KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

〇 연구자들과 니만-피크(Niemann-Pick) 유전질환을 앓고 있는 어린 환자의 가족들의 수년간의 노력에 힘입어 3개 제약회사가 치료법을 개발하기 위한 임상시험을 시작하고 있음. 니만-피크질환은 선천적 유전질환임. 경련, 걷는 능력의 손실, 말하는 능력의 손실 등이 나타나며, 10살을 넘기기가 어렵다고 함. 미국 식품의약품국(Food and Drug Administration)이 승인한 치료법은 전혀 없음.

하지만 이러한 상업적 이익의 광풍은 시급한 논쟁을 촉발함. 그들의 공동체(community)가 2개 이상의 임상시험을 동시에 지원할 수 있을까?

제약회사는 결과를 입증하기에 충분한 수의 환자를 참여시킬 필요가 있음. 니만-피크질환과 같은 희귀질환을 앓고 있는 적격(eligible) 환자의 풀(pool)은 작음. 세계적으로 약 500명에 불과하다고 추산됨. 제약회사들이 참여자들을 두고 경쟁하게 되기 때문에, 몇몇 연구자들과 가족들은 제약회사들끼리 서로 사람들을 빼돌리고, 그 결과가 약이 승인될 만큼의 영향력을 갖지 못하게 될 것을 우려하고 있음.

국가니만-피크질환재단(National Niemann-Pick Disease Foundation) 대표는 “지금은 우리 공동체의 중대한 시기”라면서 “승인된 치료법을 하나도 갖지 못하는 것이 최악의 시나리오”라고 밝힘.

제약회사에서 희귀질환에 대한 관심이 높아진 것은 환자들의 활동이 성공적이었기 때문임. 환자단체는 돈을 마련하고, 연구를 지원하고, 때로는 개인적으로 제약회사와 접촉하여 희귀질환의약품이 높은 가격에 팔릴 수 있다는 것을 인식시키기도 함. 2014년 식품의약품국의 승인을 받은 41개 신약 중 17개가 희귀질환의약품임.

하지만 더 흔한 질환인 암조차도 임상시험 환자를 모집하기가 쉽지 않음. 환자들은 위약(placebo)을 받게 되거나, 임상시험에 참여하는 동안 학업・업무시간의 손실 등이 발생하는 것을 걱정하고 있음. 임상시험은 연령이나 질환의 단계와 같은 매우 구체적인 조건을 요구하기도 함. 이런 경우 잠재적 참여자 풀은 제한되며, 희귀질환의 경우 이 문제가 더 심각하게 나타남.

니만-피크질환 외에도 임상시험에서 경쟁이 발생하고 있는 질환이 있음. 뒤시엔느 근위축증(Duchenne muscular dystrophy)임. 신약 개발에 뛰어든 제약회사가 29곳이며, 곧 시작되는 임상시험들은 같은 풀 내의 아이들을 모집할 가능성이 높다고 함.

니만-피그질환 관련 제약회사 3곳은 임상시험 대상자를 모집하기 시작할 예정임. 하지만 모든 환자가 임상시험에 참여할 자격이 있는 것은 아님. 예를 들어 국립보건원(NIH; National Institutes of Health) 임상시험이나 동정적 사용프로그램(compassionate-use program)의 일환으로 약물을 복용한 적이 있는 환자는 제외됨. 제약회사 3곳 모두 임상시험 대상자 모집에 환자단체의 지원이 필요한 상황임. 이중 한 제약회사의 대표는 니만-피크질환 공동체가 2개 이상의 임상시험에 협조할 수 있을 것이라고 생각하지만, “임상시험이 잘 조정되어야(coordinate) 한다”고 밝힘.

새로운 전망은 연구자들과 환자의 가족들에게 과제를 부여함. 국가니만-피크질환재단의 과학자문위원회(scientific advisory board)는 환자의 가족들이 다양한 임상시험 선택지를 비교해보도록 돕기 위해 어떤 역할을 해야 하는지를 논의하고 있음. 몇몇 연구자들은 부모들이 제약회사의 경쟁적인 정보, 임상시험을 통해 신약을 개발해본 적이 있는 연구자들의 조언을 판단하기가 어려울 것이라고 밝힘. 한 전문가는 “만약 당신이 한 연구의 주요 지지자(primary proponent)라면, 당신이 아무리 객관적이려고 해도, 다른 경쟁 연구를 위협으로 여기지 않는 것은 매우 어려울 것”이라고 밝힘.

기사: http://www.wsj.com/articles/for-a-rare-disease-drug-trials-scramble-for-patients-1440013683