소비자를 위한 정보

인체로부터 수집하거나 채취한 조직, 혈액, 체액 등의 인체구성물 또는 이들로부터 분리된 염색체, DNA, 단백질 등을 의미합니다.

인체유래물을 분석하여 얻어진 개인의 유전적 특징에 관한 정보를 말하며, 유전자검사기관은 동의 받은 유전정보만 보관할 수 있습니다.

부모가 자식에게 부모의 특징을 물려주는 유전정보의 최소 단위입니다. 사람의 몸은 수많은 세포로 구성되어 있습니다. 유전자는 세포의 핵에 들어있는 염색체에 위치해 있습니다. 개인은 46개(23쌍) 염색체의 각 쌍에 대해 어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나의 염색체를 받게 되어 개인의 고유한 조합을 가지게 됩니다.

한 쌍의 상동염색체(1쌍의 염색체)에서 같은 위치에 존재하면서 서로 다른 특징을 나타내는 유전자를 말합니다.

어떤 생명체에 대하여 관찰 가능한 특징 또는 특성을 말하며, 이러한 표현형은 유전적 특성인 유전형(genotype)과 후성 유전인자(epigenetic factor), 그리고 유전적인 요인과는 관계없는 환경인자(environmental factor)에 의하여 영향을 받습니다.

어떤 생명체가 가진 유전적 특성인데 유전형에는 표현형(phenotype)에 영향을 주는 유전형도 있지만 발현되지 않아 형질*을 나타내지 않는 열성 대립유전자를 포함하는 유전자 전체의 집합을 의미합니다.
* 형질(Character)은 어떤 생명체가 가진 모양이나 속성을 나타내는 말입니다.

DNA 염기서열 300~500개당 하나씩 출현하는 1염기의 차이를 말하며, 특정 질병이나 약제 등에 대한 감수성의 차이나, 특정 기능 또는 대사 등의 차이로 나타날 수 있다고 알려져 있습니다.

SNP에 부여된 ID로 해당 변이의 위치, 염색체, 해당 유전자, 인종별 분포 등 다양한 정보를 검색하기에 용이합니다.

특정 유전자형을 가진 경우 표현형(특성)이 발생할 확률과 해당 유전자형이 아닌 경우 표현형이 발생할 확률의 비로 상대위험도가 클수록 연관성이 크다고 생각할 수 있습니다.

대부분의 표현형(특성)은 다양한 유전자형이 종합적으로 영향을 미치므로 이를 조합한 점수를 통하여 영향을 예측하는 방법입니다.

유전자검사를 통해 유전정보를 얻을 수 있는 물질 또는 데이터를 말합니다. 분석기술의 발달로 인체유래물, 핵산 및 WGS는 보관 시 2차 분석이 가능하므로 검사대상물로 간주 될 수 있습니다.

유전자검사동의서를 통해 검사대상자가 동의한 목적 및 항목에 대해 얻어진 결과를 말하며, 유전자검사기관은 동의서와 함께 유전자검사결과지를 10년간 보관합니다.

개인식별정보를 영구적으로 삭제하거나, 개인식별정보의 전부 또는 일부를 해당 기관의 고유식별기호로 대체하여 개인을 식별할 수 없도록 하는 것을 말합니다.