체 분석으로 확인할 수 있고, 치료가능한 질환에 대해서 미리 예방적 조치가 가능하다는 의견이 제시되었다.
호주의 유전체 검사 도입 논의
2025년 7월, 호주 정부는 국가 유전체기관(Genomics Australia)을 출범시키며 전체 유전체 지도를 건강 진단·치료 체계에 어떻게 통합할지 탐색하기 시작하였다. 이에 따라 올해 말 주 보건장관들에게 11개의 권고안이 제출될 예정이며, 향후 유전체 기반 신생아 검사 도입 가능성도 논의되고 있다.
호주의 지젤 사례
생후 7주 된 지젤(Giselle)의 부모님은 베이비스크린+ 연구에 참여하기로 결정하여 표준 발뒤꿈치 자극 검사 외에 추가로 500가지 질환에 대한 검사를 받았다. 검사 결과 그녀는 가족성 혈구성 림프조직산증(면역 체계가 위험할 정도로 과활성화되어 조직과 장기를 손상시키는 질환)이라는 희귀하고 생명을 위협하는 유전 질환을 앓고 있는 것으로 나타나 골수 이식이 필요했으며, 그녀의 어머니로부터 골수를 제공받을 수 있었다. 아버지 저스틴(Justin)은 머독 아동 연구소에 이렇게 말했다: "베이비스크린+가 없었다면 우리는 출발선이 아니라 정지선에서 출발했을 것이다. 우리는 베이비스크린+을 통해 앞서 나갈 수 있었고, 덕분에 의료진이 신속하게 대응할 수 있었다. 모든 가족이 유전체 검사를 받을 수 있어야 한다."고 말했다.
영국의 프레디 언더헤이 사례
생후 4주 된 프레디 언더헤이(Freddie Underhay)의 부모님은 200개 이상의 희귀 질환을 찾는 유전체 검사 연구 참여에 동의하였으며, 검사 결과 망막모세포종(hereditary retinoblastoma)을 앓고 있는 것으로 나타났다. 프레디의 경우, 가족력이 없는 상태로 이는 증상이 진행된 후에야 진단이 내려지는 경우가 많았고, 특히 병원에서 모든 표준 신생아 안과 검사를 통과했기 때문에 게놈 시퀀싱을 통해서만 발견할 수 있었다. 의료진은 검사 결과를 통해 신속하게 대응할 수 있었고, 조기 치료가 장기적 예후에 긍정적 영향을 줄 것으로 기대된다. 프레디의 엄마 비키(Vicky)는 “앞으로 자녀에게 이러한 종류의 검사를 원하는 부모라면 누구나 쉽게 받을 수 있기를 바란다.”라고 말했다.
윤리적 쟁점
① 상업화 가능성: 의료기관에서 높은 비용을 받고 유전체 분석을 상업화할 가능성이 있다. 표준화되지 않은 분석 결과가 적절한 유전상담 없이 부모에게 제공될 수 있다는 위험이 제기된다.
② 사회적 불평등 유발 가능성: 호주와 대한민국을 포함한 국가들에서 이미 부모가 비용을 내고 신생아 유전체 분석을 받는 경우가 있으며, 이로 인해 사회·경제적 불평등이 확대될 수 있다는 우려가 존재한다.
③ 사회문화적 고려: 호주 원주민·토레스 해협 섬의 주민들은 과거 병원이나 정부·연구자들의 동의 없는 생물학적 표본 채취로 인해 검사에 대한 불신이 강하며, 이 데이터가 향후 어떻게 활용될지에 대한 문화적·사회적 위험성이 존재한다.
④ 검사 동의 및 시기에 대한 고려: 공중보건 전문가들은 헌팅턴병처럼 성인이 되어 스스로 결정할 수 있는 유전질환을 신생아에게 예측 검사하는 것이 적절하지 않다는 의견을 제시하며, 검사 동의 과정 및 개인정보 보호 측면에서도 문제가 발생할 수 있음을 지적한다.
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프로젝트명: BabyScreen+ 연구 방법: 1,000명의 빅토리아주 신생아를 대상으로 유전체 전체 염기서열(genomic sequencing)을 표준 혈액반점 검사와 함께 수행 핵심 결과 - 유전체 검사 추가 시 최대 605개의 유전변이가 연관된 심각하고 치료가능한 상태를 포함한 대규모 조건을 탐지 가능 - 유전체 검사로 조기치료가 필요한 위험을 가진 16명이 발견됨 - 이 중 표준 검사로 탐지된 경우는 단 1건 이었음 의의 · 유전체 검사는 출생 직후 매우 넓은 범위의 질환을 빠르게 찾아낼 수 있는 가능성을 보여줌 · 특히 희귀 질환, 심장·신경계 이상, 소아암 등 표준 검사로는 탐지하지 못하는 질환까지 발견이 가능 · 조기 진단은 치료 개입 시기 단축에서 삶의 질 및 생존율 개선으로 이어질 가능성이 큼 참여자 및 수용성 - 연구에 참여한 부모들 중 99.5%가 이 검사가 모든 신생아에게 적용되어야 한다고 응답 - 93%는 다른 가족·친구에게 추천할 의향이 있음을 밝힘 |
