KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 캐나다에서는 수십만명의 완전한 유전자 염기서열분석(genetic sequence)을 얻기 위해 개인유전체프로젝트(Personal Genome Project Canada, PGPC)를 진행하고 있음. 이 프로젝트는 몇 년 전에 미국 하버드대(Harvard University)에서 시작되었으며, 국제적인 노력의 일환임.

프로젝트 데이터는 연구자들이 이용할 수 있음. 개인의 신체적 특성, 가족력, 의료 기록(medical records) 등에 대한 정보도 함께 제공함. 해당 유전자가 환경과 어떻게 상호작용하는지 이해할 수 있게 하기 위해서임.

이 프로젝트가 잘 진행되면 유전자형(genotypes)과 표현형(phenotypes)이 함께 묶여 실제로 정밀의학(precision medicine; 개별 치료를 개인별로 맞춤)이 시작되게 할 것이라는 기대가 있음. 개인유전체프로젝트는 호주나 영국 등에서도 진행되고 있으며, 전유전체 염기서열분석(Whole genomic sequencing)이 주류가 되고 있음. 프로젝트 책임자인 스티븐 쉐러(Steven Scherer) 는 1년 내에 세계의 여러 데이터베이스에 전유전체염기서열분석이 100만건 정도가 될 것이라고 내다봄.

이 프로젝트의 동의과정은 복잡함. 유전체 염기서열분석결과는 참여한 당사자에게 영향을 미칠 수 있기 때문임. 분석결과는, DNA만으로는 어떤 징후도 제시되지 않기 때문에, 해석이 첨부되어야 함. 또한 듣는 사람이 이해할 수 있는 방식으로 전달되어야 함. DNA를 유용하게 이용하려면 과거력 등 환경정보와 연결될 필요가 있음. 이 프로젝트에서는 유전상담이 필수이며, 첫 번째 분석결과가 나오면 연구자나 유전상담사가 유전상담을 1시간 정도 제공하고 있음.

윤리학자인 행크 그릴리(Hank Greeley)는 이 프로젝트가 상업적인 서비스와 다른 점이 당사자의 가계(ancestry)나 최근 건강에 관한 사항까지 제공하는 것이라고 밝힘. 상업적인 서비스는 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphisms; single base changes in DNA) 지도에 의존한다고 함. 장점은 가격이 저렴하고 이용하기 쉽다는 것이며, 단점은 유용성이 낮다는 것임.

다만 유의해야 할 사항도 있다고 전문가들이 지적함. 대표 샘플의 경우 레드 헤링(Red Herring; 주의를 다른 곳으로 돌리거나 혼란을 유도해 상대방을 속이는 것)이 문제가 될 수 있음. 그리고 사람들이 개인의 모든 정보를 넣었기 때문에 발생하는 위험도 있음. 그 위험도가 높지는 않지만 유전학에 근거한 차별부터 프라이버시의 온전한 침해까지 발생할 수 있음.

기사: http://www.medpagetoday.com/Genetics/GeneticTesting/53088

PGPC 홈페이지: http://www.personalgenomes.ca/

Precision Medicine 용어 관련국내 칼럼: http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2015061000027