KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 초래하는 유전자를 교정하는데 성공했다는 연구결과가 나옴. 연구결과는 네이처가 발간하는 과학저널 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 실림.

망막색소변성증은 망막의 퇴행을 초래하며, 실명으로 이어지는 유전질환임. 망막색소변성증을 치료하는데 비타민A가 흔히 사용되지만, 그 질환을 완치시키지는 못한다고 함.

미국 컬럼비아대 연구팀은 망막색소변성증 환자의 피부를 채취하여, 환자의 DNA가 포함된 역분화줄기세포(Induced pluripotent stem cells)를 만듦.

연구팀은 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)를 사용하여 퇴행성 질환의 원인인 유전자(RGPR)를 편집하는데 성공했다고 함. 그 유전자는 많은 반복구간(repeat)과 밀접 결합된 뉴클레오타이드 쌍(tight-binding nucleotide pairs)을 보유하고 있어 편집하기가 매우 어려웠다고 함. 그 세포는 환자들에게 그 질환을 치료하기 위하여 이식될 가능성이 있다고 함.

연구팀은 세포를 신체에 이식했을 때 거부반응이 나타나지 않을 것이라고 알고 있지만, 유전자편집기술이 세포에 의도하지 않은 변경(modifications)을 시작하지(introduce) 않는다는 것을 보여주기 위한 추가 연구가 필요하다고 제안함.

컬럼비아대의 한 연구자는 “우리의 목표는 안질환(eye disease)을 치료하기 위한 맞춤형(personalized) 접근법을 개발하는 것”이라면서 “이번 연구가 크리스퍼를 안질환 치료에 이용한 첫 사례라고 믿으며, 첫 단계가 실현가능하다는 것을 보여주고 있다”고 밝힘.

[UPI] Blindness-causing genetic defect corrected using CRISPR

Researchers used CRISPR to correct a blindness-causing genetic defect, the first time a defective gene has been successfully fixed in patient-derived stem cells, which may be the first step toward using gene editing to cure..................

기사 : http://www.upi.com/Health_News/2016/01/27/Blindness-causing-genetic-defect-corrected-using-CRISPR/6631453918158/

사진 : Piotr Krzeslak/Shutterstock

Scientific Reports
6, Article number: 19969 (2016) doi:10.1038/srep19969
"Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells"
Alexander G. Bassuk, Andrew Zheng, Yao Li, Stephen H. Tsang & Vinit B. Mahajan

저널 : http://www.nature.com/articles/srep19969