KoNIBP 재단법인 국가생명윤리정책원 (KOREA NATIONAL INSTITUTE FOR BIOETHICS POLLICY)

미국 텍사스주의 눈이 먼 여성이 광유전학이라고 불리는 급부상하는 기술에 근거한 치료를 받는 첫 여성이 됨. 성공한다면 그 치료는 한쪽 눈에 빛을 감지하는 세포를 생성할 것이고, 다시 볼 수 있게 될 것임.

이 치료는 ‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)’이라 불리는 퇴행성 질환에 대한 임상시험으로 진행됨. 망막의 빛을 감지하는 세포가 죽어가는 질환임. 이 세포는 전기적 신호를, 뇌로 전달하는 신경으로 넘어가게 함.

광유전학을 이용하는 치료는 유전자치료와 제어신경에 정확하게 빛을 비추는 것의 조합임. 그 여성의 눈 안의 특정 신경세포(신경절세포; ganglion cells)를 빛을 감지할 수 있게 만들 것임. 눈에 빛을 감지할 수 있는 조류(algae)의 DNA를 지닌 바이러스를 주사하는 방식임. 효과가 있다면, 그 세포는 건강한 망막의 추상체(cones)와 간상체(rods)처럼 기능을 할 것임. 일부 시력을 회복하면서, 빛에 반응하여 전기적 신호를 보낼 것임.

그 환자는 달라스지역에서 지난 2월 말부터 치료를 받고 있음. 사우스이스트 망막재단(Retina Foundation of the Southwest)이 이끄는 임상시험임. 15명을 목표로 다른 대상자들을 모집하고 있음.

이 시험은 신경과학계의 주목을 받고 있음. 성공한다면, 광유전학은 파킨슨병 및 조현병(schizophrenia)과 같은 질환의 기저를 이루는 두뇌 회로를 연구하기 위한 도구뿐만 아니라, 그러한 질환으로 고통 받는 사람들을 치료하기 위한 잠재적인 치료가 될 수 있음. 한 신경과학자는 “이는 광유전학에 대한 엄청난 초기 시험일 것”이라면서 “눈은 쉽게 접근할 수 있기 때문”이라고 밝힘.

망막재단 의사들은 유전자치료에서 세 번의 추가 용량을 주입하게 되면 첫 환자의 눈의 빛 감수성을 계속 감시할 것임. 부작용이 발생하는지도 보고, 치료된 눈의 시력도 감시할 것임.

목표는 정상시력 및 전 색상을 알아보는 것이 아니며, 시력의 일부와 불빛유무 감지가 가능한 정도임. 의사는 “방에 누군가 있는지 알거나 길을 건널 수 있는 작은 일이지만, 큰 도전이다”라고 밝힘. 이 임상시험이 흥미로운 이유는 망막보철(retinal prosthesis)을 제외하고는 치료법이 없기 때문이라고 함.

빛을 감지하는 신경절세포의 시력은 건강한 망막과는 다름. 예를 들어 실외로 나가면 실내보다 1만배 밝은 빛을 접하게 됨. 건강한 망막은 빠르게 적응하지만, 유전자치료에 의하여 생성된 빛 감지세포는 잘 적응하지 못함. 추가적인 치료가 필요하다고 함.

[MIT Technology Review] Texas Woman Is the First Person to Undergo Optogenetic Therapy

A blind woman in Texas is the first person to undergo therapy based on an emerging technology called optogenetics. If successful, the therapy will create light-sensing cells in one of her eyes and enable her to............

기사 : https://www.technologyreview.com/s/601067/texas-woman-is-the-first-person-to-undergo-optogenetic-therapy/

망막색소변성증 유전자 교정 관련 1월 29일자 해외언론동향 : http://www.nibp.kr/xe/news2/54262

사진 : MIT Technology Review