KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

※ 기사. Interpreting DTC testing results imposes a major burden on genetics services

https://medicalxpress.com/news/2020-06-dtc-results-imposes-major-burden.html

European Society of Human Genetics의 제53회 연례 학술대회에서 오스트레일리아 연구팀이 DTC 검사에 대한 인기가 높아짐에 따라 그것이 임상유전학서비스(clinical genetics service)에 큰 영향을 미치게 될 것이라고 말했음. 소비자들은 자신들이 받은 DTC 검사 결과를 가지고 무엇을 할 수 있는지 잘 모르고, 일반의들은 이 소비자들에게 조언을 제공할 준비가 잘 되어 있지 않음. 이런 상황은 임상유전학서비스의 도움이 필요하게 될 것임을 의미.

Public Health Genomics의 윤리 및 법률 자문가인 Jane Tiller 연구팀은 임상유전학서비스에서 DTC에 관한 업무 의뢰가 얼마나 많은지, 이런 의뢰를 받은 개인의원이 어떤 조치를 취해야 하는지에 대해 분석했음. 그 연구에 따르면 지금까지 이 주제는 거의 관심을 받지 못했고, 현재 임상유전학서비스 자원은 DTC 관련 의뢰에 대응하기에 부족함. 임상유전학서비스의 수행에 미칠 DTC 관련 의뢰의 영향에 대해 탐구하여 정책 결정자들에게 전달함으로써 수요에 따라 자원을 적절히 분배하도록 해야 함.

Tiller 연구팀은 오스트레일리아에서 공적 지원을 받는 임상유전학서비스 11개 업체를 대상으로, 지난 10년간 그들이 받은 DTC 관련 의뢰에 대해 조사했음. 그 중 83%가 결과 해석에 도움을 구하는 일반의(General Practitioner)들의 의뢰였고, 30% 이상이 유전자 검사의 원자료를 해석하여 도출한 온라인 건강 위험 분석표에 수록된 질병 발생 위험도에 관한 의뢰였음. 임상유전학서비스 업체들은 DTC 유전자 검사 결과는 신뢰할 수 없는 경우가 많다고 보고했음. 10% 이하만이 검사 결과가 유효했다고 함.

최근 이 분야의 국가규제기관인 Therapeutic Goods Administration (TGA)는 DTC 유전자 검사 문제에 골머리를 앓고 있음. 오스트레일리아에서 DTC 관련 건강 상품 판매가 금지된 이후, 일부 오스트레일리아인들은 건강 정보를 얻기 위해 조상 찾기 사이트를 이용하거나 해외 업체를 통해 검사를 받고 있음. Tiller에 의하면, TGA가 DTC 유전자 검사에 대한 규제를 완화한다면, 임상유전학서비스에 대한 수요가 훨씬 더 증가할 것임. 그녀는 “우리의 연구는 많은 이슈를 제기한다. 유전 정보에 접근하거나, 그 결과를 해석하거나 혹은 개인별 맞춤 위험 관리 계획을 세우려는 소비자들의 바람과 그들이 필요로 하는 헬스케어에 대한 관리 및 지원 사이에는 긴장이 있다. 유전자 검사를 판매하는 영리 회사들은 대체로 그로부터 비롯되는 건강 관리 비용에 대해 고려하지도 기여하지도 않는다”라고 함.

공적유전학서비스에 대한 지원 요구 외에, 현 상황을 개선할 수 있는 다른 방법은 일반의들의 게놈 지식을 향상시키는 것임. 일반의 중에는 게놈 정보를 능숙하게 독해할 수 있는 사람부터 거의 하지 못하는 사람까지 다양한 수준의 지식을 가진 사람들이 분포. 모든 일반의들이 DTC 결과를 정확히 해석할 정도의 게놈 정보 해독 능력을 가지고 있다고 할 수는 없음. 일반의의 게놈 정보 독해력을 높이는 일은 DTC 결과를 정확히 해석하는 데 도움이 되며 유전자 검사가 일반화됨에 따라 더 중요해질 것임.