KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

알츠하이머질환(치매를 일으키는 퇴행성 뇌질환)에 대한 유전적 위험성을 검사하는 과정에서 발견된 관상동맥질환 위험성에 관하여 예상 밖의(unanticipated) 정보를 제공하는 것은 몇몇 참여자들에게 그 결과에 대처하는 것을 도와주며, 그들의 건강행태를 바꾸도록 동기를 부여한다는 연구결과가 나옴. 이러한 연구는 ‘내과학연보(Annals of Internal Medicine)’에 실림.

연구팀은 알츠하이머질환 증상이 없으면서 21~83세인 연구참여자 257명을 두 개의 집단으로 무작위로 나눔. 대조군에게는 APOE 유전자를 분석하여 유전상담사가 알츠하이머질환 위험에 관한 정보만 제공함. 실험군에게는 알츠하이머질환위험에 대한 정보와 함께, 알츠하이머질환 위험이 높으면 관상동맥질환 위험도 높다는 정보도 제공함. 연구결과 실험군이 대조군보다 덜 걱정하며, 식이나 운동과 같은 다양한 건강행태를 개선시킨 것으로 나타남.

연구자는 “의료에서 유전체학의 이용이 증가하면서 유전체검사(genomic tests)가 제공할 수 있는 검사 목적과 관련이 없는 부가적인 정보로 무엇을 할지에 대한 중요한 질문이 생기고 있다”면서 “알츠하이머질환 위험성을 알고 싶은 사람들에게 알츠하이머질환과 관상동맥질환의 위험성을 모두 알려주는 것은 몇몇 사람들에게 걱정을 줄여주며, 그들의 생활방식을 개선시키도록 동기를 부여했다”고 밝힘.

한 전문가는 “유전체검사에서 나온 2차적인 결과의 공개는 의사가 확인하고 예방할 수 있는 질환과 관련하여 개선할 가능성이 있지만, 그러한 정보들이 환자들을 돕기보다는 환자들에게 해가 될 수 있다는 우려도 있다”면서 “이 연구는 2차적인 유전체학 검사결과의 공개가 정신과 행동에 상당히 긍정적인 영향을 줄 수 있다는 근거를 제공하고 있다”고 평가함.

[Medical Xpress] Disclosure of incidental genetic findings can have positive impact for patients

A new study led by researchers at Brigham and Women's Hospital (BWH) has found that providing unanticipated information about risk of coronary artery disease during a genetic risk assessment.................

기사 : http://medicalxpress.com/news/2016-01-disclosure-incidental-genetic-positive-impact.html

사진 : Medscape

Ann Intern Med.
2016;164(3):155-163.  doi:10.7326/M15-0187
"Disclosing Pleiotropic Effects During Genetic Risk Assessment for Alzheimer Disease: A Randomized Trial "
Kurt D. Christensen, PhD; J. Scott Roberts, PhD; Peter J. Whitehouse, MD, PhD; Charmaine D.M. Royal, PhD; Thomas O. Obisesan, MD, MPH; L. Adrienne Cupples, PhD; Jacqueline A. Vernarelli, PhD; Deepak L. Bhatt, MD, MPH; Erin Linnenbringer, PhD; Melissa B. Butson, ScM, PhD; Grace-Ann Fasaye, ScM, CGC; Wendy R. Uhlmann, MS, MPH; Susan Hiraki, MS, MPH; Na Wang, MA; Robert Cook-Deegan, MD; Robert C. Green, MD, MPH

저널 : http://annals.org/article.aspx?articleid=2484285