유방암 유전자 검사를 받기 전 너무 적은 수의 여성들만이 유전자 상담을 받고 있음 [10월 7일]
〇 유방암, 난소암의 위험성을 보여주는 유전자 검사를 받기 전 1/3 정도의 여성만이 유전자 상담을 진행하고 있다는 새로운 보고서가 발표되었음. 이러한 상담은 앞서 언급한 두 가지 암과 밀접한 관련이 있는 BRCA 유전자 검사에 앞서 매우 중요하다고 이 보고서의 저자는 말하고 있음. 그리고 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 BRCA 유전자의 돌연변이의 발견과 유방과 난소 절제 결정의 발표는 유전자 검사의 중요성에 대한 인식의 증가를 가지고 왔음.
이 연구에서, 미리 유전자 상담을 받은 환자들은 앞으로 발생할 결과와 진행상태에 대하여 더 잘 알고 있었고 그들은 유전자 검사에 더 편안함을 느겼다고 10월 1일 JAMA Oncology 온라인판에 발표했음. “확실히 자신의 환자에 대한 적절한 유전자 상담을 할 수 있는 의사가 많지만, 그렇지 않은 사람도 있다.”고 수석 연구저자이자 국가 유전학 전문가 네트워크 제공자인 InformedDNA의 사장이자 최고 의료책임자인 레베카 섯븐(Rebecca Sutphen) 박사는 말했음.
“나는 외과의사가 직접 검사를 지시해야 하는 것이 합리적이라고 생각한다.” 라고 토론토 여성대학 연구소의 유전성 유방암 연구소장인 스트븐 나로드 (Steven Narod) 박사는 말했음. 나로드 박사는 또한 그 연구가 건강보험 에트나(Aetna)와 InformedDNA 소속 연구자들에 의해 진행된 사실에 대해서 의문을 제기했으며 “이 보고서는 유전자 상담을 판매하는 영리 기업에 의해 작성되었다.”고 그는 말했음.
미국국립암연구소(NCI)에 따르면 70세에 전체 여성의 약 12%가 유방암이 나타나는 것에 비해 유전적으로 유해한 BRCA1 돌연변이를 가지고 있는 여성의 약 55~65%와 BRCA2 돌연변이를 가지고 있는 여성 약 45%가 유방암이 나타나는 것으로 알려짐. 덧붙여, 70세에 난소암이 발병하는 것은 BRCA1 돌연변이가 있는 여성 39%, BRCA2 돌연변이가 있는 여성이 17% 인것에 비해 전체 여성의 경우 1.3%였다고 발표함.
BRCA 돌연변이는 미국예방서비스태스크포스 (U.S. Preventive Services Task Force)가 BRCA 유전자의 위험 평가와 유전자 상담을 추가한 매우 강한 발암 요소로 평가되고 있음. 이것은 보험사들이 부담적정보험법(Affordable Care Act)에 의해 여성이 유방암이나 난소암의 가족력이 있다면 이에 필요한 모든 유전자 검사와 상담에 대한 비용을 제공해야 한다는 것을 의미함. 에트나와의 협업에서 연구자들은 2011년 12월부터 2012년 12월까지 의사에게 지시 받은 BRCA 유전자 검사를 받은 약 3,900명의 여성을 대상으로 설문조사를 하였음. BRCA 유전자 검사를 받은 여성의 절반 이하는 유방암 혹은 난소암의 가족력이 있었던 것을 연구자들이 밝혔음. 이 여성들 가운데 약 37%는 유전자 검사 전 전문가에게 유전자 상담을 받은 것으로 나타났다고 저자는 말했음. 이러한 서비스를 받지 못한 여성들의 가장 일반적인 이유는 의사의 추천이 없었기 때문이었음.
이 결과에 다르면, 숙련된 전문가들에 의해 유전자 상담을 받은 여성들은 BRCA 유전자에 대한 관련 지식이 높았고 더 높은 만족감과 이해도를 보였음. 이러한 상담은 여성들이 검사의 의미 이해를 돕기 위해서 중요함.
과거의 보험회사들은 가족력이 없는 여성들에게 검사 비용을 아끼기 위한 절차로 미리 유전자 상담을 요구했음. 미국에서 한정된 숫자의 유전자 검사 종사자가 검사의 양성 검사의 해석을 함에 있어서 그들에게 도움을 주는데 초점을 맞췄다면, 오히려 검사 전에 그들이 준비하는 것을 도와주는 것이 더 나을 것이라고 필라델피아 폭스 체이스 암센터 임상유전학 위원장인 달리박사 (Dr. Mary Daly)는 말했음. 양성 검사를 받은 여성들은 암예방책으로써 유방 혹은 난소를 제거하거나 암에 대한 정기적인 MRI 검사를 할 수 있다고 나로드 박사는 말했음. 그들은 또한 가족 중 다른 이에게 유전성암의 위험성을 전달할 수 있음.
“의사는 검사가 필요할지 않을지에 대한 환자의 예비 정보를 통해 완벽하게 할 수 있고, 유전자 상담사는 양성 검사에 초점을 맞춰야 한다”고 나로드 박사는 언급함.
사진출처 : HealthDay
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