KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

  지난 수요일 뉴잉글랜드 의학지(New England Journal of Medicine)에 발표된 한 연구가 그간 급성 심장사(sudden heart death)의 보편적인 원인인 비후성 심근증(hypertrophic cardiomyopathy)을 잘못 이해하고 있었다고 주장함.

   과학자들은 비후성 심근증의 원인을 유전적 요인에서 찾았음. 지금까지 알려진 비후성 심근증의 유전적 패턴은 아주 간단함. 만약 부모가 해당 질병을 앓고 있다면 자녀는 50%의 확률로 비후성 심근증을 겪을 가능성이 있음.

  그러나 최근의 연구 결과는 해당 질병에 관여하는 유전자들의 기작이 훨씬 더 복잡함을 밝혀냈음. 약 12개의 유전자들이 질병의 발병에 관여하고 여러 종류의 돌연변이가 일어날 가능성도 있음. 또한 미국에서는 500명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생하는 것에 비해 아프리카에서는 10 ~ 20명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생함. 이는 인종도 이 질병의 발생에 영향을 줄 수 있음을 의미함. 

  따라서 단순히 특정한 유전자를 검사하는 것만으로 비후성 심근증 발병 여부를 판단하기는 어려움. 질병에 대한 보다 종합적인 연구와 이해가 필요함. 이는 유전자 검사를 이용해 특정한 질병의 발병 가능성을 판단하기가 쉽지 않다는 점을 의미함. 단순한 유전적 패턴을 보이는 것처럼 보이는 질병도 깊이 연구해보면 그 기작의 복잡함이 드러날 수 있음.

[NPR] Study of Sudden Cardiac Death Exposes Limits of Genetic Testing

 Scientists have discovered that a common cause of sudden heart death has been misunderstood because researchers didn’t appropriately account for racial differences in their studies. The findings, published online Wednesday in the New England Journal of Medicine, have implications far beyond this particular inherited disease, called hypertrophic cardiomyopathy, or HCM. Researchers say the results also sound a cautionary note for many other illnesses that have been identified through genetic markers........

기사: http://www.npr.org/sections/health-shots/2016/08/17/490386306/study-of-sudden-cardiac-death-exposes-limits-of-genetic-testing

사진: Afton Aimaraz

The New England Journal of Medicine

DOI: 10.1056/NEJMsa1507092

"Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities"

Arjun K. Manrai, Ph.D., Birgit H. Funke, Ph.D., Heidi L. Rehm, Ph.D., Morten S. Olesen, Ph.D., Bradley A. Maron, M.D., Peter Szolovits, Ph.D., David M. Margulies, M.D., Joseph Loscalzo, M.D., Ph.D., and Isaac S. Kohane, M.D., Ph.D.

저널: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsa1507092