KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 미국의 BabySeq(아기 염기서열분석)프로젝트가 출생 시 DNA 염기서열분석의 위험(risks)과 혜택(benefits)을 수량화하기 위한 자료를 수집하기 시작함.

지난 51년 동안 신생아들은 뒤꿈치를 찌르는 검사(heel-prick test)를 받고 선천적 장애가 있는지 여부를 확인받았음. 통상적인 신생아선별검사는 기본적으로 사망 또는 비가역적인 뇌손상 위험을 제거하는 것을 목적으로 함.

최근 보스턴지역(Boston)의 몇몇 연구자들은 출생 시 유전체 염기서열분석이 성공적일지를 확인하기 위한 시도를 하고 있음.

BabySeq프로젝트는 신생아의 유전체 염기서열분석의 해(harms)와 혜택을 측정하기 위한 첫 무작위대조군시험임. 4분의 1은 국립보건원(NIH; National Institutes of Health)의 기금 2500만달러(한화 약 280억3750만원)를 지원받음. 현재 첫 4명의 연구대상자(건강한 신생아 3명과 신생아중환자실 아기 1명)가 참여함. 연구자들은 첫 아기들의 유전체 염기서열분석자료를 지난주에 얻음.

이 프로젝트에서 중요한 질문은 유전체정보를 부모와 의사에게 주었을 때 어떤 일이 벌어질 지임. 의사는 추가 검사 및 중재를 지시해야 하는가? 그러한 검사와 중재는 아기들을 더 건강하게 만드는가? 아니면 단지 돈을 낭비하거나, 좋은 것(good)보다 해가 더 많은 상태로 끝나는 것은 아닌가?

연구는 브리검여성병원(Brigham and Women's Hospital)의 건강한 아기 240명, 보스턴어린이병원(Boston Children’s Hospital)의 신생아중환자실에 입원한 아기 240명을 대상으로 함. 각 병원의 아기들을 두 그룹으로 무작위배정함. 한 그룹(실험군)은 DNA 염기서열을 분석하고, 아동기에 발병할 가능성이 있는 1700종의 유전자변이(variants of genes)를 검사함. 다른 그룹(대조군)은 DNA 염기서열을 분석하지 않음. 이 연구는 염기서열분석의 효과를 아기의 보건의료, 보건의료 비용, 부모의 태도, 부모-아이 애착(parent-child bonding) 등을 통하여 추적할 것임.

로버트 그린(Robert Green) 연구자는 “건강한 개인에 대한 염기서열분석이 적절한지 또는 유용한지에 대한 과학적인 컨센서스가 없다”면서 “염기서열분석이 많은 사람들에게 혜택을 준다는 막대한 양의 근거가 제시되면, 공중보건 차원에 의무화하는 것을 고려해볼 수 있을 것”이라고 밝힘.

연구팀의 결과가 긍정적이든 부정적이든, 그 결과는 앞으로의 인구-전체 유전체 염기서열분석에 영향을 미칠 것임. 무인 코리(Muin Khoury) 질병관리본부(CDC, Centers for Disease Control and Prevention) 공중보건유전체국(Office of Public Health Genomics) 책임자는 “이 연구의 중대한 윤리적 문제(ramification)는 신생아는 선택할 기회가 없으므로, 그 부모가 그들을 위한 결정을 내린다는 것”이라고 밝힘.

BabySeq프로젝트는 연구에 참여한 거의 대부분의 아기들이 3살이 되는 2018년까지 기금을 지원받을 예정임. 연구팀은, 장기간 기금을 확보할 수 있다면, 아이들이 13살이 되는 해에 승낙(assent)을 받고, 18세가 되는 해에 동의(consent)를 받을 계획임.

실험군에 속한 아기들은 위험요인을 줄일 기회를 갖지만 대조군에 속한 아기들은 받을 수 있는 것이 거의 없음. 실험군에 속한 아기들은 아동기에 발병하는 장암과 연관이 있는 유전자변이가 별견되면, 정기적으로 검진을 하여 조기진단하고 성공적으로 치료할 수 있음. 반면 레트증후군(Rett syndrome)과 같은 치료법이 없는 질환이 발견되어 그 결과를 고지받을 수도 있음. 그리고 이 연구에서는 아동기에 발병하는 질환과 관련된 유전자변이만 검사하기 때문에 치매 등 질환에 대한 유전자변이를 가졌는지는 알 수 없음.

그린은 유전체자료를 의료에 이용할지, 한다면 어떻게 이용할지에 대한 많은 질문이 생겼다고 함. 유전자를 통해 드러난 정보가 얼마나 정확할까? 의사와 가족들을 잘못 해석된(misunderstanding) 유전체자료로부터 어떻게 보호할까? 보험에서의 차별문제는 어떨까? 유전체정보가 부모-아이 애착관계에 영향을 미칠까?

선별검사는 혜택을 가져다줄 수도 있지만 위험도 가져다줄 수 있음. 예를 들어 유방암 및 전립선암 선별검사에서 혹을 찾으면 이를 제거하는 것이 그냥 두는 것보다 위험하지만, 환자들과 의사들은 혹이 있다는 것을 알아버렸기 때문에 위험한 중재(제거술)를 선택할 수도 있음.

BabySeq프로젝트 참여대상은 일반적인 미국 인구집단의 다양성을 반영하여야 함. 이 연구는 소수만 참여하지만, 그들의 인종・교육・사회경제적 구조(makeup)에 대하여 대표성을 갖기 때문임.

그린은 본인이 아기를 갖는다면 아마도 그 신생아의 유전체 염기서열을 분석할 것이라고 밝힘. 하지만 더 중요한 것은 사람들이 그러한 선택을 하는 모델, 그리고 많은 사람들이 완전히 타당한 이유로 다르게 선택할 것이라는 것에 대하여 우리가 논의하고 있다는 것이라고 밝힘.

코리는 신생아 유전체 염기서열분석이 곧 일반적으로 이용가능해질 것으로 내다보지는 않음. “우선 건강한 성인과 유전질환을 앓고 있는 성인을 대상으로 염기서열분석을 할 필요가 있다”면서 “신생아 염기서열 분석은 그 다음”이라고 밝힘.

기사: http://www.technologyreview.com/news/538931/should-babies-have-their-genomes-sequenced/

그림 출처: https://www.youtube.com/watch?v=nlCY66IIH5M