KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

  미국 백악관은 정밀 의학(precision medicine)을 열망해왔음. 하지만 마요 클리닉(Mayo Clinic)의 연구진 들은 환자의 유전 정보에 근거한 의료 행위가 부적절한 치료나 심각하게 나쁜 결과로 귀결될 수 있다고 경고했음.

  일례로 어떤 가족의 구성원 몇 명은 나이가 어린 친척 한 명이 심장 질환으로 사망하자 유전자 검사를 받았음. 검사 결과 그들은 심장과 관련 있는 유전자 돌연변이를 지니고 있다는 판정을 받음. 유전자 검사를 시행한 회사는 해당 돌연변이 유전자가 심각한 심장 질환을 일으킬 수 있다고 경고했음.

  그러나 마요 클리닉의 유전 심장 진환 전문의인 마이클 아커만(Michael Ackerman)과 그의 동료들은 그들이 가지고 있는 돌연변이 유전자가 유해하지 않다는 결론을 내렸음. 아커만 씨는 유전자 검사 서비스를 실시하는 회사들이 잘못된 판단을 내리는 경우가 많다고 지적함. 

  한편, 아메리칸 대학의 유전학 및 유전체 의학(American College of Medical Genetics and Genomics) 소속의 마이클 왓슨(Michael Watson)은 유전학 연구가 주로 서양인들을 대상으로 하고 있어 이들을 대상으로 수집한 정보가 다른 집단에게는 적용되지 않을 수 있다고 지적함. 

[STAT News] Genetic Testing Fumbles, Revealing ‘Dark Side’ of Precision Medicine

Enthusiasm for precision medicine, from the White House down to everyday physicians, is at an all-time high. But serious problems with the databases used to interpret patients’ genetic profiles can lead to “inappropriate treatment” with “devastating consequences,” researchers at the Mayo Clinic warned on Monday. Their report describes the cases of some two dozen people who were told they had a potentially fatal illness and one who had a heart defibrillator surgically implanted but, it turns out, never needed it. The individuals were family members who underwent genetic testing after a young relative died of a heart syndrome.

기사: https://www.statnews.com/2016/10/31/genetic-testing-precision-medicine/

사진: SAURABH DAS