美 국립보건원이 몇 년 전 모집한 건강한 자원자들이 이제는 그렇게 건강하지는 않음 [6월 5일]
〇 미국 국립보건원(NIH; National Institutes of Health)의 연구팀은 몇 년 전 건강한 사람의 DNA를 연구하기 시작함. 국립보건원은 1000명의 자원자(volunteers)를 모집함. 혈액검사, 심초음파, 자가보고증상, 주치의의 확인 등에 기반하여 질병이 없음이 밝혀진 사람들임.
연구자는 그들의 유전체를 분석함. 그들이 발견한 것은 그들을 놀라게 함. DNA연구에서 그들은 100명 이상의 자원자들이 돌연변이(mutation)를 가졌다는 것을 발견함. 돌연변이로 인하여 암, 신장질환, 심지어 빌트-호그-두베증후군(Birt-Hogg Dube; 양성피부종양의 발달이 특징인 희귀복합 유전적 피부질환) 등에 더 쉽게 걸릴 수 있음. 연구진이 추가로 조사한 결과 34명의 개인 또는 가족구성원이 돌연변이를 정확히 보여주는(pinpoint) 질환을 가지고 살고 있다는 것을 확인함. 그러나 그들은 그 사례에 해당한다는 조짐(indication)을 보이지 않고 있음. 연구의 모든 참여자들은 45~65세 성인이며, 많은 유전질환의 징후(signs)는 이미 명백해진 것 같음. 이는 매우 깜짝 놀랄 일이며, 많은 사람들이 절제되어 있다(understatement)고 말할 수 있다고 함.
DNA검사는 더 흔해지고 있고, 그 결과는 건강이라는 개념에 따라 재정의될 가능성이 많음. 기존 연구에서는 유전병(genetic condition)을 가진 사람의 수가 0.02% 미만일 것이라고 추정됨. 그러나 미국인간유전학저널(American Journal of Human Genetics)에 실린 최신 연구에서는 그 수가 사실 3% 이상일 것 같다고 함. 미국 인구 전체를 놓고 보면 약 900만명에 달할 것이며, 그들은 유전병을 가지고 있는지 모르는 채 살고 있을 것임.
연구자들은 한 자원자의 DNA에서 청력손실을 일으키는 유전자를 발견함. 연구자들이 자원자에게 청력손실여부를 물었을 때 자원자는 손실되지 않았다고 말함. 하지만 국립보건원 임상센터에서 추가 검사를 실시한 결과 중증의 청력손실을 발견함. 한 남성자원자의 경우 유방암과 난소암을 일으키는 유전자가 발견됨. 그 남성은 본인의 여성형제에게 그녀도 돌연변이를 가지고 있을 수 있다고 알렸고, 그 여성은 검사를 받음. 그 여성은 예방적 난소암수술을 받았는데, 수술 중 종양이 발견됨.
연구자들의 마음을 사로잡은 사실은 돌연변이와 그들이 모르는 질병을 가진 3%의 자원자들이 연구자들이 돌연변이를 발견했지만 질병의 증후는 나타나지 않은 3%의 자원자들이라는 것임. 미래에 이 정보는 연구자들이 다른 자원자들이 특정 질환으로부터 인간을 보호할 수 있는 다른 돌연변이나 요인을 가지고 있는지 여부에 대한 이해(insight)를 얻도록 도울 것임. 예를 들면 코핀-시리스증후군(Coffin-Siris Syndrome; 중증 지적장애가 특징임) 유전자를 가진 한 자원자는 지적능력이 평균보다 높았음.
레슬리 비섹커(Leslie Biesecker) 국립인간유전체연구소(National Human Genome Research Institute) 의료유전체학(medical genomics) 부서장은 “미래에는 사람들이 조기에 본인의 유전체염기서열을 분석하고, 의사들은 그들의 생애에 걸쳐 그것을 참조할 것”이라면서 “일상적인 진료의 한 부분이 될 것”이라고 밝힘. “대부분의 사례에서 유전자는 민감성(susceptibility)을 정확히 보여주지만, 그것이 운명(fate)은 아니다”라면서 “유전자는 의사와 환자에게 우리가 무엇을 찾아야 하는지, 그리고 어떻게 방지해야 하는지에 대한 단서가 될 것”이라고 말함.
최신연구: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(15)00150-0
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